Des médecins guérissent une fille d’une maladie mortelle qui a tué ses sœurs AVANT qu’elle ne naisse en première mondiale

Des médecins ont traité une fillette atteinte d’une maladie génétique mortelle avant même sa naissance, une première mondiale.

Ayla Bashir, une enfant de 16 mois de l’Ontario, a reçu une thérapie enzymatique qui a été injectée dans l’estomac de sa mère et a voyagé jusqu’au fœtus via le cordon ombilical.

La petite Ayla est atteinte de la maladie infantile de Pompe, une maladie rare causée par une mutation dans un gène qui fabrique une enzyme responsable du maintien de la santé des cellules.

L’enzyme, l’alpha-glucosidase acide (GAA), est nécessaire pour décomposer le glycogène, ou le sucre stocké, dans les cellules. Sans cela, les cellules sont inondées de glycogène et cessent de fonctionner, ce qui finit par fermer les principaux organes.

La maladie héréditaire a tué deux de ses sœurs alors qu’elles avaient deux ans et demi et huit mois.

Les médecins ont injecté six fois dans l’estomac de la mère d’Ayla les enzymes cruciales manquantes, qui ont voyagé le long du cordon ombilical jusqu’au fœtus.

Les enzymes ont décomposé le glycogène dans les cellules, garantissant qu’il était maintenu à un niveau sûr. Elle est le premier enfant traité pour la maladie en tant que fœtus.

“Prospère” Ayla est maintenant une “petite fille normale d’un an et demi qui nous tient sur nos gardes”, a déclaré sa mère Sobia Qureshi.

Elle a ajouté: «C’est surréaliste. Il nous étonne à chaque fois. Nous sommes tellement bénis. Nous avons été très, très bénis.

Ayla (photo), 16 mois, était la troisième fille de Sobia Qureshi à avoir la maladie rare, mais elle est la seule à survivre

Sa mère a déclaré que les progrès d’Ayla étaient “surréalistes”. Elle a ajouté: «Cela nous étonne à chaque fois. Nous sommes tellement bénis. Nous avons été très, très bénis.

Les bébés atteints de la maladie de Pompe ont des difficultés à s’alimenter, une faiblesse musculaire, une mollesse et ont souvent une hypertrophie cardiaque.

S’ils ne sont pas traités, la plupart meurent de problèmes cardiaques ou respiratoires au cours de la première année de vie.

Ayla prend des médicaments pour supprimer son système immunitaire ainsi que des infusions d’enzymes hebdomadaires d’une durée de cinq à six heures.

Jusqu’à ce qu’un nouveau traitement soit mis au point, Ayla devra recevoir les perfusions pour le reste de sa vie.

Fin 2020, Mme Qureshi et Zahid Bashir, le père d’Ayla, ont découvert qu’ils étaient enceintes d’Ayla.

Des tests prénatals ont montré que le bébé avait la maladie de Pompe.

Les deux parents portent un gène récessif pour la maladie, ce qui signifie qu’il y a une chance sur quatre qu’un bébé en hérite.

Les médecins ont traité les fœtus avant la naissance pendant trois décennies, notamment en effectuant des interventions chirurgicales pour réparer des défauts tels que le spina bifida, où la moelle épinière ne se développe pas correctement.

Ils ont donné des transfusions sanguines aux fœtus par le cordon ombilical, mais pas de médicaments.

Le Dr Pranesh Chakraborty, généticien métabolique à l’Hôpital pour enfants de l’est de l’Ontario, qui a traité la famille d’Ayla pendant des années, a déclaré: «L’innovation ici n’était pas le médicament et il n’accédait pas à la circulation fœtale.

“L’innovation consistait à traiter plus tôt et à traiter tout en restant in utero.”

La sœur d’Ayla, Zara, est décédée à deux ans et demi après l’aggravation de la maladie malgré le début d’une thérapie enzymatique à six mois et demi.

Ayla reçoit des médicaments pour supprimer son système immunitaire ainsi que des perfusions hebdomadaires d’enzymes qui prennent cinq à six heures

Les infusions fournissent à son corps une enzyme clé nécessaire pour décomposer le glycogène dans le corps. Si les niveaux de glycogène sont trop élevés, il peut être toxique et endommager les tissus et les organes

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La maladie de Pompe touche moins d’un bébé sur 100 000.

Les plus touchés, y compris Ayla, ont un état immunitaire où leur corps bloque les enzymes infusées, empêchant la thérapie de fonctionner.

Les médecins espèrent qu’Ayla a été traitée suffisamment tôt pour réduire la force de sa réponse immunitaire.

Zara était le premier bébé de Mme Qureshi et de M. Bashir atteint de la maladie de Pompe, né en 2011.

Elle a été référée au Dr Chakraborty à l’âge de cinq mois, mais ses poumons se sont effondrés le jour où elle était censée recevoir sa première perfusion d’enzymes.

Elle a commencé le traitement à l’âge de six mois et demi, mais sa maladie s’est aggravée et elle est décédée à l’âge de deux ans et demi.

En 2016, Mme Qureshi est de nouveau tombée enceinte de Sara, mais des tests ont révélé que le fœtus avait à nouveau une Pompe sévère.

Ne voulant pas que leur fille souffre car elle se détériorait déjà, les parents ont décidé de ne lui donner que des soins palliatifs et non une enzymothérapie.

Sa mère a déclaré: «C’était une décision très, très difficile. Mais il n’y avait aucun espoir là-bas. Sara est décédée à huit mois.

L’étude de cas a été publiée mercredi dans le New England Journal of Medicine.