Découvrez ses causes, ses symptômes et ses traitements

La Journée mondiale de la trisomie 21 (WDSD) est célébrée chaque année le 21 mars pour sensibiliser le monde au syndrome de Down, une maladie dans laquelle un enfant naît avec un 21e chromosome supplémentaire.

Le 21e jour de mars (le 3e mois de l’année) a été choisi pour signifier le caractère unique de la triplication (trisomie) du 21e chromosome qui cause le syndrome de Down.

Cette journée est officiellement observée par les Nations Unies depuis 2012.

Thème de la Journée mondiale de la trisomie 2023

Le thème de la Journée mondiale de la trisomie 2023 est “Avec nous, pas pour nous”. Le réseau Down Syndrome International (DSi) cherche à établir une approche du handicap fondée sur les droits humains. Ils militent pour le droit à la capacité juridique, à la prise de décision assistée et à une communication facile à comprendre.

Les membres de la DSi accueilleront la 12e Conférence mondiale de la Journée mondiale de la trisomie 21 au siège des Nations Unies à New York.

Qu’est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est une maladie génétique permanente qui provoque des retards de développement et intellectuels chez les individus. La maladie génétique survient lorsque la division cellulaire anormale entraîne un surplus de matériel génétique du chromosome 21.

Les chromosomes sont des molécules d’ADN présentes à l’intérieur du noyau d’une cellule. Ils déterminent comment le cerveau et le corps d’un bébé se développent pendant la grossesse et après la naissance.

Qu’est-ce qui cause le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est congénital, ce qui signifie qu’il est présent à la naissance. La condition est établie pendant la conception et peut être diagnostiquée pendant la grossesse.

Habituellement, les bébés naissent avec 46 chromosomes. Les bébés atteints du syndrome de Down ont une copie supplémentaire de l’un de ces chromosomes, qui est appelé chromosome 21. Le terme médical pour avoir une copie supplémentaire d’un chromosome est “trisomie”, par conséquent, le syndrome de Down est également connu sous le nom de trisomie 21.

Il existe trois types de syndrome de Down connus sous le nom de trisomie 21, le syndrome de Mosaic Down ou mosaïcisme et la translocation.

Les femmes de 35 ans ou plus sont plus susceptibles de vivre une grossesse affectée par le syndrome de Down. Des antécédents familiaux de syndrome de Down ou d’un autre trouble chromosomique chez un parent ou un frère ou une sœur sont également considérés comme un facteur de risque du syndrome de Down.

Symptômes associés à la condition

Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Down peuvent éprouver des difficultés physiques et cognitives, cependant, la gravité de la maladie varie d’une personne à l’autre. De nombreuses personnes vivant avec le syndrome de Down peuvent mener une vie heureuse, saine et épanouissante.

Certaines caractéristiques physiques du syndrome de Down sont les suivantes :

• Traits du visage aplatis
• Yeux en amande inclinés vers le haut
• Petite tête et oreilles
• Cou court
• Langue qui sort de la bouche
• Mauvais tonus musculaire ou articulations lâches
• Plus petit en taille que les enfants et les adultes

Certaines personnes atteintes du syndrome de Down peuvent naître avec une ou plusieurs anomalies congénitales graves ou d’autres conditions. Certains des problèmes de santé les plus courants qui affectent les enfants atteints du syndrome de Down sont :

• Développement pulmonaire anormal
• Des difficultés d’apprentissage
• Immunité affaiblie
• Hypothyroïdie (faible fonctionnement de la glande thyroïde)
• Perte auditive
• Apnée obstructive du sommeil
• Infections de l’oreille
• Maladies oculaires
• Malformations cardiaques présentes à la naissance

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement un QI légèrement à modérément bas. Ils sont également plus susceptibles de développer une démence plus tard dans la vie. De plus, les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus vulnérables aux infections.

Traitement disponible pour le syndrome de Down

Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Down, cependant, il existe une grande variété de programmes de soutien et d’éducation qui peuvent aider les personnes diagnostiquées avec la maladie et leurs familles.

Les premiers programmes disponibles commencent par des interventions pendant la petite enfance. Ces programmes peuvent aider l’enfant à apprendre et à améliorer ses capacités sensorielles, sociales, motrices et cognitives, et à acquérir d’importantes compétences de vie. La scolarisation joue également un rôle essentiel pour aider l’enfant à développer les compétences nécessaires au quotidien.