La sclérose en plaques a un problème de diagnostic erroné

En l’absence persistante d’un biomarqueur fiable pour sclérose en plaques (SEP), l’erreur de diagnostic est un problème courant et persistant qui expose potentiellement les patients à un risque prolongé et inutile.

Les experts avertissent que les diagnostics faussement négatifs entraînent des retards de traitement, tandis que les diagnostics faussement positifs courent le risque de dommages potentiels dus à un traitement inutile.

“La sclérose en plaques pose un problème de diagnostic erroné”, a déclaré Patricia Coyle, MD, professeur de neurologie et vice-présidente (Affaires académiques), Département de neurologie, Renaissance School of Medicine, Stony Brook University, New York, lors d’une présentation sur la question au Consortium of Congrès annuel 2023 des centres de sclérose en plaques (CMSC).

“Nous manquons actuellement d’un test de biomarqueur diagnostique, mais le diagnostic est essentiel. Si vous vous trompez, cela peut vraiment être un problème.”

Des recherches récentes indiquent que les diagnostics erronés de SP sont un problème répandu, a-t-elle ajouté.

Par exemple, un article de recherche signalé que près de 20 % des patients ont été mal diagnostiqués avec la SEP et que plus de 50 % ont porté le mauvais diagnostic pendant au moins 3 ans, tandis que 5 % ont été mal diagnostiqués pendant 20 ans ou plus.

Le problème de diagnostic erroné se reflète également dans les grands centres de référence pour la SEP, où 30 à 67 % des patients s’avèrent ne pas avoir la maladie, a noté Coyle.

UN étude récente d’Argentine met en évidence certaines des principales caractéristiques d’un diagnostic erroné. Dans cette étude, une cohorte de 572 patients atteints de SEP a révélé que 16 % avaient reçu un diagnostic erroné de SEP et que les femmes présentaient un risque de diagnostic erroné de 83 % supérieur à celui des hommes.

En outre, l’étude a également montré que les diagnostics erronés de SEP augmentaient de 8 % par année de vieillesse. Les diagnostics confirmés les plus fréquents chez les personnes initialement diagnostiquées à tort comme atteintes de SEP étaient les maladies cérébrovasculaires, le syndrome radiologiquement isolé et mal de tête.

Dans cette étude, la majorité (83 %) des patients ayant reçu un diagnostic erroné de SEP avaient une présentation atypique qui n’indiquait pas de démyélinisation, 70 % avaient une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale atypique et 61 % avaient reçu une ordonnance pour un traitement de fond. (DMT), bien qu’il n’ait pas de SEP confirmée.

Un diagnostic erroné et un traitement incorrect peuvent être particulièrement dangereux si les patients reçoivent un diagnostic de SEP alors qu’en fait, ils souffrent d’un trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD), souvent confondu avec la SEP, a noté Coyle.

“Plusieurs MS DMT aggravent le NMOSD. Vous donnez également un médicament inutile et inapproprié avec des effets secondaires potentiels au patient mal diagnostiqué”, a-t-elle déclaré.

Il y a eu quelques progrès dans le diagnostic de la SEP par IRM. Cependant, il existe de nombreuses mises en garde, a noté Coyne.

Par exemple, le rehaussement leptoméningé a été considéré comme un indicateur de diagnostic de la SEP, mais il n’est pas unique à la SEP, a noté Coyle. De plus, la démyélinisation sous-piale est spécifique à la SEP, mais elle est difficile à voir et est souvent manquée, a-t-elle ajouté.

Le signe de la veine centrale a reçu une attention particulière en tant que marqueur IRM important de la SEP, mais, a déclaré Coyle, il n’est “pas prêt pour les heures de grande écoute”.

“C’est un peu fastidieux et vous devez utiliser des protocoles spéciaux pour l’identifier”, a-t-elle déclaré.

À l’avenir, l’intelligence artificielle et l’apprentissage en profondeur pourraient être essentiels pour améliorer certaines de ces technologies, a noté Coyle.

Meilleur espoir pour un diagnostic précis

En attendant, Coyle a déclaré qu’elle croyait que l’évaluation du liquide céphalo-rachidien offrait la meilleure chance d’obtenir un diagnostic fiable de la SEP et était sa préférence.

“Personnellement, je trouve que le liquide céphalo-rachidien est extrêmement utile pour soutenir le diagnostic de SEP. Les bandes oligoclonales du liquide céphalo-rachidien sont positives chez la grande majorité des personnes atteintes de SEP, et c’est une découverte indépendante de l’IRM pour soutenir un diagnostic de SEP. Ajouté à l’IRM, il rend beaucoup plus à l’aise”, a-t-elle dit.

Coyle a déclaré qu’un bilan complet devrait inclure :

• Une anamnèse et un examen neurologique approfondis

• IRM du cerveau et de la moelle épinière assurant l’utilisation du protocole MS, et lisant personnellement les études avec un neuroradiologue

• Ajout d’une évaluation du liquide céphalo-rachidien, en particulier dans tous les cas atypiques

• Éliminer la maladie des anticorps glycoprotéiques des oligodendrocytes de la myéline et la NMOSD, des maladies qui imitent la SEP récurrente, via les IgG sanguines contre l’aquaporine 4

“Vous voulez être aussi certain que possible. Tout commence par un bilan approfondi”, a déclaré Coyle.

Congrès annuel 2023 du Consortium des centres de sclérose en plaques (CMSC). Présenté le 2 juin 2023.

Les divulgations de Coyle incluent des conseils, des honoraires de conférenciers sans marque et / ou un soutien à la recherche avec Actelion, Alkermes, Accordant, Biogen, Bristol Myers Squibb, Celgene, CorEvitas LLC, GlaxoSmithKline, Genentech / Roche, Horizon Therapeutics, Janssen, MedDay, Labcorp, Eli Lilly et Société, Mylan, NINDS, Novartis, Sanofi Genzyme, TG Therapeutics.

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