Publié le 22 novembre 2025 à 16h15. Des chercheurs néerlandais ont mis au point une méthode basée sur l’intelligence artificielle pour identifier les causes génétiques de maladies rares, en se concentrant sur les régions de l’ADN autrefois considérées comme « inutiles ».
- L’équipe de l’Erasmus MC a créé un atlas de plus de 140 000 commutateurs génétiques fonctionnels dans le cerveau.
- Un modèle d’IA prédictif, baptisé BRAIN-MAGNET, permet d’évaluer l’importance de chaque élément constitutif de l’ADN au sein de ces commutateurs.
- Cette approche a déjà permis d’identifier le syndrome rare ReNU, et pourrait accélérer le diagnostic de nombreuses maladies génétiques.
Longtemps considérées comme dépourvues de fonction, les régions non codantes de l’ADN pourraient en réalité jouer un rôle crucial dans la régulation de l’activité génétique. C’est la conclusion d’une étude menée par des chercheurs de l’Erasmus MC à Rotterdam, publiée dans la prestigieuse revue Cell. L’équipe a développé une nouvelle méthode, s’appuyant sur l’intelligence artificielle, pour cartographier ces « commutateurs » génétiques cachés et identifier leur rôle dans le développement de maladies rares.
On estime que plus de 8 000 maladies génétiques rares existent, touchant entre 6 et 8 % de la population néerlandaise, soit entre 1 million et 1,5 million de personnes. Les progrès de la génétique clinique ont permis d’améliorer considérablement les possibilités de dépistage, et il est désormais possible de séquencer l’intégralité du génome d’un patient à la recherche d’une cause à sa maladie. C’est grâce à cette approche que le syndrome ReNU, une affection génétique rare, a pu être identifié.
Pourtant, dans plus de la moitié des cas, la cause génétique de ces maladies reste inconnue. Les tests actuels se concentrent principalement sur les 2 % de l’ADN qui codent pour les protéines, laissant de côté les 98 % restants, traditionnellement qualifiés d’« ADN indésirable ». Or, les chercheurs savent désormais que ces régions non codantes contiennent des éléments régulateurs, des « amplificateurs » qui peuvent activer ou désactiver des gènes. Identifier les anomalies dans ces régions s’avère cependant extrêmement complexe, comparable à chercher une aiguille dans une botte de foin.
Pour structurer cette recherche, l’équipe du généticien clinicien Stefan Barakat a créé un atlas complet des variations génétiques présentes dans le cerveau. Ils ont cartographié l’ensemble du matériel génétique des cellules souches neurales, les précurseurs du cerveau, grâce à une technique innovante qu’ils ont eux-mêmes développée. Ce travail a permis d’identifier plus de 140 000 commutateurs fonctionnels.
Ces données ont ensuite été analysées à l’aide d’un modèle d’IA prédictif, appelé BRAIN-MAGNET. Ce modèle attribue un score à chaque élément constitutif de l’ADN au sein de ces commutateurs : plus le score est élevé, plus l’élément est considéré comme important, et plus l’impact d’une mutation sur ce dernier est susceptible d’être significatif.