Publié le 25 octobre 2025 04:12:00. Une mutation génétique rare, affectant le gène CPD, a été identifiée comme responsable d’une forme de surdité héréditaire. Des chercheurs ont également mis en évidence deux pistes thérapeutiques potentielles pour atténuer cette perte auditive.
- Une équipe internationale a découvert un lien entre des mutations du gène CPD et une surdité neurosensorielle congénitale.
- Le gène CPD, connu pour son rôle dans la modification des protéines, influence également le fonctionnement de l’oreille interne.
- Des tests sur des modèles animaux suggèrent que des suppléments d’arginine ou l’utilisation de sildénafil (Viagra) pourraient améliorer la survie des cellules auditives.
Des scientifiques de l’Université de Chicago, de l’Université de Miami et de plusieurs institutions turques ont publié une étude dans le Journal d’investigation clinique révélant le rôle clé du gène CPD dans une forme rare de perte auditive héréditaire. Cette découverte ouvre de nouvelles perspectives pour comprendre et potentiellement traiter cette affection, généralement diagnostiquée dans la petite enfance.
La surdité neurosensorielle (SNHL), une maladie congénitale et héréditaire, provoque une perte auditive permanente. Bien que les aides auditives et les implants cochléaires puissent améliorer la perception du son, il n’existe actuellement aucun traitement médical direct pour réparer les dommages sous-jacents. L’étude se concentre sur des familles turques présentant une combinaison inhabituelle de mutations du gène CPD, mais les chercheurs pensent que les implications pourraient être plus larges.
L’équipe de recherche a découvert que le gène CPD, traditionnellement associé à la modification des protéines, joue également un rôle crucial dans la protection des cellules sensorielles de l’oreille interne. Le gène CPD produit une enzyme qui génère de l’arginine, un acide aminé essentiel à la production d’oxyde nitrique, un neurotransmetteur impliqué dans la signalisation nerveuse. Des mutations du gène CPD perturbent ce processus, entraînant un stress oxydatif et la mort des délicates cellules ciliées sensorielles responsables de la détection des vibrations sonores.
« Il s’avère que le CPD maintient le niveau d’arginine dans les cellules ciliées pour permettre une cascade de signalisation rapide en générant de l’oxyde nitrique. Et c’est pourquoi, bien qu’elles soient exprimées de manière omniprésente dans d’autres cellules du système nerveux, ces cellules ciliées en particulier sont plus sensibles ou vulnérables à la perte de CPD. »
Rong Grace Zhai, PhD, professeur Jack Miller pour l’étude des maladies neurologiques en neurologie à UChicago
Pour explorer des traitements potentiels, les chercheurs ont mené des expériences sur des mouches des fruits, un modèle souvent utilisé pour étudier les maladies neurologiques. Les mouches porteuses du gène CPD défectueux présentaient des symptômes similaires à ceux de la perte auditive et des problèmes d’équilibre. Des tests ont montré que l’administration de suppléments d’arginine ou l’utilisation de sildénafil ( Viagra), un médicament connu pour stimuler les voies de signalisation de l’oxyde nitrique, pouvaient améliorer la survie cellulaire et réduire les symptômes de perte auditive chez les mouches.
« Ce qui rend cela vraiment impactant, c’est que non seulement nous comprenons le mécanisme cellulaire et moléculaire sous-jacent à ce type de surdité, mais que nous avons également trouvé une voie thérapeutique prometteuse pour ces patients. C’est un bon exemple de nos efforts pour réutiliser les médicaments approuvés par la FDA pour traiter les maladies rares. »
Rong Grace Zhai, PhD, professeur Jack Miller pour l’étude des maladies neurologiques en neurologie à UChicago
Les chercheurs prévoient de poursuivre leurs recherches sur le rôle de la signalisation de l’oxyde nitrique dans le système auditif et d’étudier la prévalence des mutations du gène CPD dans des populations plus larges. Ils souhaitent également déterminer si ces mutations pourraient être liées à d’autres formes de perte auditive, notamment celles liées à l’âge. L’étude a bénéficié de la collaboration de plusieurs institutions, dont l’Université de Miami, l’Université Ege, l’Université d’Ankara, l’Université Yüzüncü Yıl, l’hôpital Memorial Şişli, l’Université de l’Iowa et l’Université de Northampton (Royaume-Uni).