Publié le 16 janvier 2026 à 12h58. En Italie, un patient sur dix atteint d’un cancer du sein ou de l’ovaire présente une prédisposition génétique, soulignant l’urgence d’un accès plus rapide et équitable aux tests génétiques et aux traitements adaptés.
- Environ 4 700 nouveaux cas de cancer du sein et de l’ovaire chaque année sont liés aux mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.
- Plus de la moitié des patients et de leurs familles confrontés à un risque héréditaire rencontrent des délais d’attente prolongés pour les tests génétiques essentiels.
- L’accès et le remboursement des tests plus sophistiqués, comme le HRD, varient considérablement d’une région à l’autre, créant des inégalités en matière de soins.
La prédisposition génétique au cancer du sein et de l’ovaire est une réalité pour une part significative de la population italienne. Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, en particulier, jouent un rôle majeur dans le développement de ces maladies. La présence de la mutation BRCA1 augmente ainsi de 37 fois le risque de cancer de l’ovaire (et de 6 fois celui du cancer du sein), illustrant l’importance cruciale d’une identification précoce.
Les tests génétiques, piliers de la médecine de précision, permettent non seulement d’évaluer le risque de développer un cancer, mais aussi de prédire la réponse potentielle à des thérapies ciblées. Les variantes génétiques BRCA, par exemple, indiquent une sensibilité accrue aux inhibiteurs de PARP, une classe de médicaments utilisés dans le traitement du cancer de l’ovaire avancé. Il est donc essentiel de garantir l’accès à ces innovations issues de la recherche scientifique, même si elles ne concernent qu’une minorité de cas de cancers héréditaires féminins.
La Fondation Aiom (Association italienne d’oncologie médicale) plaide pour l’intégration des tests génétiques BRCA dans les nouveaux niveaux essentiels d’assistance (LEA), actuellement en cours de révision et d’approbation. Cette mesure pourrait améliorer significativement l’accessibilité de ces examens pour tous les citoyens. Cependant, le test HRD, qui évalue la capacité des cellules tumorales à réparer les dommages à l’ADN, ne figure pas encore dans le projet de nouveaux LEA.
La campagne « Tumeurs héréditaires », lancée par la Fondation Aiom, vise à sensibiliser le public et les patients aux enjeux de la prédisposition génétique au cancer. Cette initiative comprend des webinaires, des émissions de télévision et des enquêtes, et bénéficie du soutien d’AstraZeneca. Elle souligne la nécessité d’une meilleure information et d’une prise en charge plus proactive.
L’affaire Angelina Jolie, qui a révélé publiquement en 2013 avoir subi une mastectomie et une ovariotomie préventives en raison de sa mutation BRCA1, a contribué à sensibiliser le public à ces questions. Pourtant, plusieurs années plus tard, la prise de conscience reste insuffisante. On estime qu’en Italie, plus de 380 000 personnes, hommes et femmes confondus, sont porteurs des deux variantes pathogènes BRCA1 et BRCA2.
Les organes les plus fréquemment touchés par ces syndromes héréditaires sont le sein, les ovaires, la prostate, le pancréas, le côlon et l’endomètre. L’identification des porteurs de ces mutations peut se faire à partir d’un « cas index » (une personne déjà atteinte d’un cancer) et se poursuivre par des tests génétiques sur les membres de la famille sains. Les personnes identifiées comme porteuses peuvent alors bénéficier de mesures de prévention primaire, telles que la chirurgie prophylactique du sein et des ovaires, dont l’efficacité en termes d’amélioration de la survie et de réduction de la mortalité a été démontrée par des études scientifiques.
Aujourd’hui, les analyses de génétique moléculaire sont devenues un élément essentiel du traitement des cancers non seulement de l’ovaire, mais aussi du sein et de la prostate. Elles permettent de personnaliser les traitements et d’optimiser les chances de succès.
Les tests génétiques prédictifs permettent également d’identifier les membres d’une famille porteurs de variantes génétiques germinales, présentes dès la naissance et augmentant le risque de développer un cancer. Bien que tous les porteurs ne développeront pas nécessairement une maladie, une surveillance régulière de leur état de santé est indispensable. La campagne de la Fondation Aiom vise à promouvoir une nouvelle culture de prévention du cancer, qui dépasse les simples recommandations en matière de mode de vie sain et de dépistage, et qui intègre des contrôles médicaux plus ciblés pour réduire l’impact de certains cancers sur le système de santé national.
*Ancien président de la Fondation de l’Association Italienne d’Oncologie Médicale