Il n’y a pas que le gène “Jolie” qui augmente le risque de cancer du sein

Il n’y a pas que le gène “Jolie” qui augmente le risque de cancer du sein

Ce n’est pas seulement le gène “Jolie” qui augmente le risque de cancer du sein : le dépistage des femmes avec trois autres bizarreries d’ADN chaque année à partir de leur 30e anniversaire pourrait réduire de moitié leur taux de mortalité, selon les médecins

  • Les conseils du NHS indiquent que les femmes atteintes de BRCA1/2 devraient subir des examens IRM annuels dans la trentaine
  • Mais les experts du cancer appellent maintenant à un remaniement du programme de dépistage
  • Les mutations des gènes ATM, CHEK2 et PALB2 sont tout aussi courantes que la bizarrerie génétique de l’actrice hollywoodienne Angelina Jolie, selon les experts


Les conseils actuels du NHS indiquent que les femmes atteintes de mutations BRCA1/2, portées par Angelina Jolie, devraient subir des examens IRM annuels dans la trentaine

Selon les médecins, les femmes porteuses de gènes fortement liés au cancer du sein devraient toutes être dépistées pour la maladie à partir de leur 30e anniversaire.

Selon les conseils actuels du NHS, les femmes porteuses de mutations BRCA1/2, portées par Angelina Jolie, devraient subir des examens IRM annuels dans la trentaine.

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Mais les experts appellent maintenant à un remaniement du programme de dépistage, affirmant que les femmes présentant trois autres bizarreries génétiques révélatrices devraient également être invitées deux décennies plus tôt.

Une coalition de chercheurs internationaux sur le cancer a découvert qu’un dépistage régulier et précoce pourrait réduire de moitié les décès par cancer du sein chez ces femmes.

Les mutations des gènes ATM, CHEK2 et PALB2 sont tout aussi courantes que la bizarrerie génétique de l’actrice hollywoodienne Jolie, qui est portée par environ une femme sur 500.

Qu’est-ce que le gène BRCA et comment affecte-t-il le risque de cancer ?

Avoir un gène BRCA muté – porté par Angelina Jolie – augmente considérablement le risque qu’une femme développe un cancer du sein au cours de sa vie, de 12% à 90%.

Entre une femme sur 800 et une femme sur 1 000 est porteuse d’une mutation du gène BRCA, ce qui augmente les risques de cancer du sein et de l’ovaire.

BRCA1 et BRCA2 sont des gènes qui produisent des protéines pour supprimer les tumeurs. Lorsque ceux-ci sont mutés, des dommages à l’ADN peuvent être causés et les cellules sont plus susceptibles de devenir cancéreuses.

Les mutations sont généralement héréditaires et augmentent considérablement le risque de cancer de l’ovaire et de cancer du sein.

Lorsqu’un enfant a un parent porteur d’une mutation dans l’un de ces gènes, il a 50% de chances d’hériter des mutations.

Environ 1,3 pour cent des femmes de la population générale développeront un cancer de l’ovaire, cette augmentation à 44 pour cent des femmes qui héritent d’une mutation BRCA1 nocive.

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L’étude, publiée dans la revue JAMA Oncology, a analysé les données médicales et génétiques détaillées de 32 000 patientes atteintes d’un cancer du sein et d’un nombre similaire sans la maladie.

Les chercheurs ont utilisé un modèle de simulation pour calculer le risque de développer la maladie selon l’âge.

Les femmes porteuses de mutations des gènes ATM, CHEK2 et PALB2 avaient un risque jusqu’à 40 % plus élevé de développer un cancer du sein à un moment donné de leur vie.

L’équipe a ensuite prévu que proposer des examens IRM annuels aux femmes porteuses de bizarreries d’ADN entre 30 et 35 ans – puis proposer une mammographie chaque année lorsqu’elles atteignent 40 ans – réduirait de moitié les taux de mortalité.

Le Dr Kathryn Lowry, auteur principal de l’Université de Washington, a ajouté: “Les directives de dépistage ont été difficiles à développer pour ces femmes car il n’y a pas eu d’essais cliniques pour savoir quand commencer et comment dépister.”

Selon les directives du NHS, toutes les femmes porteuses du gène BRCA1, BRCA2 ou PALB2 devraient passer une IRM chaque année à partir de la trentaine.

Mais il n’y a aucune recommandation pour les transporteurs d’ATM ou de CHEK2.

Les règles actuelles du NHS signifient que toutes les autres femmes se voient proposer des mammographies à l’âge de 50 ans et qu’elles doivent se faire scanner tous les trois ans jusqu’à l’âge de 70 ans.

Les directives aux États-Unis recommandent cependant de commencer le dépistage des femmes porteuses d’ATM et de CHEK2 à 40 ans.

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Le Dr Allison Kurian, co-auteur de l’étude de l’Université de Stanford, a déclaré: “Dans l’ensemble, ce que nous proposons est un dépistage légèrement plus précoce que ce que suggèrent les directives actuelles pour certaines femmes présentant ces variantes.”

“Nos résultats suggèrent que commencer l’IRM entre 30 et 35 ans semble bénéfique pour les femmes présentant l’une des trois variantes.”

Plus de deux millions de femmes au Royaume-Uni subissent un dépistage annuel du cancer du sein et les contrôles sont crédités de sauver 1 300 vies chaque année.

Le dépistage précoce du cancer augmente considérablement les chances de survie.

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