Voici ce que je dis

Publié le 22 octobre 2025 23:33:00. Le Portugal est le pays le plus touché par la paramylose, une maladie génétique rare, et une nouvelle étude révèle que près d’un tiers des personnes porteuses de la mutation génétique responsable ne présentent aucun symptôme.

• Le Portugal affiche le taux de prévalence de la paramylose le plus élevé au monde, avec environ 2 000 personnes porteuses de la mutation génétique.
• Près de 35 % des porteurs de la mutation ne manifestent aucun symptôme.
• Les districts de Porto, Braga et Aveiro concentrent la majorité des cas.

Une analyse approfondie de la répartition de la paramylose au Portugal a été présentée lors d’une rencontre commémorative à Vila do Conde, marquant le 20e anniversaire du décès du professeur Corino Andrade, le neurologue qui a identifié pour la première fois cette maladie, souvent appelée « Doença dos Pezinhos » (maladie des petits pieds). L’événement a été organisé par l’Association portugaise de la paramylose (APP) en partenariat avec le laboratoire pharmaceutique AstraZeneca.

L’étude Cardinal, dévoilée lors de cette réunion, met en lumière une concentration géographique significative de la maladie. Le district de Porto représente à lui seul un quart de tous les cas recensés, soit près de 600 personnes. Il est suivi par les districts de Braga (environ 500 cas) et d’Aveiro (200 cas).

« Ces données confirment ce que nous ressentons depuis longtemps sur le terrain : le poids de la paramylose dans des régions comme le nord du pays, où de nombreuses familles vivent avec la maladie depuis plusieurs générations. Cependant, l’étude identifie également l’existence de cas épars qui doivent être surveillés. »

Carlos Figueiras, président de l’APP

Parallèlement à l’étude Cardinal, l’étude Lantern a été présentée, évaluant les besoins et la qualité de vie des patients. L’APP estime que la combinaison des résultats de ces deux études offre, pour la première fois, une compréhension claire de la réalité de la paramylose au Portugal.

L’étude Lantern révèle également des conséquences importantes sur la vie des patients : 38,4 % sont contraints à la retraite pour cause d’invalidité, et plus de 61 % estiment ne pas bénéficier d’un soutien « suffisant pour leurs besoins quotidiens », qu’il soit formel ou informel.

La paramylose étant une maladie héréditaire, l’étude Lantern souligne que la décision d’avoir des enfants est conditionnée par la maladie pour près de 50 % des personnes interrogées. En effet, si l’un des parents est porteur de la mutation du gène TTR, il y a 50 % de chances de la transmettre à chaque enfant.

Les premiers symptômes de la paramylose incluent des picotements, des douleurs et une faiblesse musculaire, ainsi qu’une perte de sensibilité des pieds et des mains. À mesure qu’elle progresse, la maladie peut entraîner des troubles digestifs, une perte de poids, des vertiges, des évanouissements, une hypotension artérielle, des dysfonctionnements sexuels et des problèmes urinaires.

« Les résultats des études CARDINAL et LANTERN constituent une étape importante pour nous tous. Mieux connaître la réalité de la paramylose au Portugal nous permet non seulement de comprendre l’ampleur du défi, mais aussi de renforcer l’importance d’un diagnostic et d’un suivi précoces. »

Carlos Figueiras, président de l’APP

Dans le cadre de cette réunion, la campagne de sensibilisation « Pé Ante Pé » a été lancée. Cette initiative vise à sensibiliser le public à la maladie, à favoriser la détection précoce et à renforcer le rôle des familles dans la surveillance de la pathologie. La campagne, promue par l’APP, la Société portugaise de cardiologie et la Société portugaise pour l’étude des maladies neuromusculaires, avec le soutien d’AstraZeneca, se déroulera au cours des prochains mois.