Publié le 11 janvier 2026 à 11h12. Une infirmière britannique a révélé le décès soudain de son mari et de son fils aîné, tous deux victimes du syndrome d’Alagille, une maladie génétique rare souvent diagnostiquée tardivement, mettant en lumière la nécessité d’une meilleure sensibilisation et d’un dépistage précoce.
- Le mari de l’infirmière, Jason, est décédé à 47 ans après s’être couché avec des symptômes de rhume.
- Son fils aîné, Daniel, est décédé à 24 ans des suites d’une complication cardiaque, malgré une intervention précoce après un premier arrêt cardiaque.
- Le syndrome d’Alagille affecte plusieurs organes, notamment le foie et le cœur, et se caractérise par des symptômes variés et souvent considérés comme bénins.
Amber Selby, infirmière pédiatrique basée à Seasalter, dans le Kent, a partagé son histoire tragique avec le média britannique Mirror, afin de sensibiliser le public au syndrome d’Alagille et de soutenir les familles confrontées à cette maladie dévastatrice. Elle souligne la difficulté d’obtenir un diagnostic précis et rapide, et le manque de soutien spécifique pour les hommes et les pères endeuillés.
Jason Selby, décrit comme une personne en parfaite santé, s’est couché un soir avec des symptômes de rhume. Son état s’est rapidement détérioré pendant la nuit, et il est décédé des suites d’une insuffisance cardiaque. « De l’extérieur, c’était une personne qui n’avait aucun problème », se souvient son épouse, ajoutant : « Je ne m’attendais pas à ce que quelque chose comme ça se produise ».
La douleur de Mme Selby a été amplifiée en 2021 lorsque son fils aîné, Daniel, a subi un arrêt cardiaque à leur domicile. Grâce à l’intervention rapide de sa mère, infirmière de formation, Daniel a pu être réanimé et a bénéficié d’un suivi médical. Malheureusement, il est décédé deux ans plus tard, en 2023, à l’âge de 24 ans.
L’autopsie a révélé que Jason et Daniel étaient tous deux atteints du syndrome d’Alagille, une maladie génétique rare qui affecte plusieurs organes, notamment le foie, le cœur, les vaisseaux sanguins, le squelette et les reins. La maladie est causée par des mutations des gènes JAG1 (le plus souvent) ou NOTCH2 et se transmet sur un mode autosomique dominant. Les symptômes sont souvent très divers et peuvent être interprétés à tort comme des problèmes isolés, retardant ainsi le diagnostic.
Selon Amber Selby, son mari n’a reçu un diagnostic de syndrome d’Alagille qu’après la naissance de Daniel, suite à la découverte d’une anomalie cardiaque congénitale chez son fils. À l’époque, les professionnels de santé n’ont pas immédiatement établi de lien entre les différents symptômes et ont minimisé les inquiétudes de Mme Selby.
« Je n’ai pas entendu dire que les problèmes étaient liés, et on m’a dit que j’étais trop inquiète »
Amber Selby, infirmière pédiatrique
Un test génétique a finalement confirmé la nature héréditaire du syndrome d’Alagille. L’une des manifestations les plus courantes de la maladie est une atteinte hépatique due à un rétrécissement des voies biliaires, pouvant entraîner une jaunisse, des démangeaisons et des problèmes d’absorption des graisses. Le cœur est également fréquemment touché, avec des malformations cardiaques congénitales ou des anomalies structurelles.
L’autopsie de Jason a révélé une insuffisance ventriculaire, confirmant que son décès était dû à une insuffisance cardiaque. Daniel souffrait d’une anomalie des valves cardiaques, mais l’autopsie a révélé qu’il n’avait qu’une seule valve, au lieu des deux habituellement présentes. Il menait une vie active et saine jusqu’à son décès.
Au moment du diagnostic de ses enfants, Mme Selby a été choquée d’apprendre qu’il n’y avait qu’environ 180 patients enregistrés au Royaume-Uni, dont quatre membres de sa propre famille. Elle travaille désormais avec des organisations américaines dédiées au syndrome d’Alagille pour soutenir la recherche et sensibiliser le public. Elle gère également un groupe de soutien pour les parents endeuillés, en mettant l’accent sur le manque de soutien spécifique pour les pères.
Le syndrome d’Alagille est une maladie génétique rare qui survient à la naissance et touche plusieurs organes, en particulier le foie et le cœur. Sa prévalence mondiale est estimée à 1 cas sur 30 000 à 1 000 000 de naissances. En Corée, on comptait environ 136 patients inscrits en 2021. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif, et la prise en charge se concentre sur le soulagement des symptômes et la protection des organes touchés. Un diagnostic précoce et un suivi multidisciplinaire sont essentiels pour améliorer le pronostic.
Les experts recommandent de prendre en compte la possibilité d’une maladie génétique comme le syndrome d’Alagille en cas d’antécédents familiaux, d’anomalies hépatiques répétées ou de malformations cardiaques inexpliquées.
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