Publié le 17 janvier 2026 18h00. Une équipe de chercheurs du centre médical universitaire Radboud aux Pays-Bas a identifié une nouvelle cause génétique de la rétinite pigmentaire, une maladie oculaire débilitante, offrant enfin des réponses à des familles restées longtemps dans l’incertitude.
- L’étude a révélé des mutations dans des gènes régulateurs, et non dans les gènes producteurs de protéines traditionnellement étudiés.
- Cette découverte a permis d’identifier la cause de la maladie chez 153 personnes issues de 67 familles à travers le monde.
- Les résultats ouvrent la voie à de nouvelles options de conseil génétique, notamment la sélection d’embryons pour prévenir la transmission de la maladie.
La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie génétique progressive qui affecte la rétine, entraînant une perte progressive de la vision nocturne, un rétrécissement du champ visuel (vision tunnel) et, dans les cas les plus graves, une cécité complète. Bien que plus d’une centaine de gènes aient déjà été associés à cette maladie, de nombreux patients et leurs familles se retrouvent face à un diagnostic incertain, même après des analyses génétiques approfondies.
La percée scientifique est née de l’étude d’une famille américaine qui cherchait à comprendre l’origine de la RP qui affectait ses membres. « Ils sont venus nous voir avec la question : qu’est-ce qui se cache derrière tout ça ? », explique la Dr. Susanne Roosing, généticien moléculaire au centre médical universitaire Radboud. Après une recherche exhaustive de l’ensemble du génome familial, les chercheurs n’ont trouvé aucune anomalie dans les gènes connus impliqués dans la RP. Finalement, leur attention s’est portée sur une variation dans un gène régulateur appelé RNU4-2.
Contrairement à la plupart des gènes qui produisent des protéines, RNU4-2 fabrique un fragment d’ARN. Cet ARN joue un rôle crucial dans le traitement de l’information génétique au sein des cellules. L’erreur identifiée perturbe ce mécanisme essentiel, en particulier dans la rétine, conduisant à la dégénérescence des cellules photosensibles et à la perte de vision.
Forts de cette découverte, les chercheurs ont lancé une analyse à grande échelle de l’ADN de 5 000 patients atteints de RP dont la cause restait inconnue, en collaboration avec des équipes internationales. Les résultats ont été frappants : ils ont identifié des mutations non seulement dans le gène RNU4-2, mais aussi dans quatre autres gènes régulateurs similaires. Au total, cette analyse a permis d’élucider l’origine de la maladie chez 153 personnes issues de 67 familles à travers le monde.
« Nous avons non seulement découvert une nouvelle cause de cécité, mais nous avons également montré que les portions d’ADN qui ne fabriquent pas de protéines sont tout aussi importantes », explique la Dr. Kim Rodenburg, également chercheuse au centre médical universitaire de Radboud. « Jamais auparavant ces types de gènes n’avaient été associés à des maladies héréditaires de la rétine. »
Dr. Kim Rodenburg, chercheuse au centre médical universitaire de Radboud
Cette avancée représente un soulagement considérable pour les familles touchées, qui ont souvent vécu des années dans l’incertitude. « Ils savent désormais d’où vient la cécité », souligne la Dr. Roosing. Cette connaissance permet également d’envisager des options de planification familiale plus éclairées, comme le diagnostic préimplantatoire (DPI) pour éviter la transmission de la maladie à de futurs enfants.
Au-delà de son impact direct sur les patients atteints de RP, cette découverte ouvre de nouvelles perspectives en génétique. Elle souligne l’importance d’étudier les régions non codantes du génome, longtemps considérées comme des « déchets génétiques », et pourrait aider à identifier les causes de nombreuses autres maladies héréditaires. Les chercheurs espèrent que ces nouvelles connaissances fondamentales accéléreront la recherche sur les traitements et les thérapies géniques pour la rétinite pigmentaire et d’autres affections oculaires.