Publié le 2024-02-29 14:35:00. Kavita Mehta, une Londonienne de 36 ans atteinte de thalassémie, espère voir sa vie transformée grâce à une thérapie génique révolutionnaire administrée par le Service national de santé (NHS). Cette avancée médicale pourrait lui permettre de se libérer des transfusions sanguines régulières dont elle dépend depuis l’enfance.
- Kavita Mehta a bénéficié de Casgevy, un traitement d’édition génétique, au University College London Hospital (UCLH).
- La thalassémie, une maladie génétique héréditaire, oblige Mme Mehta à des transfusions sanguines toutes les trois à cinq semaines.
- Les premiers résultats sont encourageants, avec une augmentation de l’hémoglobine fœtale et une possible guérison à l’horizon.
Depuis l’âge d’un mois, Kavita Mehta vit avec les contraintes de la bêta-thalassémie, une maladie qui affecte la production d’hémoglobine, la protéine essentielle des globules rouges chargée de transporter l’oxygène dans l’organisme. Née au Kenya, elle a été diagnostiquée après que sa grand-mère ait remarqué sa pâleur inhabituelle. Ses parents et son frère sont également porteurs du gène responsable de cette maladie, qui nécessite des transfusions sanguines régulières pour maintenir la qualité de vie.
Pendant des années, Mme Mehta a subi des transfusions sanguines fréquentes, initialement toutes les six semaines, ainsi qu’un traitement de chélation du fer pour éliminer l’excès de fer accumulé dans le corps à cause des transfusions. Elle se souvient des difficultés liées à la chélation du fer, notamment les injections quotidiennes qu’elle devait recevoir enfant. « À l’époque, les aiguilles étaient horribles – d’énormes aiguilles papillon – et ma pauvre mère devait me faire des injections tous les soirs », témoigne-t-elle. Elle évoque également les longues perfusions nocturnes de 10 heures, cinq soirs par semaine, qui rythmaient sa vie et limitaient ses activités.
En plus des transfusions et de la chélation du fer, Mme Mehta souffrait de fatigue et de douleurs intenses avant chaque transfusion. « À mesure que vous vous rapprochez du besoin d’une transfusion, vous le ressentez », explique-t-elle. « Je m’essouffle, ma poitrine bat, j’ai mal à la tête et même le bas du dos me fait mal. »
Le traitement Casgevy, basé sur la technologie Crispr, consiste à prélever les cellules souches sanguines du patient, à les modifier en laboratoire pour activer la production d’hémoglobine fœtale, puis à les réinjecter au patient. L’hémoglobine fœtale, naturellement présente chez le fœtus, est capable de compenser le manque d’hémoglobine adulte chez les personnes atteintes de bêta-thalassémie. Avant le traitement, les patients doivent suivre une chimiothérapie intensive et rester à l’hôpital pendant environ six semaines pour permettre aux cellules modifiées de s’implanter.
Mme Mehta a reçu Casgevy en novembre dernier à l’UCLH et se remet désormais à la maison. « Je me sens bien maintenant, je retourne aux corvées et je me promène », a-t-elle déclaré à Press Association. « Ça s’annonce vraiment bien. Même quand j’étais à l’hôpital, les choses allaient vraiment bien. Mon hémoglobine fœtale se maintient et augmente – ce qui ne serait évidemment jamais arrivé auparavant. Donc, aux yeux des médecins, ça marche. C’est incroyable et c’est fou. »
« Changer la vie de tout un groupe de personnes est incroyable. Je relève du NHS et j’ai été l’un des premiers habitants du Sud, donc je sais que j’ai beaucoup de chance, mais j’espère que davantage de personnes auront accès à Casgevy. »
Kavita Mehta
Mme Mehta et son mari ont également pris des mesures pour préparer l’avenir en congelant des embryons, car le traitement de chimiothérapie peut affecter la fertilité. Ils devront attendre deux ans avant de tenter une grossesse, mais les médecins sont optimistes quant à leurs chances de succès. Elle espère pouvoir voyager davantage et mener une vie plus indépendante, libérée des contraintes des transfusions sanguines.
Les essais cliniques internationaux ont montré que Casgevy permet de supprimer le besoin de transfusions sanguines pendant au moins un an chez 93 % des patients. Le Dr Ben Carpenter, consultant en hématologie à l’UCLH, a déclaré que les résultats obtenus chez Mme Mehta sont très encourageants. « Nous voyons maintenant des globules rouges normaux produits par sa propre moelle osseuse pour la première fois depuis sa naissance », a-t-il précisé. Il a qualifié le taux de réussite de Casgevy de « fantastique » et a souligné que cette thérapie pourrait changer la vie des personnes atteintes de thalassémie.
Pour être officiellement déclarée guérie, Mme Mehta devra rester indépendante des transfusions sanguines pendant un an. Elle reste prudente, mais pleine d’espoir. « Une vie de transfusions sanguines régulières, c’est tout ce que je connais. Je ne peux pas croire que les médecins aient déjà constaté des signes indiquant que je suis désormais capable de produire mes propres globules rouges. Je ne peux pas vous dire ce que cela signifie pour moi et pour ma famille. »