Publié le 2024-02-29 14:15:00. À Padoue, en Italie, une famille se mobilise pour Stella, une petite fille atteinte d’une maladie génétique rare, grâce à un projet de recherche prometteur soutenu par le Téléthon.
- Stella, diagnostiquée à l’âge de deux mois, souffre de carence CDKL5, une maladie génétique rare provoquant des crises d’épilepsie sévères et un retard de développement.
- Un nouveau projet de recherche, basé sur l’utilisation de bactéries lactiques, offre un espoir pour améliorer la vie des enfants atteints de cette pathologie.
- Les premiers symptômes de la maladie sont apparus chez Stella dès l’âge de trois semaines, suscitant l’inquiétude de sa mère.
« Écouter le diagnostic a été une explosion, une bombe qui vous brise en mille morceaux », confie Sara, la mère de Stella. En 2020, à seulement deux mois, Stella a reçu le diagnostic de carence CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase Like 5), une maladie génétique rare qui affecte le développement neurologique. Cette condition se manifeste par des crises d’épilepsie graves et compromet le développement moteur et cognitif de l’enfant.
Les premiers signes de la maladie sont apparus très tôt, dès l’âge de trois semaines, sous la forme de petits spasmes des bras et des jambes, répétés jusqu’à sept ou huit fois par jour. Cette situation a immédiatement alerté Sara. Une vidéo des symptômes, envoyée à son pédiatre, a conduit à une hospitalisation à Padoue, en pleine pandémie de Covid-19, une période où les visites étaient fortement restreintes. Le moment où les médecins ont demandé à Sara et à son mari, Mirko, d’être présents ensemble pour une discussion a sonné l’alarme : la gravité de la situation de leur fille était évidente.
Aujourd’hui, la famille place ses espoirs dans un projet de recherche récemment lancé et soutenu par la Fondation Téléthon. Cette initiative innovante explore l’utilisation de bactéries lactiques comme approche thérapeutique potentielle pour améliorer la qualité de vie des enfants atteints de carence CDKL5. Les détails précis de la recherche et ses perspectives d’avenir restent à suivre de près.