Un jeune de 19 ans devient le plus jeune patient à recevoir un diagnostic d’ALZHEIMER

Un adolescent chinois est devenu le plus jeune patient au monde à recevoir un diagnostic probable de maladie d’Alzheimer.

Le jeune de 19 ans, qui serait originaire de Pékin, présentait des symptômes depuis deux ans, notamment des pertes de mémoire, des difficultés de concentration, des réactions retardées et des difficultés de lecture.

Au moment où il a rendu visite à des médecins à l’Université de médecine de la capitale à Pékin, il ne pouvait même plus se souvenir de ce qu’il avait mangé au dîner la veille et a dû abandonner sa dernière année au lycée.

Des tests et des scanners ont révélé que son hypothalamus, une zone du cerveau qui joue un rôle dans la cognition, avait rétréci. Il a également montré des dommages à son lobe temporal et des niveaux élevés d’une protéine appelée tau, deux caractéristiques de la maladie d’Alzheimer.

Les médecins qui ont publié le rapport de cas le mois dernier ont été perplexes lorsqu’ils ont découvert qu’il n’avait pas d’antécédents familiaux ni de mutation génétique que l’on trouve habituellement chez les très jeunes patients atteints de la maladie d’Alzheimer.

Il existe plus d’une mutation génétique qui peut dicter un diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer : la préséniline 1, la préséniline 2 et la protéine précurseur de l’amyloïde (APP). Ces mutations provoquent une production excessive du fragment protéique toxique appelé peptide amyloïde-bêta, un précurseur des plaques amyloïdes caractéristiques de la maladie d’Alzheimer.

Ils ont déclaré: «Il s’agit du plus jeune cas jamais signalé à répondre aux critères de diagnostic d’un probable [Alzheimer’s disease] sans mutations génétiques reconnues.’

La maladie d’Alzheimer touche généralement les personnes de 65 ans et plus. Les diagnostics avant l’âge de 65 ans représentent environ 5 à 10 % de tous les cas d’Alzheimer.

Auparavant, la plus jeune personne à avoir été diagnostiquée avec la maladie d’Alzheimer avait 21 ans et avait une mutation génétique.

Il y a eu plusieurs autres diagnostics précoces inhabituels. Par exemple, Jordan Adams, originaire du Worcestershire, en Angleterre, a été diagnostiqué à l’âge de 24 ans.

Daniel Bradbury, également d’Angleterre, a été diagnostiqué à 30 ans et est décédé depuis. Et Rebecca Doig, une Australienne, a été diagnostiquée à 31 ans et est également décédée.

Les découvertes de l’équipe de Pékin s’appuient sur un nombre croissant d’études scientifiques sur des diagnostics plus rapides capables de détecter des signes révélateurs de la maladie des années avant que les symptômes ne se manifestent.

Les découvertes des chercheurs jettent un doute sur la compréhension traditionnelle de la maladie d’Alzheimer en tant que maladie des personnes âgées.

Ils ont dit: ‘[The study] a proposé de prêter attention à la maladie d’Alzheimer d’apparition précoce.

“Explorer les mystères des jeunes atteints de la maladie d’Alzheimer pourrait devenir l’une des questions scientifiques les plus difficiles de l’avenir.”

L’étude de cas a été publiée dans le Journal of Alzheimer’s Disease le 31 janvier.

La maladie d’Alzheimer se caractérise par une accumulation de plaques neuritiques anormales et d’enchevêtrements neurofibrillaires. Cela provoque un déclin progressif de la mémoire, de la pensée, du comportement et des compétences sociales

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Bien qu’ils n’aient pas pu effectuer de biopsie cérébrale en raison du risque que la procédure comporte pour le patient, les chercheurs ont effectué une série de tests de diagnostic pour identifier les biomarqueurs de la maladie dont souffrait l’homme.

Ils ont effectué une série de tests cognitifs dans lesquels le patient devait écouter et répéter une série de mots après un délai court ou long. Ils ont conclu que sa mémoire était altérée “de manière significative”.

Une imagerie cérébrale plus poussée a montré que son hippocampe, qui est responsable des performances de la mémoire, était atrophié. L’atrophie de l’hippocampe est généralement attribuée à l’accumulation de la protéine tau qui s’accumule à l’intérieur des neurones et à une accumulation de plaques dans le cerveau causée par la maladie d’Alzheimer.

Ils ont également testé le liquide céphalo-rachidien (LCR) du patient dans lequel ils ont trouvé une concentration anormalement élevée de la protéine p-tau181, un biomarqueur bien établi de la démence d’Alzheimer.

Pour exclure la possibilité que l’adolescent soit génétiquement prédisposé à développer une démence, les scientifiques ont effectué un séquençage du génome entier, une procédure de laboratoire qui révèle la composition complète de l’ADN d’une personne.

Bien qu’ils aient trouvé des preuves de plaques dans le LCR du patient, les chercheurs n’ont pas identifié les plaques amyloïdes de marque et les niveaux élevés de tau dans le cerveau.

Même sans la présence de ces biomarqueurs, les chercheurs ont estimé qu’un diagnostic de crise d’Alzheimer dû à une élévation de la protéine tau dans le LCR peut être un précurseur de la formation d’enchevêtrements de tau dans le cerveau.

La maladie d’Alzheimer est la forme la plus courante de démence et touche entre six et sept millions d’Américains. La maladie est chronique et s’aggrave avec le temps, tuant généralement des personnes entre trois et 11 ans après le diagnostic initial.

Mais la maladie d’Alzheimer peut rester dans l’ombre pendant des années sans manifester de symptômes dans une phase que les chercheurs appellent la maladie d’Alzheimer préclinique. Les symptômes ne sont visibles pour personne dans cette phase, qui peut durer des décennies.

Les neuroscientifiques travaillent constamment depuis des années pour développer un outil de diagnostic de la maladie d’Alzheimer capable de détecter la maladie plus tôt, comme un test sanguin peu coûteux capable de détecter les lésions des cellules nerveuses spécifiques au cerveau pour mesurer la neurodégénérescence. Un diagnostic précoce ouvre la porte à un traitement plus précoce, augmentant ainsi les chances de survie du patient plus longtemps.