Les scientifiques ont analysé les plans génétiques complets de plus de 18 000 échantillons de cancer, trouvant de nouveaux modèles de mutations qui pourraient aider les médecins à fournir un traitement meilleur et plus personnalisé.
Leur étude, publiée jeudi dans la revue Science, n’est pas la première à effectuer des analyses aussi complètes du « génome entier » d’échantillons de cancer. Mais personne n’en a jamais fait autant.
« Il s’agit de la plus grande cohorte au monde. C’est extraordinaire », a déclaré Serena Nik-Zainal de l’Université de Cambridge, qui faisait partie de l’équipe.
Un peu plus de 12 200 échantillons chirurgicaux provenaient de patients recrutés par le National Health Service du Royaume-Uni dans le cadre d’un projet visant à étudier les génomes entiers de personnes atteintes de cancers courants et de maladies rares. Le reste provenait d’ensembles de données sur le cancer existants.
Les chercheurs ont pu en analyser un si grand nombre grâce aux mêmes améliorations de la technologie de séquençage génétique qui ont récemment permis aux scientifiques de finir de décoder l’intégralité du génome humain – des machines plus performantes et plus précises.
“Nous pouvons vraiment commencer à découvrir les fondements du type de forces érosives qui génèrent en quelque sorte le cancer”, a déclaré Andrew Futreal, un expert en médecine génomique au MD Anderson Cancer Center de Houston qui n’a pas participé à l’étude.
Le cancer est une maladie du génome, ou un ensemble complet d’instructions pour le fonctionnement des cellules, qui se produit lorsque des changements dans l’ADN d’une personne provoquent la croissance et la division incontrôlée des cellules. En 2020, il y avait environ 19 millions de nouveaux cas de cancer dans le monde.
Pour l’étude, les chercheurs ont examiné 19 types différents – sein, colorectal, prostate, cerveau et autres – et ont identifié 58 nouveaux indices sur les causes du cancer appelés “signatures mutationnelles” qui contribuent au développement de la maladie. Ils ont également confirmé 51 des plus de 70 modèles de mutation précédemment signalés, a déclaré Nik-Zainal.
Certains surviennent en raison de problèmes dans les cellules d’une personne; d’autres sont provoqués par des expositions environnementales telles que les rayons ultraviolets, la fumée de tabac ou des produits chimiques.
En savoir plus “nous aide à comprendre plus précisément le cancer de chaque personne”, ce qui peut aider à guider le traitement, a déclaré Nik-Zainal.
Le séquençage génétique est déjà intégré aux soins contre le cancer dans le cadre de la tendance croissante de la médecine personnalisée, ou des soins basés sur les gènes et la maladie spécifique d’un patient. Désormais, les médecins disposeront de beaucoup plus d’informations sur lesquelles s’appuyer lorsqu’ils examineront des cancers individuels.
Pour aider les médecins à utiliser ces informations, les chercheurs ont développé un algorithme informatique qui leur permettra de trouver des modèles de mutation courants et de rechercher des modèles rares. Sur la base d’un schéma particulier, Nik-Zainal a déclaré qu’un médecin peut suggérer un certain plan d’action, comme l’obtention d’une immunothérapie.
Futreal a déclaré que les données peuvent également montrer aux médecins ce qui a tendance à se produire au fil du temps lorsqu’un patient développe un cancer avec un certain schéma de mutation, les aidant à intervenir plus tôt et, espérons-le, à arrêter le développement de la maladie dans son élan.
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Le département de la santé et des sciences de l’Associated Press reçoit le soutien du département d’éducation scientifique de l’Institut médical Howard Hughes. L’AP est seul responsable de tout le contenu.
