L’organisation cérébrale diffère entre les garçons et les filles autistes, selon une nouvelle étude de la Stanford University School of Medicine.
Les différences, identifiées en analysant des centaines de scanners cérébraux avec des techniques d’intelligence artificielle, étaient propres à l’autisme et ne se trouvaient pas chez les garçons et les filles au développement typique. La recherche aide à expliquer pourquoi les symptômes de l’autisme diffèrent entre les sexes et pourrait ouvrir la voie à de meilleurs diagnostics pour les filles, selon les scientifiques.
L’autisme est un trouble du développement avec un spectre de gravité. Les enfants atteints ont des déficits sociaux et de communication, montrent des intérêts restreints et affichent des comportements répétitifs. La description originale de l’autisme, publiée en 1943 par Leo Kanner, MD, était biaisée en faveur des patients de sexe masculin. Le trouble est diagnostiqué chez quatre fois plus de garçons que de filles, et la plupart des recherches sur l’autisme se sont concentrées sur les hommes.
“Lorsqu’une condition est décrite de manière biaisée, les méthodes de diagnostic sont biaisées”, a déclaré l’auteur principal de l’étude, Kaustubh Supekar, PhD, professeur adjoint clinique de psychiatrie et de sciences du comportement. “Cette étude suggère que nous devons penser différemment.”
L’étude a été publiée en ligne le 15 février dans Le British Journal of Psychiatry.
“Nous avons détecté des différences significatives entre les cerveaux des garçons et des filles autistes et obtenu des prédictions individualisées des symptômes cliniques chez les filles”, a déclaré l’auteur principal de l’étude, Vinod Menon, PhD, professeur de psychiatrie et de sciences du comportement et Rachael L. et Walter F. Nichols, MD, professeur. “Nous savons que le camouflage des symptômes est un défi majeur dans le diagnostic de l’autisme chez les filles, entraînant des retards de diagnostic et de traitement.”
Les filles autistes ont généralement moins de comportements répétitifs manifestes que les garçons, ce qui peut contribuer à des retards de diagnostic, ont déclaré les chercheurs.
“Savoir que les hommes et les femmes ne se présentent pas de la même manière, tant sur le plan comportemental que neurologique, est très convaincant”, a déclaré Lawrence Fung, MD, PhD, professeur adjoint de psychiatrie et de sciences du comportement, qui n’était pas l’un des auteurs de l’étude.
Fung traite les personnes autistes au Stanford Children’s Health, y compris les filles et les femmes dont le diagnostic est retardé. De nombreux traitements de l’autisme fonctionnent mieux pendant les années préscolaires, lorsque les centres moteurs et langagiers du cerveau se développent, a-t-il noté.
“Si les traitements peuvent être effectués au bon moment, cela fait une grande, grande différence : par exemple, les enfants autistes bénéficiant d’une intervention linguistique précoce auront de meilleures chances de développer le langage comme tout le monde et n’auront pas à continuer à jouer. rattrapage à mesure qu’ils grandissent », a déclaré Fung. “Si un enfant ne peut pas bien s’articuler, il prend du retard dans de nombreux domaines différents. Les conséquences sont vraiment graves s’il n’obtient pas un diagnostic précoce.”
De nouvelles méthodes statistiques dévoilent les différences
L’étude a analysé les scintigraphies cérébrales d’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle de 773 enfants autistes – 637 garçons et 136 filles. Amasser suffisamment de données pour inclure un nombre important de filles dans l’étude a été un défi, a déclaré Supekar, notant que le petit nombre de filles historiquement incluses dans la recherche sur l’autisme a été un obstacle pour en savoir plus sur elles. L’équipe de recherche s’est appuyée sur des données recueillies à Stanford et sur des bases de données publiques contenant des scintigraphies cérébrales provenant de sites de recherche du monde entier.
La prépondérance des garçons dans les bases de données de scanners cérébraux a également posé un défi mathématique : les méthodes statistiques standard utilisées pour trouver les différences entre les groupes exigent que les groupes soient à peu près égaux en taille. Ces méthodes, qui sous-tendent les techniques d’apprentissage automatique dans lesquelles les algorithmes peuvent être formés pour trouver des modèles dans des ensembles de données très volumineux et complexes, ne peuvent pas s’adapter à une situation réelle dans laquelle un groupe est quatre fois plus grand que l’autre.
“Quand j’ai essayé d’identifier les différences [with traditional methods]l’algorithme me dirait que chaque cerveau est un homme autiste”, a déclaré Supekar. “C’était un surapprentissage et ne distinguait pas les hommes et les femmes autistes.”
Supekar a discuté du problème avec Tengyu Ma, PhD, professeur adjoint d’informatique et de statistiques à Stanford et co-auteur de l’étude. Ma avait récemment développé une méthode qui pouvait comparer de manière fiable des ensembles de données complexes, tels que des scintigraphies cérébrales, de groupes de tailles différentes. La nouvelle technique a fourni la percée dont les scientifiques avaient besoin.
“Nous avons eu de la chance que cette nouvelle approche statistique ait été développée à Stanford”, a déclaré Supekar.
Qu’est-ce qui différait ?
En utilisant 678 scanners cérébraux d’enfants autistes, les chercheurs ont développé un algorithme capable de faire la distinction entre les garçons et les filles avec une précision de 86 %. Lorsqu’ils ont vérifié l’algorithme sur les 95 scanners cérébraux restants d’enfants autistes, il a conservé la même précision pour distinguer les garçons des filles.
Les scientifiques ont également testé l’algorithme sur 976 scanners cérébraux de garçons et de filles au développement typique. L’algorithme n’a pas pu les distinguer, confirmant que les différences sexuelles découvertes par les scientifiques étaient propres à l’autisme.
Parmi les enfants autistes, les filles avaient des schémas de connectivité différents de ceux des garçons dans plusieurs centres cérébraux, y compris les systèmes d’attention moteur, linguistique et visuo-spatial. Les différences dans un groupe d’aires motrices – y compris le cortex moteur primaire, l’aire motrice supplémentaire, le cortex occipital pariétal et latéral et les gyri temporaux moyen et supérieur – étaient les plus importantes entre les sexes. Chez les filles autistes, les différences de centres moteurs étaient liées à la gravité de leurs symptômes moteurs, ce qui signifie que les filles dont les schémas cérébraux étaient les plus similaires à ceux des garçons autistes avaient tendance à avoir les symptômes moteurs les plus prononcés.
Les chercheurs ont également identifié des domaines linguistiques qui différaient entre les garçons et les filles autistes, et ont noté que des études antérieures avaient identifié des troubles du langage plus importants chez les garçons.
“Quand vous voyez qu’il existe des différences dans les régions du cerveau qui sont liées aux symptômes cliniques de l’autisme, cela semble plus réel”, a déclaré Supekar.
Pris ensemble, les résultats devraient être utilisés pour guider les efforts futurs visant à améliorer le diagnostic et le traitement des filles, ont déclaré les chercheurs.
“Notre recherche fait progresser l’utilisation de techniques basées sur l’intelligence artificielle pour la psychiatrie de précision dans l’autisme”, a déclaré Menon.
“Nous aurons peut-être besoin d’avoir des tests différents pour les femmes par rapport aux hommes. Les algorithmes d’intelligence artificielle que nous avons développés peuvent aider à améliorer le diagnostic de l’autisme chez les filles”, a déclaré Supekar. Au niveau du traitement, les interventions pour les filles pourraient être initiées plus tôt, a-t-il ajouté.
Les autres co-auteurs de l’étude de Stanford Medicine sont l’analyste de données scientifiques Carlo de los Angeles ; chercheur principal Srikanth Ryali, PhD; et étudiant diplômé Kaidi Cao. Les co-auteurs comprennent des membres de l’Institut de recherche sur la santé maternelle et infantile de Stanford, de Stanford Bio-X, du Stanford Wu Tsai Neurosciences Institute et de la Stanford Wu Tsai Human Performance Alliance, ainsi que du Stanford Institute for Human-Centered Artificial Intelligence.
La recherche a été soutenue par les National Institutes of Health (subventions AG072114, MH084164 et MH221069), la Brain & Behavior Research Foundation, un Stanford Innovator Award et des subventions des Stanford Maternal and Child Health Research Institutes, y compris le Programme d’initiatives transdisciplinaires, le Taube Fonds de recherche sur la santé maternelle et infantile et programme de recherche en neuropsychiatrie Uytengsu-Hamilton 22q11.
Supekar est un chercheur transdisciplinaire doté de la famille Taube pour la santé maternelle et infantile.
