Détection de variantes d’ADN basse fréquence par séquençage ciblé des brins Watson et Crick

Shendure, J. et coll. Séquençage de l’ADN à 40 ans: passé, présent et futur. Nature 550, 345–353 (2017).

Article CAS Google Scholar

McMahon, MA et coll. Entécavir, médicament contre le VHB, effets sur la réplication et la résistance du VIH-1. N. Engl. J. Med. 356, 2614-2621 (2007).

Article CAS Google Scholar

Robins, HS et al. Évaluation complète de la diversité de la chaîne β du récepteur des lymphocytes T dans les lymphocytes T αβ. Du sang 114, 4099–4107 (2009).

Article CAS Google Scholar

Miller, W. et coll. Séquençage du génome nucléaire du mammouth laineux éteint. Nature 456, 387–390 (2008).

Article CAS Google Scholar

Bruijns, B., Tiggelaar, R. & Gardeniers, H. Techniques de séquençage massivement parallèles pour la médecine légale: une revue. Électrophorèse 39, 2642-2654 (2018).

Article CAS Google Scholar

Hoang, ML et coll. Quantification à l’échelle du génome de mutations somatiques rares dans les tissus humains normaux en utilisant un séquençage massivement parallèle. Proc. Natl Acad. Sci. Etats-Unis 113, 9846–9851 (2016).

Article CAS Google Scholar

Chiu, RW et coll. Diagnostic prénatal non invasif de l’aneuploïdie chromosomique fœtale par séquençage génomique massivement parallèle de l’ADN dans le plasma maternel. Proc. Natl Acad. Sci. Etats-Unis 105, 20458-20463 (2008).

Article CAS Google Scholar

Mattox, AK et coll. Applications des biopsies liquides pour le cancer. Sci. Transl. Med. 11, eaay1984 (2019).

Newman, AM et coll. Suppression d’erreur numérique intégrée pour une détection améliorée de l’ADN tumoral circulant. Nat. Biotechnol. 34, 547–555 (2016).

Article CAS Google Scholar

Dou, Y. et coll. Détection précise des variantes de mosaïque dans les données de séquençage sans contrôles correspondants. Nat. Biotechnol. 38, 314–319 (2020).

Article CAS Google Scholar

Razavi, P. et coll. Le séquençage à haute intensité révèle les sources de variants d’ADN sans cellules en circulation dans le plasma. Nuit. Avec. 25, 1928–1937 (2019).

Article CAS Google Scholar

Meynert, AM, Bicknell, LS, Hurles, ME, Jackson, AP & Taylor, MS Quantification de la sensibilité de détection d’un variant de nucléotide unique dans le séquençage d’exome. Bioinformatique BMC 14, 195 (2013).

Article Google Scholar

Kinde, I., Wu, J., Papadopoulos, N., Kinzler, KW & Vogelstein, B. Détection et quantification de mutations rares avec séquençage massivement parallèle. Proc. Natl Acad. Sci. Etats-Unis 108, 9530–9535 (2011).

Article Google Scholar

Bettegowda, C. et al. Détection de l’ADN tumoral circulant dans les tumeurs malignes humaines de stade précoce et avancé. Sci. Transl. Med. 6, 224ra224 (2014).

Article Google Scholar

Cohen, JD et coll. Biopsie liquide combinée d’ADN tumoral circulant et de biomarqueurs protéiques pour la détection précoce des cancers du pancréas. Proc. Natl Acad. Sci. Etats-Unis 114, 10202-10207 (2017).

Article CAS Google Scholar

Cohen, JD et coll. Détection et localisation de cancers résécables chirurgicalement avec un test sanguin multi-analytes. La science 359, 926–930 (2018).

Article CAS Google Scholar

Phallen, J. et coll. Détection directe des cancers à un stade précoce à l’aide de l’ADN tumoral circulant. Sci. Transl. Med. 9, eaan2415 (2017).

Springer, S. et coll. Un test multimodal pour guider la prise en charge des patients atteints d’un kyste pancréatique. Sci. Transl. Med. 11, eaav4772 (2019).

Springer, S. et coll. Une combinaison de marqueurs moléculaires et de caractéristiques cliniques améliore la classification des kystes pancréatiques. Gastroentérologie 149, 1501-1510 (2015).

Article CAS Google Scholar

Tie, J. et coll. L’analyse de l’ADN tumoral circulant détecte une maladie résiduelle minime et prédit la récidive chez les patients atteints d’un cancer du côlon de stade II. Sci. Transl. Med. 8, 346ra392 (2016).

Article Google Scholar

Wang, Y. et coll. Détection des mutations somatiques et du VPH dans la salive et le plasma de patients atteints de carcinomes épidermoïdes de la tête et du cou. Sci. Transl. Med. 7, 293ra104 (2015).

Article Google Scholar

Wang, Y. et coll. Détection de l’ADN dérivé d’une tumeur dans le liquide céphalo-rachidien de patients atteints de tumeurs primaires du cerveau et de la moelle épinière. Proc. Natl Acad. Sci. Etats-Unis 112, 9704–9709 (2015).

Article CAS Google Scholar

Wang, Y. et coll. Potentiel diagnostique de l’ADN tumoral du liquide de kyste ovarien. eLife 5, e15175 (2016).

Springer, SU et coll. Détection non invasive du cancer urothélial grâce à l’analyse des mutations du gène conducteur et de l’aneuploïdie. eLife 7, e32143 (2018).

Schmitt, MW et coll. Détection de mutations ultra-rares par séquençage de nouvelle génération. Proc. Natl Acad. Sci. Etats-Unis 109, 14508-14513 (2012).

Article CAS Google Scholar

Schmitt, MW et coll. Séquençage de petites cibles génomiques avec une efficacité élevée et une précision extrême. Nat. Méthodes 12, 423–425 (2015).

Article CAS Google Scholar

Samorodnitsky, E. et al. Évaluation de la capture d’hybridation par rapport aux méthodes basées sur l’amplicon pour le séquençage de l’exome entier. Hum. Mutat. 36, 903–914 (2015).

Article CAS Google Scholar

Chabon, JJ et coll. Intégration des caractéristiques génomiques pour la détection précoce non invasive du cancer du poumon. Nature 580, 245–251 (2020).

Article CAS Google Scholar

Zheng, Z. et coll. PCR multiplex ancrée pour un séquençage ciblé de nouvelle génération. Nuit. Avec. 20, 1479-1484 (2014).

Article CAS Google Scholar

Makarov, V. & Laliberte, J. Ligature améliorée de l’adaptateur. Brevet américain 10,208,338B2 (2019).

Peng, Q. et coll. Séquençage ciblé d’enrichissement d’amorce unique avec duplex-UMI à une seule extrémité. Sci. représentant 9, 4810 (2019).

Article Google Scholar

Vogelstein, B. et coll. Paysages du génome du cancer. La science 339, 1546-1558 (2013).

Article CAS Google Scholar

Snyder, MW, Kircher, M., Hill, AJ, Daza, RM & Shendure, J. L’ADN sans cellule comprend une empreinte nucléosomique in vivo qui informe ses tissus d’origine. Cellule 164, 57–68 (2016).

Article CAS Google Scholar

Nachmanson, D. et coll. La fragmentation ciblée du génome avec CRISPR / Cas9 permet un enrichissement rapide et efficace de petites régions génomiques et un séquençage ultra précis avec une faible entrée d’ADN (CRISPR – DS). Genome Res. 28, 1589-1599 (2018).

Article CAS Google Scholar

Kennedy, SR et coll. Détection des mutations ultra-basses fréquences par séquençage duplex. Nat. Protoc. 9, 2586-2606 (2014).

Article CAS Google Scholar

Rago, C. et coll. Évaluation en série de la charge tumorale humaine chez la souris par l’analyse de l’ADN en circulation. Cancer Res. 67, 9364–9370 (2007).

Article CAS Google Scholar

Lennon, AM et coll. Faisabilité des tests sanguins combinés à la TEP-TDM pour dépister le cancer et guider l’intervention. La science 369, eabb9601 (2020).

Li, H. Lectures de séquence d’alignement, séquences de clonage et contigs d’assemblage avec BWA-MEM. Préimpression à https://arxiv.org/abs/1303.3997 (2013).

Li, H. et coll. L’alignement de séquence / format de carte et SAMtools. Bioinformatique 25, 2078-2079 (2009).

Article Google Scholar

Smith, T., Heger, A. & Sudbery, I. UMI-tools: modélisation des erreurs de séquençage dans des identificateurs moléculaires uniques pour améliorer la précision de quantification. Genome Res. 27, 491–499 (2017).

Article CAS Google Scholar

Jiang, P. et coll. Détection et caractérisation des extrémités dentelées de l’ADN double brin dans le plasma. Genome Res. 30, 1144-1153 (2020).

Article CAS Google Scholar