Publié le 12 janvier 2026 à 11h06. Une collaboration européenne révèle que l’analyse de l’ADN des polypes intestinaux améliore considérablement la compréhension des risques héréditaires liés au cancer du côlon, offrant un diagnostic plus précis et des perspectives thérapeutiques optimisées.
- L’analyse de l’ADN des polypes intestinaux permet d’identifier des prédispositions génétiques non détectables par les tests sanguins classiques.
- Les chercheurs ont identifié des mosaïcismes de mutations dans le gène APC, indiquant une prédisposition génétique limitée aux cellules du côlon.
- L’étude apporte de nouvelles informations sur les mécanismes génétiques précoces du développement des tumeurs dans le tractus gastro-intestinal.
Le cancer colorectal représente un défi de santé publique majeur en Occident ( fiche d’information de l’Organisation Mondiale de la Santé). Si les facteurs héréditaires sont impliqués dans 5 à 10 % des cas, ce pourcentage augmente chez les patients plus jeunes. La présence de nombreux polypes intestinaux – au moins dix avant l’âge de 60 ans, ou plus de 20 avant 70 ans – constitue un facteur de risque important. Les personnes concernées peuvent bénéficier de tests génétiques basés sur l’analyse de l’ADN sanguin, qui permettent d’identifier une cause génétique dans environ un quart des cas. Ces patients, ainsi que les membres de leur famille porteurs de mutations, sont alors éligibles à une surveillance préventive régulière.
Cependant, dans les trois quarts des cas restants, aucune cause génétique n’est identifiée, même en présence d’une forte suspicion de risque héréditaire. « Par exemple, chez les patients présentant un grand nombre de polypes ou ayant des antécédents familiaux de cancer du côlon », explique Richarda de Voer, chercheuse principale au centre médical universitaire Radboud. « Dans ce groupe, nous avons réalisé des analyses génétiques approfondies de l’ADN des polypes eux-mêmes, afin de déterminer si cela pouvait apporter des informations complémentaires sur leur développement. »
En collaboration avec le consortium international Solve-RD, les équipes de recherche ont analysé 333 polypes provenant de 180 patients européens pour lesquels les tests sanguins n’avaient révélé aucune anomalie génétique. Les résultats ont mis en évidence que 80 personnes présentaient des polypes adénomateux, souvent liés à des mutations non héréditaires du gène APC. Cependant, au moins 20 % de ces individus présentaient un mosaïcisme de mutation APC, ce qui signifie que la prédisposition génétique n’est pas présente dans toutes les cellules du corps, mais se limite aux cellules du gros intestin.
« Nous savons depuis un certain temps que cette prédisposition existe, mais elle n’est pas systématiquement recherchée dans tous les centres d’Europe », souligne Stefan Aretz, chercheur principal à l’hôpital universitaire de Bonn et membre du domaine de recherche transdisciplinaire (TRA) « Vie et santé » de l’université de Bonn. L’étude suggère également que, dans le développement des polypes adénomateux en l’absence d’antécédents héréditaires, l’APC est probablement le seul gène dans lequel le mosaïcisme joue un rôle significatif. « Si un test sanguin est négatif, l’analyse de l’ADN des polypes est le moyen de détecter cette forme de prédisposition génétique. Ceci est important car les frères et sœurs des personnes concernées ne présentent pas de risque accru, mais leur descendance, oui », précise Richarda de Voer. Anna Katharina Sommer, associée de recherche à l’Institut de génétique humaine de l’UKB, ajoute : « L’étude a également fourni des informations précieuses sur les mécanismes génétiques et épigénétiques précoces du développement des tumeurs dans le tractus gastro-intestinal. »
L’analyse a également porté sur une soixantaine de polypes dentelés, qui présentaient presque tous une mutation non héréditaire du gène BRAF. Une analyse génétique détaillée a révélé que ces polypes étaient génétiquement similaires à une prolifération de tissu intestinal normal. « Nous souhaitons approfondir cette question, car nous ne pouvons pas encore déterminer si ces polypes évoluent systématiquement vers un cancer du côlon », indique Richarda de Voer.
Cette recherche permet aux équipes de De Voer, Aretz et leurs collègues d’aider de nombreux patients à obtenir un diagnostic précis et démontre l’intérêt d’intégrer l’analyse de l’ADN des polypes, réalisée grâce à des technologies avancées, dans les protocoles de soins standard. « En particulier, l’identification des mosaïcismes APC grâce à une approche plus complète apporte non seulement une clarté diagnostique aux patients, mais soulage également l’anxiété de leurs proches et peut éliminer un risque pour la majorité de leurs enfants », conclut Stefan Aretz.
En Allemagne, environ 60 000 personnes reçoivent chaque année un diagnostic de cancer colorectal. Il est recommandé aux femmes et aux hommes de subir un dépistage à partir de l’âge de 50 ans. La coloscopie est considérée comme la méthode la plus efficace et peut être répétée après dix ans si les résultats sont normaux. Une alternative consiste en un test de recherche de sang occulte dans les selles (iFOBT) tous les deux ans. En cas de risque accru, ou si le test de selles est positif, une coloscopie est toujours recommandée. La participation à ces programmes de dépistage est volontaire et permet de détecter le cancer à un stade précoce. En cas de doute ou de symptômes, il est conseillé de consulter son médecin traitant.
Publication :
Anna K. Sommer et al. : Mutational landscape of colorectal tumors from individuals with unexplained adenomatous or serrated polyposis; DOI : https://doi.org/10.1053/j.gastro.2025.10.011
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Contacts scientifiques :
Prof. Dr Stefan Aretz
Institut de génétique humaine ; Hôpital universitaire de Bonn
Centre des maladies tumorales héréditaires
ERN GENTURIS, DRN ETS
TRA « Vie et santé », Université de Bonn
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Dr Anna Katharina Sommer
Assistant de recherche à l’Institut de Génétique Humaine
Hôpital universitaire de Bonn
E-mail : [email protected]
Dr Richard M. de Voer, PhD
Professeur adjoint | Génomique du cancer
Centre médical universitaire Radboud (Radboudumc)
Courriel : [email protected]
Publication originale :
Anna K. Sommer et al. : Mutational landscape of colorectal tumors from individuals with unexplained adenomatous or serrated polyposis; DOI : 10.1053/j.gastro.2025.10.011
Informations complémentaires :
https://doi.org/10.1053/j.gastro.2025.10.011 publication
Caractéristiques de ce communiqué de presse :
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