crises d'épilepsie - Les Actualités

Publié le 2024-02-29 14:15:00. À Padoue, en Italie, une famille se mobilise pour Stella, une petite fille atteinte d’une maladie génétique rare, grâce à un projet de recherche prometteur soutenu par le Téléthon.

Stella, diagnostiquée à l’âge de deux mois, souffre de carence CDKL5, une maladie génétique rare provoquant des crises d’épilepsie sévères et un retard de développement.
Un nouveau projet de recherche, basé sur l’utilisation de bactéries lactiques, offre un espoir pour améliorer la vie des enfants atteints de cette pathologie.
Les premiers symptômes de la maladie sont apparus chez Stella dès l’âge de trois semaines, suscitant l’inquiétude de sa mère.

« Écouter le diagnostic a été une explosion, une bombe qui vous brise en mille morceaux », confie Sara, la mère de Stella. En 2020, à seulement deux mois, Stella a reçu le diagnostic de carence CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase Like 5), une maladie génétique rare qui affecte le développement neurologique. Cette condition se manifeste par des crises d’épilepsie graves et compromet le développement moteur et cognitif de l’enfant.

Les premiers signes de la maladie sont apparus très tôt, dès l’âge de trois semaines, sous la forme de petits spasmes des bras et des jambes, répétés jusqu’à sept ou huit fois par jour. Cette situation a immédiatement alerté Sara. Une vidéo des symptômes, envoyée à son pédiatre, a conduit à une hospitalisation à Padoue, en pleine pandémie de Covid-19, une période où les visites étaient fortement restreintes. Le moment où les médecins ont demandé à Sara et à son mari, Mirko, d’être présents ensemble pour une discussion a sonné l’alarme : la gravité de la situation de leur fille était évidente.

Aujourd’hui, la famille place ses espoirs dans un projet de recherche récemment lancé et soutenu par la Fondation Téléthon. Cette initiative innovante explore l’utilisation de bactéries lactiques comme approche thérapeutique potentielle pour améliorer la qualité de vie des enfants atteints de carence CDKL5. Les détails précis de la recherche et ses perspectives d’avenir restent à suivre de près.

Publié le 30 octobre 2025 08:15. À 45 ans, Philippe, ingénieur de profession, témoigne d’un parcours exceptionnel face à un gliome, une tumeur cérébrale diagnostiquée à 39 ans. Son histoire, marquée par une opération chirurgicale à l’état de veille et une participation à un essai clinique prometteur, est un hymne à la résilience et à la confiance dans la science.

Philippe a subi une intervention chirurgicale à l’état de veille pour retirer un gliome, une tumeur cérébrale de bas grade.
Il participe à un essai clinique avec un nouveau médicament qui a permis de stabiliser la tumeur.
Son témoignage souligne l’importance de la recherche scientifique et de la confiance dans les médecins.

Philippe, 45 ans, marié à Caterina et père d’une fille de onze ans, Greta, menait une vie active en tant qu’ingénieur en mécanique dans une entreprise spécialisée dans la fabrication de machines pour la production de récipients en plastique. Il y a environ deux ans, son quotidien a basculé avec la découverte d’une tumeur au cerveau, un gliome. « Là où avant il y avait la boule, la masse tumorale, maintenant il y a le vide, une grande partie du cerveau était déformée », explique-t-il. Cette découverte a entraîné des troubles de la mémoire et la nécessité de prendre des médicaments à vie, un antiépileptique et un nouveau traitement visant à maintenir la tumeur sous contrôle. Malgré ces difficultés, Philippe affirme se sentir « l’homme le plus heureux du monde ».

Son parcours est relaté dans le dernier épisode du podcast « Avant, pendant, après. Prévenir, affronter et vaincre le cancer”, une série produite par Corriere della Sera en collaboration avec Aiom, l’Association italienne d’oncologie médicale. La lenteur de sa voix, comme le décrit le podcast, témoigne des effets secondaires des traitements qu’il a suivis. Son récit est un vibrant hommage à la recherche scientifique, à la confiance dans les médecins et à la capacité de trouver du sens à la vie face à l’adversité.

Le diagnostic est tombé après une crise d’épilepsie survenue alors qu’il dormait. « C’est comme ça que tout a commencé, j’étais chez moi à Bologne, dans mon lit, c’était un samedi », se souvient-il. Initialement réticent à consulter, il a finalement accepté d’aller à l’hôpital, où un scanner et une IRM ont confirmé la présence d’une tumeur d’environ 5,9 cm x 6,7 cm.

Le gliome diagnostiqué chez Philippe est un gliome de bas grade, une tumeur cérébrale rare qui touche généralement des personnes âgées de 30 à 40 ans. Selon l’oncologue qui le suit, Enrico Franceschi, directeur de l’oncologie et du système nerveux à l’Institut des sciences neurologiques de Bologne, ces tumeurs présentent généralement une progression lente et ne sont pas agressives. « Les signes et symptômes pouvant éveiller des soupçons sont souvent génériques et peuvent dans certains cas être réels : maux de tête, altérations de la mémoire, légères modifications du comportement ou, dans certains cas plus graves, crises d’épilepsie », explique-t-il.

L’équipe médicale a recommandé une intervention chirurgicale. La famille Pennacchioni a choisi de se rendre à Udine, où, selon Filippo, se trouvait « le bon chirurgien, avec le bon âge, au bon moment ». Il a subi une chirurgie à l’état de veille, une procédure complexe où le patient reste éveillé pendant l’opération pour coopérer avec l’équipe chirurgicale.

« Je ne sais pas comment j’ai fait, imagine ta tête ouverte. Cependant, ils m’ont fait une cicatrice qui s’étend d’un côté de mon front jusqu’à derrière mon oreille de l’autre, là je porte cette blessure avec honneur. Quand je suis entré, j’ai salué ma femme en italien, un italien parfait, quand je suis sorti, j’ai parlé en anglais : c’est quelque chose qui fait rire dans un certain sens, mais j’ai parlé en anglais convaincu que je parlais en italien, quelque chose avait été touché au plus profond de mon cerveau. »

Philippe, patient

L’opération, qui a duré 13 heures, a été suivie d’un traitement antiépileptique. En 2021, Philippe a commencé à prendre un nouveau médicament dans le cadre d’un essai clinique. En septembre 2023, un scanner a révélé que la tumeur était stabilisée. « Et nous espérons que cela continuera ainsi pour toujours, parce que c’est dans la tête et je me soucie beaucoup de toutes les cellules qui restent, fonctionnelles ou non, dans mon cerveau », confie-t-il.

Selon Enrico Franceschi, les avancées récentes dans le traitement des gliomes de bas grade sont encourageantes. « Jusqu’à il y a quelques années, nous n’avions que deux stratégies : soit une surveillance attentive pour les patients présentant un faible risque de récidive, soit une radiothérapie suivie d’une chimiothérapie. Aujourd’hui, une troisième voie s’ouvre avec ce nouveau médicament qui a été testé avant son approbation officielle. Nous avons découvert une altération spécifique (la mutation des gènes IDH1 ou IDH2) et des médicaments ont été créés pour inhiber l’activité de ces gènes, ralentissant ainsi la croissance de la tumeur et nous permettant de retarder autant que possible le recours à la radio et à la chimiothérapie. »

crises d’épilepsie

«Aujourd’hui, il a 5 ans et notre espoir est la recherche»

Filippo et la tumeur cérébrale traitée avec un nouveau médicament. «Je l’ai découvert lors d’une crise d’épilepsie. Le cancer s’est arrêté depuis 2023 : je suis l’homme le plus heureux du monde”