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Santé

La taille du marché de la génétique reproductive atteindra 16,67 USD

by Sophie Martin
written by Sophie Martin

Publié le 30 décembre 2025 à 15h03. Le marché mondial de la génétique reproductive connaît une croissance soutenue, portée par les avancées technologiques et une demande accrue de tests génétiques, et devrait dépasser les 16,67 milliards de dollars d’ici 2032.

  • Le marché de la génétique reproductive est estimé à 7,31 milliards de dollars en 2025.
  • Un taux de croissance annuel composé (TCAC) de 12,5 % est prévu entre 2025 et 2032.
  • Les tests génétiques préimplantatoires (DPI) devraient représenter 38,1 % du marché en 2025.

La demande croissante de tests génétiques avancés et de solutions de soins de santé reproductive est le principal moteur de cette expansion, selon une nouvelle étude. Les innovations technologiques continues et une sensibilisation accrue aux troubles génétiques et à l’infertilité contribuent également à cette dynamique positive.

Les programmes d’infertilité et de fécondation in vitro (FIV) devraient dominer le marché avec une part de 23,6 % en 2025, en raison de l’augmentation des taux d’infertilité à l’échelle mondiale et de la demande croissante pour les technologies de procréation assistée. Le segment des instruments et des systèmes, tels que les séquenceurs et les plateformes PCR, devrait également être prépondérant, capturant environ 40,4 % des parts de marché en 2025, témoignant d’un fort besoin d’équipements de tests génétiques de pointe.

L’Amérique du Nord devrait représenter 40,5 % de l’industrie mondiale de la génétique reproductive en 2025, grâce à une adoption élevée des diagnostics génétiques et à un environnement réglementaire favorable. Toutefois, la région Asie-Pacifique se profile comme un marché à croissance rapide, avec une part estimée à 24,5 % en 2025, stimulée par l’augmentation du nombre de cliniques de fertilité, une meilleure sensibilisation aux maladies génétiques et une hausse des dépenses de santé dans les économies émergentes.

L’essor des tests prénatals non invasifs (DPNIs) est également un facteur clé de croissance, offrant des méthodes de dépistage plus sûres et plus simples qui suscitent un intérêt croissant de la part des patients et des professionnels de santé. Une meilleure éducation des patients et une accessibilité accrue aux tests génétiques favorisent une adoption plus large et une évolution vers des soins de reproduction personnalisés.

Cependant, la croissance du marché est freinée par des normes éthiques strictes et des réglementations juridiques complexes liées aux tests génétiques, soulevant des préoccupations concernant la confidentialité, l’utilisation abusive des données et le consentement éclairé. Les coûts élevés de conformité et les réglementations variables peuvent également ralentir les investissements dans les nouvelles technologies.

Malgré ces défis, les progrès constants dans les technologies non invasives offrent un potentiel de croissance important. L’adoption croissante de ces procédures, plus sûres pour les patientes, stimule la demande de tests génétiques dans les cliniques de fertilité et les centres de soins prénatals.

Tendances émergentes :

  • Utilisation croissante des tests prénatals non invasifs (DPNIs).
  • Investissements accrus dans les tests génétiques préimplantatoires (DPI).
  • Expansion des services de conseil génétique.

Perspective d’un analyste :

« Le marché mondial de la génétique reproductive est sur une trajectoire de croissance robuste, alimentée par la demande croissante de solutions de dépistage prénatal et préconceptionnel avancées. Les innovations en matière de tests non invasifs, de séquençage de nouvelle génération et l’élargissement de l’offre de services stimulent l’adoption dans les cliniques de fertilité et les laboratoires de diagnostic. La sensibilisation accrue aux troubles génétiques et le besoin croissant d’une prise de décision éclairée en matière de reproduction devraient soutenir la croissance globale du marché. »

Analyste principal chez CMI

Principaux acteurs du marché :

  • Thermo Fisher Scientific, Inc.
  • Illumina, Inc.
  • QIAGEN SA
  • Myriad Genetics, Inc.
  • Agilent Technologies, Inc.
  • PerkinElmer, Inc.
  • Natera, Inc.
  • F. Hoffmann-La Roche Ltd.
  • Laboratory Corporation of America Holdings (LabCorp)
  • Eurofins Scientific SE

Développements récents :

En août 2025, Terumo a annoncé l’acquisition d’OrganOx, spécialiste des systèmes de préservation d’organes par perfusion normothermique, pour environ 1,5 milliard de dollars.

En février 2025, Getinge a annoncé son intention de supprimer progressivement son portefeuille de perfusion chirurgicale (appareil cœur-poumon HL40, HCU40) afin de réaffecter les ressources à l’ECMO et aux soins de transplantation.

Segmentation du marché :

  • Par technologie : Tests génétiques préimplantatoires (DPI) (PGT-A, PGT-M, PGT-SR), dépistage des porteurs (panels de mutations ciblées, dépistage élargi des porteurs), tests génétiques prénatals (DPNIs, tests invasifs (amniocentèse, prélèvement de villosités choriales)), tests génétiques du nouveau-né (séquençage de l’exome entier, panels de gènes ciblés).
  • Par application : Programmes d’infertilité et de FIV, évaluation des risques de maladies génétiques, détection des anomalies chromosomiques, dépistage de la santé fœtale, diagnostic des troubles héréditaires et enquête sur les fausses couches récurrentes.
  • Par type de produit : Instruments et systèmes (séquenceurs, systèmes PCR, plateformes de puces à ADN), consommables et réactifs (kits d’extraction d’ADN, réactifs d’amplification, sondes d’hybridation) et logiciels et services (outils d’analyse de données génétiques, services de conseil et d’interprétation).
  • Par type d’échantillon : Embryon, liquide amniotique, sang maternel, écouvillon buccal et sang de cordon.
  • Par utilisateur final : Cliniques de fertilité et centres de FIV, hôpitaux et laboratoires de diagnostic, instituts de recherche et universitaires et centres de conseil génétique.
  • Par méthodologie : Séquençage de nouvelle génération (NGS), réaction en chaîne par polymérase (PCR), hybridation in situ par fluorescence (FISH), hybridation génomique comparative (CGH) et analyse de puces à ADN.

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Divertissement

Angelina Jolie montre la cicatrice de sa mastectomie préventive dans le premier numéro de Time France | Télévision et spectacle

by Antoine Girard
written by Antoine Girard

Publié le 16 décembre 2025 à 20h03. Angelina Jolie dévoile pour la première fois les cicatrices de sa mastectomie préventive dans le premier numéro de Time France, un geste fort qui coïncide avec la sortie de son nouveau film sur le cancer.

  • L’actrice américaine partage une image intime de ses cicatrices, encourageant la sensibilisation au cancer du sein et à la prévention.
  • Son nouveau film, Couture, explore le thème du cancer à travers le destin de personnages confrontés à la maladie.
  • Angelina Jolie plaide pour un meilleur accès aux tests génétiques BRCA, liés au cancer du sein et des ovaires.

Angelina Jolie brise le silence et dévoile une cicatrice longtemps cachée. Dans un entretien exclusif avec Time France, l’actrice américaine a accepté de montrer les marques laissées par la mastectomie préventive à laquelle elle s’est soumise en 2013. Un témoignage poignant qu’elle partage avec les femmes touchées par cette maladie.

« Je partage ces cicatrices avec beaucoup de femmes que j’aime. Et je suis toujours excitée quand je vois d’autres femmes partager les leurs. Je voulais les rejoindre, sachant que Time France partagerait des informations sur la santé du sein, la prévention et les connaissances sur le cancer du sein. »

Angelina Jolie

Time France souligne que cette démarche est un « symbole d’espoir » et une « force » de la part de l’actrice, qui « promeut l’accès à l’information et la prévention du cancer du sein, le cancer féminin le plus répandu dans le monde et la principale cause de mortalité par cancer chez les femmes ». L’annonce de cette exclusivité intervient alors qu’Angelina Jolie est à l’affiche de Couture, un film réalisé par Alice Winocour, dans lequel elle incarne une réalisatrice américaine atteinte d’un cancer.

Déjà en 2013, la révélation de sa double mastectomie préventive avait eu un impact significatif en France, entraînant une augmentation de 20 % des dépistages du cancer du sein, selon le magazine.

Dans Couture, Angelina Jolie explore les épreuves de la maladie à travers le personnage de Maxine Walker. « C’est une histoire très personnelle pour moi ; j’ai immédiatement ressenti un lien profond avec Maxine Walker, mon personnage », a-t-elle confié. Pour l’actrice, « les épreuves, les maladies et les douleurs font partie » de l’existence, « mais ce qui compte, c’est la façon dont on y fait face ». Elle rappelle également avoir subi l’ablation de ses ovaires et des trompes de Fallope en 2015, par mesure de prévention face au risque de cancer.

L’actrice a également évoqué l’expérience de sa mère, atteinte d’un cancer de l’ovaire pendant des années. Elle se souvient que sa mère lui avait exprimé son souhait de ne plus être définie par sa maladie. « Un soir, alors qu’ils l’interrogeaient sur sa chimiothérapie, elle leur dit « très excitée » qu’elle aurait préféré « qu’on lui parle d’autre chose, parce qu’elle avait l’impression que la maladie devenait toute son identité » », a-t-elle raconté.

C’est pourquoi elle se réjouit que Couture « montre la vie » et qu’il offre une « perspective lumineuse » sur la maladie. Elle défend également l’importance d’un accès facilité aux tests génétiques BRCA, qui permettent de détecter une prédisposition au cancer du sein et des ovaires. « Toutes les femmes devraient pouvoir décider de leur santé et disposer des informations nécessaires pour prendre leurs propres décisions : les tests génétiques et les programmes de dépistage doivent être accessibles et abordables pour les femmes présentant des facteurs de risque évidents ou des antécédents familiaux importants », a-t-elle insisté. Elle conclut en affirmant que son témoignage de 2013 avait pour objectif d’« encourager une prise de décision éclairée ».

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Santé

De la biopsie rénale au diagnostic génétique : mutation EYA1 dans le syndrome branchio-oto-rénal avec insuffisance rénale | Néphrologie BMC

by Sophie Martin
written by Sophie Martin

Publié le 22 novembre 2025 à 17h37. Des recherches récentes mettent en lumière le rôle crucial du gène EYA1 dans le développement de l’oreille interne et des reins, et identifient des mutations spécifiques associées au syndrome branchio-oto-rénal (BOR), une maladie génétique rare.

Le gène EYA1 joue un rôle essentiel dans la croissance de l’épithélium otique, une structure clé dans le développement de l’oreille interne, et interagit avec le gène Pax2 durant ce processus. C’est ce que démontrent des études menées en 2006 par Zou et al. . Des recherches antérieures, en 1999, ont révélé que des souris dépourvues du gène Eya1 ne développent ni oreilles ni reins, et présentent une apoptose anormale des primordiums d’organes . Ces découvertes soulignent l’importance de ce gène dans le développement embryonnaire.

Le gène EYA1 est également impliqué dans la morphogenèse du thymus, de la parathyroïde et de la thyroïde chez les mammifères, comme l’a montré Xu et al. en 2002 . Le syndrome branchio-oto-rénal (BOR), caractérisé par des anomalies des oreilles, des reins et des structures branchiales, est souvent lié à des mutations de ce gène. Des études récentes, notamment celles de Feng et al. (2021) , ont mis en évidence une variabilité génétique et phénotypique chez les patients chinois atteints de ce syndrome.

Des analyses génétiques approfondies ont permis d’identifier des mutations spécifiques du gène EYA1 chez des patients atteints du syndrome BOR. Krug et al. (2011) ont notamment étudié le rôle pathogène des mutations du gène SIX5, concluant que celles-ci sont moins fréquemment impliquées que les mutations d’EYA1 . Les mécanismes de pathogénicité et la recherche de modificateurs génétiques de la maladie rénale dans le syndrome BOR font l’objet de recherches continues, comme le montrent les travaux de Sewerin et al. (2024) .

Le syndrome BOR peut également se manifester par des atteintes auditives et des anomalies des reins, parfois associées à une glomérulosclérose focale. Des cas de syndrome BOR liés à une nouvelle mutation du site d’épissage EYA1 ont été rapportés, comme le cas décrit par Gigante et al. (2013) . Des variantes périhilaires de la glomérulosclérose segmentaire focale ont également été associées au syndrome BOR, comme l’a observé Saiki et al. (2022) .

Les manifestations phénotypiques du syndrome BOR sont variées et peuvent inclure des malformations de l’oreille externe et interne, des anomalies rénales, et des troubles de la conduction auditive. Chen et al. (1995) ont décrit ces manifestations en détail . Le diagnostic prénatal et le suivi des patients atteints de ce syndrome sont essentiels, comme l’a souligné Bertucci et al. (2015) . Des mutations du gène SIX1 ont également été identifiées comme pouvant contribuer au syndrome, comme le montrent les travaux de Kochhar et al. (2008) et Hoskins et al. (2007) .

Les normes et les lignes directrices pour l’interprétation des variantes de séquence, établies par Richards et al. (2015) , sont cruciales pour le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies génétiques rares comme le syndrome BOR. Des ressources de base de données telles que celles du Centre national de données génomiques et du Centre national chinois de bioinformation (Zhang et al., 2025) et (2025) , facilitent la recherche et l’analyse des données génomiques.

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Santé

La biobanque fournit des informations génétiques vitales, sauvant des vies et améliorant les soins aux patients

by Sophie Martin
written by Sophie Martin

Publié le 31 octobre 2025 17:44:00. Grâce à une biobanque innovante, des patients de l’UCHealth bénéficient désormais d’une médecine personnalisée basée sur leur profil génétique, permettant d’optimiser leurs traitements et de détecter des risques de maladies graves à un stade précoce.

  • L’analyse pharmacogénétique permet d’adapter les médicaments prescrits en fonction des gènes du patient, évitant ainsi des effets secondaires potentiellement dangereux.
  • La biobanque identifie également des prédispositions génétiques à certaines maladies, comme le cancer, permettant une surveillance accrue et une intervention précoce.
  • Plus d’un million de résultats pharmacogénétiques sont désormais disponibles pour les patients de l’UCHealth via leur dossier médical électronique.

Jim Jensen, 63 ans, en est un exemple frappant. Après un pontage coronarien en février, l’équipe de l’UCHealth a modifié son traitement médicamenteux – passant de la codéine à l’oxycodone pour la douleur et du clopidogrel (Plavix) au ticagrélor (Brilinta) pour prévenir la coagulation – sur la base des résultats de son analyse génétique. Ces informations proviennent de la biobanque du Colorado Center for Personalized Medicine, qui fournit désormais ces données aux patients et aux professionnels de santé via le dossier médical électronique Epic, accessible via Ma connexion santé. Ces résultats permettent d’anticiper les effets secondaires potentiels liés aux différences génétiques individuelles.

L’impact de la biobanque s’étend au-delà de l’optimisation des traitements. Connie Campbell, 65 ans, a découvert, grâce à un dépistage génétique réalisé par la biobanque en avril 2024, qu’elle portait une mutation BRCA2, augmentant considérablement son risque de cancer du sein et de l’ovaire. Selon les données, cette mutation élève le risque de cancer du sein chez une femme de 13 % à plus de 60 % à l’âge de 70 ans, et le risque de cancer de l’ovaire de 1 % à 29 %. Elle a partagé cette information avec ses sœurs, et une prise en charge rapide a permis de diagnostiquer un cancer de l’ovaire chez sa sœur Kathy O’Brien avant qu’il ne se propage.

Tous deux insistent sur l’importance pour les patients de l’UCHealth de participer à cette initiative, à laquelle ont déjà contribué 131 000 personnes.

« C’est ce dont tout le monde a besoin. C’est là que la médecine prend tout son sens. Si vous ne l’avez pas encore fait, vous devriez le faire. »

Jim Jensen, patient de l’UCHealth

Connie Campbell souligne que cette connaissance de sa constitution génétique lui donne un sentiment de contrôle.

« En savoir plus sur ma constitution génétique m’a donné du pouvoir. Connaître mes risques génétiques me permet de travailler avec des professionnels de santé pour surveiller ma santé de plus près, faire des choix de vie éclairés et potentiellement prévenir ou atténuer l’impact de certaines maladies. »

Connie Campbell, patiente de l’UCHealth

Lancée en 2014 avec un investissement de 63 millions de dollars, la biobanque du École de médecine de l’Université du Colorado et de l’UCHealth a pour objectif de faire progresser la recherche et de personnaliser les soins en fonction des caractéristiques génétiques de chaque patient. Elle figure aujourd’hui parmi les plus grandes biobanques du pays, mais se distingue par sa capacité à transmettre des résultats génétiques exploitables aux patients et aux professionnels de santé. Casey Greene, directeur du centre et professeur d’informatique biomédicale, explique :

« L’étude sur la biobanque nous a placé à l’avant-garde de l’introduction de la génétique au point de service, et je pense que nous observons de nombreux signes très prometteurs indiquant que cela peut aider à orienter les décisions en matière de soins et à contribuer à la prévention. »

Casey Greene, directeur du Colorado Center for Personalized Medicine

L’équipe du centre, composée d’une quarantaine d’experts, se concentre sur deux axes principaux : la pharmacogénétique (PGx) et le risque de maladie. L’analyse PGx examine les différences dans 12 gènes (un nombre en constante augmentation, avec l’ajout de cinq gènes en septembre 2024) qui peuvent influencer la façon dont l’organisme métabolise 55 médicaments différents. Par exemple, les variations du gène CYP2C9 affectent le métabolisme de l’ibuprofène, tandis que le gène CYP2C19, le premier gène PGx analysé, influence le métabolisme d’environ 10 % des médicaments.

Dans le cas de Jim Jensen, une mutation du CYP2C19 a conduit à l’arrêt de l’oméprazole (Prilosec) et de l’ésoméprazole (Nexium) pour éviter les effets secondaires. Il présente également une version du gène SLCO1B1 qui peut provoquer des douleurs musculaires avec la rosuvastatine (Crestor), ce qui explique les réactions occasionnelles qu’il a eues à ce médicament.

D’autres gènes PGx sont liés à des médicaments spécialisés, comme le tacrolimus (Prograf), utilisé pour prévenir le rejet d’organe après une transplantation. L’équipe a développé une plateforme pour transformer les résultats génétiques en informations structurées intégrées au dossier médical électronique Epic, avec des alertes pour les professionnels de santé en cas d’interactions médicamenteuses potentiellement dangereuses.

L’approche de la biobanque pour identifier les gènes associés au risque de maladie est différente. La mutation BRCA2 détectée chez Connie Campbell fait partie des 84 gènes à risque de maladie étudiés, notamment ceux liés au cancer, aux maladies cardiaques et à certaines maladies génétiques rares. Le processus comprend une analyse par séquençage de l’exome, suivie d’une confirmation par un test de séquençage clinique plus spécifique. Si la mutation est confirmée, un conseiller en génétique contacte directement le patient.

Greene insiste sur l’importance d’un conseil génétique clinique pour les participants ayant des préoccupations spécifiques concernant leur risque génétique. La biobanque est une étude de recherche visant à comprendre le risque génétique et à améliorer la prise de décision médicale. Plus de 1 000 résultats concernant le risque de maladie ont déjà été communiqués aux patients.

L’histoire de Connie Campbell et de sa sœur Kathy O’Brien illustre l’impact de cette approche. La détection précoce de la mutation BRCA2 a permis un diagnostic rapide du cancer de l’ovaire chez Kathy, améliorant considérablement ses chances de guérison.

« Je ne suis pas sûr que Kathy serait ici aujourd’hui si les tests n’avaient pas été effectués. »

Connie Campbell, patiente de l’UCHealth

Avec le millionième résultat PGx en poche, la biobanque du Colorado Center for Personalized Medicine continue de progresser vers une médecine plus personnalisée et plus efficace.

« Il ne s’agit pas seulement d’offrir des soins de pointe, mais aussi d’inventer ce que seront les soins de pointe dans 10 ans. »

Casey Greene, directeur du Colorado Center for Personalized Medicine

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Santé

Test sanguin de grossesse | Test de dépistage

by Sophie Martin
written by Sophie Martin

Les progrès de la médecine prénatale offrent aujourd’hui aux futurs parents la possibilité de mieux comprendre la santé de leur bébé avant sa naissance. Grâce à des tests sanguins innovants, il est désormais possible de dépister précocement certaines anomalies génétiques et chromosomiques, permettant ainsi une prise en charge plus rapide et un accompagnement personnalisé.

Le dépistage prénatal par analyse sanguine joue un rôle crucial dans l’évaluation des risques potentiels pour le fœtus. Des techniques avancées, comme le test prénatal non invasif (TPI), permettent de détecter des conditions telles que le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d’Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13) dès le premier trimestre de la grossesse. Ce test, qui consiste en une simple prise de sang de la mère, analyse l’ADN fœtal présent dans le sang maternel.

Il est important de distinguer le dépistage du test diagnostique. Le TPI, comme d’autres tests de dépistage, évalue la probabilité qu’une anomalie soit présente. En revanche, des tests diagnostiques comme l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales permettent de confirmer ou d’infirmer une anomalie suspectée. Un conseil génétique est essentiel pour aider les parents à comprendre les différences entre ces approches et à prendre des décisions éclairées.

Le dépistage combiné du premier trimestre, généralement réalisé entre la 11e et la 13e semaine d’aménorrhée, combine une analyse sanguine de la mère et une échographie fœtale. Cette combinaison permet d’évaluer le risque de certaines anomalies chromosomiques et de détecter d’éventuels problèmes cardiaques ou structurels. Le TPI, quant à lui, peut être proposé dès la 10e semaine de grossesse pour une évaluation plus précise.

Les avantages d’un dépistage précoce sont multiples. Il permet une intervention rapide en cas de risque identifié, une planification des soins personnalisée et une réduction de l’anxiété des futurs parents. « L’évaluation précoce des risques permet une prise en charge plus adaptée et améliore le bien-être émotionnel des parents », explique [nom et fonction si fournis].

Les tests sanguins prénatals modernes, notamment ceux basés sur l’analyse de l’ADN fœtal, offrent une grande fiabilité. Ils présentent une sensibilité et une spécificité élevées, avec une précision d’environ 99 % pour la détection du syndrome de Down, tout en minimisant le risque de faux positifs. Cependant, il est crucial de rappeler que ces tests ne sont pas des diagnostics définitifs et nécessitent une confirmation si les résultats suggèrent un risque accru.

Après avoir reçu les résultats du dépistage, il est important de discuter avec son médecin pour les interpréter correctement et déterminer si des examens complémentaires sont nécessaires. En cas de risque élevé, un conseil génétique est fortement recommandé pour aider les parents à comprendre les options disponibles et à prendre des décisions éclairées.

En résumé, le dépistage prénatal par analyse sanguine représente une avancée significative dans les soins de grossesse, offrant aux futurs parents des informations précieuses pour assurer la santé et le bien-être de leur enfant.

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