Le professeur Nik-Zainal a ajouté que la recherche était un “pas en avant vraiment important” dans l’utilisation de la génomique comme test standardisé pour l’avenir, affirmant qu’elle prévoyait une mise en œuvre généralisée dans les cinq à 10 prochaines années.
Elle a déclaré: «La raison pour laquelle il est important d’identifier les signatures mutationnelles est qu’elles sont comme des empreintes digitales sur une scène de crime. Ils aident à identifier les coupables du cancer.
« C’est comme regarder une plage bondée avec des milliers d’empreintes de pas dans le sable. Pour un œil non averti, les pistes semblent aléatoires et dénuées de sens.
“Mais si vous pouvez les étudier de près, vous pouvez en apprendre beaucoup sur ce qui s’est passé, en distinguant les traces animales et humaines, l’âge des traces, s’il s’agit d’un adulte ou d’un enfant, dans quelle direction elles voyagent. ”
Elle a ajouté : « C’est la même chose avec les signatures mutationnelles. L’utilisation du séquençage du génome entier peut identifier les “empreintes digitales” pertinentes et importantes et révéler ce qui s’est passé pendant le développement du cancer.”
“Objectif ultime” d’améliorer le diagnostic du cancer
Les données génomiques ont été fournies par le 100 000 Genomes Project, une initiative de recherche clinique à l’échelle de l’Angleterre visant à séquencer 100 000 génomes complets de quelque 85 000 patients atteints de maladies rares ou de cancer.
Michelle Mitchell, directrice générale de Cancer Research UK, a déclaré: “Cette étude montre à quel point les tests de séquençage du génome entier peuvent être puissants pour donner des indices sur la façon dont le cancer a pu se développer, comment il se comportera et quelles options de traitement fonctionneraient le mieux.” .
Le professeur Matt Brown, directeur scientifique de Genomics England, a déclaré : « Les signatures mutationnelles sont un exemple d’utilisation du plein potentiel du séquençage du génome entier. Nous espérons utiliser les indices mutationnels observés dans cette étude et les réappliquer à notre population de patients, dans le but ultime d’améliorer le diagnostic et le traitement des patients atteints de cancer.”
