Publié le 27 novembre 2025 00:14:00. Une étude pilote est lancée dans le Cambridgeshire et Peterborough, au Royaume-Uni, pour évaluer la faisabilité d’un dépistage du risque de cancer du sein plus large, incluant une analyse génétique, directement en médecine générale.
- L’étude vise à déterminer si l’évaluation du risque de cancer du sein, intégrant des scores polygéniques (PGS), est réalisable et acceptable pour les femmes et les médecins généralistes.
- Elle cherchera à identifier les femmes à risque modéré ou élevé qui ne seraient pas détectées par les méthodes actuelles.
- L’étude analysera également les coûts liés à la mise en place d’un tel programme de dépistage préventif.
Un nouvel outil d’évaluation des risques, CanRisk, basé sur le modèle BOADICEA, est au cœur de cette initiative. BOADICEA est un modèle multifactoriel qui prend en compte les antécédents familiaux de cancer, les facteurs démographiques, le mode de vie, les facteurs de risque hormonaux et la densité mammaire, auxquels s’ajoutent désormais les scores polygéniques (PGS). Le National Institute for Health and Care Excellence (NICE) recommande déjà l’utilisation de BOADICEA dans les services de soins secondaires et tertiaires au Royaume-Uni (Angleterre, Pays de Galles et Irlande du Nord) pour identifier les femmes potentiellement à risque.
L’étude de faisabilité, menée dans 5 à 8 cabinets médicaux du Cambridgeshire et de Peterborough, invitera les femmes âgées de 40 à 49 ans à réaliser une évaluation de leur risque de cancer du sein via une version publique de CanRisk. Elles seront également invitées à fournir un échantillon de salive pour l’analyse des PGS. Un rapport de risque sera ensuite transmis à la patiente et à son médecin traitant. Les femmes présentant un risque supérieur à la moyenne de la population seront encouragées à consulter leur médecin pour une éventuelle orientation vers un service de génétique clinique et une prise en charge adaptée, conformément aux recommandations actuelles du NICE.
Les chercheurs espèrent ainsi démontrer qu’une évaluation proactive et multifactorielle du risque de cancer du sein en médecine générale est non seulement possible, mais aussi susceptible d’améliorer la prise en charge des patientes et de faciliter l’accès à des options de prévention pour celles qui en ont besoin. Les résultats de cette étude fourniront des données essentielles sur la faisabilité, l’acceptabilité et le coût d’une telle approche.
Cette étude est enregistrée sous le numéro ISRCTN17376192 sur le registre ISRCTN.