Publié le 11 janvier 2024 09h30. Une équipe médicale de Terre-Neuve-et-Labrador a permis de diagnostiquer une maladie rare et potentiellement mortelle chez un jeune homme, ouvrant la voie à une meilleure détection et à un traitement plus rapide pour d’autres patients.
- Ian Gillies Jr., 22 ans, a été confronté à une détérioration rapide de sa santé en 2023, marquée par une prise de poids soudaine et une fatigue extrême.
- Le diagnostic de syndrome TAFRO, une forme rare de la maladie de Castleman, a été posé grâce à la persévérance d’un jeune résident en médecine et à une analyse approfondie des données médicales.
- Cette découverte a conduit à l’identification d’un test sanguin simple qui pourrait permettre un diagnostic plus rapide et précis de ce syndrome, sauvant potentiellement des vies.
Ian Gillies Sr. ne peut encore regarder les photos qu’il a prises pendant les deux mois passés par son fils au Centre des sciences de la santé de St. John’s. Se souvenir de ce qui s’est passé lui suffit, et pour l’instant, il essaie de regarder vers l’avenir. « Nous avons traversé l’enfer et en sommes revenus, et cela vous donne vraiment une perspective différente », confie-t-il.
L’enfer a commencé à l’été 2023. Ian Gillies Jr. venait d’obtenir son diplôme du College of North Atlantic, mais l’énergie habituelle d’un jeune homme de 22 ans était absente. Il se sentait tellement épuisé qu’il ne pouvait plus monter les escaliers de la maison qu’il partageait avec son père à Conception Bay South. Au fil des semaines, la situation s’est aggravée. « J’en suis arrivé au point de l’emmener chez le médecin en fauteuil roulant », raconte son père.
En plus de la constipation, Ian Gillies Jr. souffrait de ballonnements et passait des heures dans le spa familial pour tenter de soulager la douleur. « C’était comme une compresse chaude », se souvient son père. La situation a basculé un jour d’octobre, lorsque le médecin de famille les a appelés pour leur communiquer les résultats de nouveaux tests et leur a conseillé de se rendre immédiatement aux urgences. À ce stade, Ian Gillies Jr. avait pris près de 30 kilogrammes (60 livres) au cours du mois précédent, son corps retenant des quantités importantes de liquide.
À l’hôpital, la famille suivait attentivement les analyses de Ian Gillies Jr. et constatait avec inquiétude la diminution constante de ses chiffres. Les experts médicaux ont écarté les cancers, les infections et les maladies auto-immunes courantes. Ils ont drainé des litres de liquide qui s’accumulaient autour de son abdomen – l’équivalent d’environ 15 briques de lait de deux litres en quelques semaines – et Ian Gillies Sr. se souvient avoir aidé son fils à se rendre aux toilettes, entouré de fils et de tubes.
Pourtant, Ian Gillies Jr. se souvient de peu de choses de cette période. « Tout le temps a été passé dans le même lit, dans la même pièce, avec les mêmes personnes autour. Donc tout se confond », explique-t-il. Malgré ce flou, une chose était claire : un mois après le début de ce mystère, son état s’aggravait. Les médecins avertissaient qu’il pourrait ne pas passer la nuit.
C’est alors qu’est arrivé le Dr Steven Rowe, un résident de première année en médecine interne à l’Université Memorial. Ce dernier, travaillant sur son premier quart de travail, a passé la nuit à examiner les dossiers de ses nouveaux patients. Il a été frappé par le dossier d’Ian Gillies Jr., qui présentait une faible numération globulaire, des ganglions lymphatiques enflés, une rate augmentée de volume et des problèmes rénaux. Son état respiratoire était difficile et il avait besoin d’une grande quantité d’oxygène.
Le Dr Rowe a consacré ses heures libres à parcourir la littérature médicale et à effectuer des recherches. « J’étais un peu nerd », admet-il. Ses efforts ont porté leurs fruits lorsqu’il est tombé sur un sous-type rare de la maladie de Castleman, appelé syndrome TAFRO. « C’était vraiment exactement ce qui se passait avec Ian… ça lui allait vraiment comme un gant », affirme-t-il. Il a alors alerté ses supérieurs, qui ont transmis l’information à la famille. Par coïncidence, la mère d’Ian Gillies Jr. avait également commencé à suspecter la maladie de Castleman.
« Il est arrivé vers huit heures du matin et a défoncé la porte, comme impatient et heureux… il a dit : ‘Je l’ai trouvé’ », se souvient Ian Gillies Sr. « Tout a changé ce jour-là. »
Le syndrome TAFRO est une maladie extrêmement rare, identifiée pour la première fois en 2010, qui touche environ une personne sur un million. Ian Gillies Jr. a été le premier cas reconnu à Terre-Neuve-et-Labrador, ce qui explique pourquoi l’équipe médicale n’y avait pas pensé initialement. « On ne le voit pratiquement jamais, même si les gens savaient qu’il fallait le chercher », explique le Dr Rowe.
Une fois le diagnostic posé, l’équipe médicale s’est connectée avec des experts canadiens et internationaux. Ils ont rapidement réalisé la gravité de la situation. Avec le TAFRO, « tout d’un coup, votre système immunitaire commence à attaquer votre corps comme si votre corps était une menace », explique le Dr Rowe. « Et essentiellement, votre système immunitaire commence à détruire tous vos organes, ce qui semble mauvais. Et c’est le cas. » Non traité, le TAFRO entraîne un taux de mortalité d’environ 30 %, selon le Dr Rowe.
Heureusement, Ian Gillies Jr. a répondu positivement à un nouveau traitement, le siltuximab, administré par voie intraveineuse. La famille était soulagée, mais restait prudente. « Là où c’était quelque chose de nouveau et quelque chose de rare… J’étais très inquiète. Je pense que je le suis toujours », confie Ian Gillies Sr.
Ian Gillies Jr. s’est stabilisé et a pu rentrer chez lui à temps pour passer Noël en famille. Depuis, il effectue régulièrement des analyses de sang et reçoit des perfusions de siltuximab. Il poursuit également un nouveau diplôme universitaire, s’adaptant à sa nouvelle normalité. « C’est fou, mais je vais bien. Je suis content que ce soit à distance », dit-il.
Ian Gillies Sr. et le Dr Rowe ont souhaité que cette expérience serve de leçon pour les autres. Ils ont donc collaboré pour rédiger un rapport de cas, publié dans le Journal de l’Association médicale canadienne, afin de sensibiliser à la maladie de Castleman et au syndrome TAFRO. Le Dr Rowe a ensuite découvert que les patients atteints du syndrome TAFRO partageaient des analyses sanguines similaires. En collaboration avec le Dr Luke Chen, expert canadien dans le domaine, et avec l’aide de données provenant de l’Université de Pennsylvanie, il a identifié un test sanguin simple qui pourrait permettre de distinguer le syndrome TAFRO d’une autre maladie rare, le HLH, avec une précision de près de 99 %. En savoir plus sur cette découverte.
« C’est une découverte très importante… et je pense qu’elle aura une grande influence sur la façon dont les gens diagnostiquent ces maladies », affirme le Dr Chen. La rapidité du diagnostic est cruciale, car « souvent, ces patients n’ont vraiment pas le temps », explique le Dr Rowe. « Et ce que je veux dire par là, c’est qu’ils courent contre la montre avec des organes défaillants. »
Grâce à ce test sanguin simple, le diagnostic pourrait être établi en un ou deux jours, au lieu d’une ou deux semaines. Cette avancée pourrait sauver des vies. « Chaque province, chaque grande ville dispose des médicaments que nous utilisons pour traiter le TAFRO… c’est tout simplement une tragédie lorsqu’une personne souffre ou meurt, et le traitement qui l’aidera à se rétablir se trouve en fait juste là, dans la pharmacie », souligne le Dr Chen. « Nous devons simplement les relier au bon diagnostic, et donc au bon traitement. »
Ian Gillies Jr. et sa famille sont reconnaissants pour les soins qu’ils ont reçus et pour les efforts déployés par l’équipe médicale. « Je suis passé de rien à toute une vie », conclut Ian Gillies Jr.
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