Jenny Agutter : actrice sur la condition « menaçante », elle porte le « gène muté » pour

En plus des infections pulmonaires récurrentes, les autres symptômes de la mucoviscidose peuvent inclure les suivants :

  • Respiration sifflante, toux, essoufflement et lésions des voies respiratoires (bronchiectasie)
  • Difficulté à prendre du poids et à grandir
  • Jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse)
  • Diarrhée, constipation ou gros caca malodorant
  • Une occlusion intestinale chez les nouveau-nés (iléus méconial) – une intervention chirurgicale peut être nécessaire.

Agutter elle-même a décidé de se faire tester pour la mucoviscidose lorsqu’elle est tombée enceinte de son fils il y a 20 ans. Le test a révélé que, comme son frère, elle était également porteuse d’une version défectueuse du gène régulateur de conductance transmembranaire CF (CFTR), qui cause la maladie.

Heureusement, son mari n’était pas porteur du même gène muté, ce qui signifie que leurs enfants n’étaient pas à risque car il faut deux personnes avec le même gène pour créer ce problème de mucoviscidose. Cependant, cela ne signifiait pas que l’évolution de la mucoviscidose dans sa famille s’arrêterait, car après le diagnostic de Rachel, le petit-neveu d’Agutter, Albie a également été diagnostiqué.

En raison de cela, Agutter s’est activement impliquée dans son rôle de mécène et d’administrateur du Cystic Fibrosis Trust et reste optimiste quant à un avenir meilleur pour les personnes atteintes et leurs familles. Elle a commenté: «Le travail du Cystic Fibrosis Trust est vital, fournissant une recherche de classe mondiale qui change la vie, des soins et un soutien au jour le jour ainsi qu’une campagne pour des médicaments vitaux pour tous.

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