Une découverte génétique étrange mais finalement positive révèle jusqu’à 1 000 parents liés à un donneur de sperme prolifique | Santé

Jack Nunn avait 21 ans, sa petite amie un an de moins, lorsqu’elle est décédée subitement alors qu’ils étaient en Angleterre.

Nunn avait étudié la littérature, mais cette tragédie choquante en 2007 l’a jeté sur une nouvelle voie qui se terminerait par une découverte étrange mais étonnamment positive – que son grand-père était l’un des donneurs de sperme les plus prolifiques au monde, le laissant avec des milliers de parents proches. .

La révélation est devenue une partie de l’étude de Nunn pour un doctorat en génomique de la santé publique, et a plus immédiatement amené sa mère, Barbara Nunn, à prendre en compte à la fois la famille avec laquelle elle avait grandi et une vaste cohorte de jusqu’à 1 000 nouveaux demi-frères et sœurs. .

“J’ai senti que l’expérience de découvrir une famille proche inattendue a apporté un choc, mais plus de joie et d’intérêt dans ma vie que je n’aurais pu l’imaginer”, dit-elle.

La tournure étonnante des événements pour la mère et le fils a commencé lorsque l’autopsie de la petite amie de Jack Nunn a montré qu’elle était décédée du syndrome de la mort subite de l’adulte, qui avait probablement une composante génétique.

Jack Nunn a commencé à travailler avec des organismes de bienfaisance dans le domaine de la santé et s’est demandé comment le public pourrait participer aux questions concernant les priorités en matière de recherche, de politiques et de financement.

Il a déménagé en Australie en 2014 et dans la santé publique à l’Université La Trobe. Il dit qu’il a su “instantanément” qu’il voulait étudier la recherche génomique grâce à cette expérience personnelle et formatrice avec sa petite amie. Lorsqu’il a entamé son doctorat, il a décidé qu’il avait besoin d’une expérience plus personnelle.

« Je me suis dit, eh bien, faisons passer un test ADN à ma mère », dit-il.

“Puis je l’ai encouragée à partager son ADN sur un site Web. Et à travers ça, quelqu’un est entré en contact avec ma mère et a dit : « Je pense que tu es peut-être ma demi-tante »… il est devenu évident qu’en fait, ce qui était le plus probable, c’était que ma mère avait été conçue par un donneur de sperme.

“Cela aurait été en 1949, à Londres.”

Le grand-père social de Nunn, un vétéran de la Seconde Guerre mondiale, souffrait d’une maladie qui l’obligeait à passer plusieurs radiographies, une source possible d’infertilité. Ses grands-parents se sont donc rendus dans une clinique – à une époque où les problèmes de fertilité masculine commençaient à peine à être compris.

Cette clinique appartenait à une obstétricienne, le Dr Mary Barton. Son mari, le biologiste Bertold Wiesner, s’est finalement révélé être le donneur de sperme “anonyme” qu’elle a utilisé dans des procédures qui ont abouti à jusqu’à 600 inséminations.

C’était bien avant que la réglementation ne commence à rattraper les dons de sperme. Mais la correspondance ADN via les sites Web d’ascendance signifie que plus de gens découvrent non seulement que leurs parents ou grands-parents sociaux ne sont pas leurs parents biologiques, mais qu’ils ont beaucoup plus de parents génétiques qu’ils n’auraient jamais pu l’imaginer.

“J’ai soudainement découvert que je faisais partie de l’une des plus grandes cohortes d’ancêtres uniques connues sur la planète Terre, ce qui était assez surprenant”, déclare Jack Nunn.

«Donc, potentiellement, j’ai 1 000 demi-tantes et oncles là-bas, et beaucoup de demi-cousins. C’est excitant, c’est intéressant.

“Et il y a aussi beaucoup de donneurs d’organes potentiels.”

Wikipédia, souligne-t-il, répertorie Gengis Khan comme l’homme qui a engendré le plus d’enfants dans l’histoire du monde. Wiesner arrive en deuxième position.

On estime que Wiesner – en extrapolant les données des tests génétiques de certains de ceux nés à la clinique – a engendré jusqu’à 1 000 enfants (certaines estimations le situent à seulement 600).

“Choc et incrédulité”

Barbara Nunn se décrit comme « une passionnée d’histoire familiale amateur ».

Lorsque la famille lui a fait passer le test ADN pour son 65e anniversaire, elle a été surprise de découvrir qu’elle était à environ 50 % juive ashkénaze. Elle a supposé que cela venait de son grand-père grec et a téléchargé les résultats sur GEDmatch, un site généalogique similaire à Ancestry.com.

“Presque exactement un an plus tard, j’ai reçu un e-mail d’un homme à Toronto pour dire que les résultats ADN avaient montré que sa mère au Canada était ma demi-sœur et me demandant si je savais qu’elle (et moi) avions encore une autre demi-sœur à la Grande-Bretagne. Il a demandé si mon père avait été donneur de sperme », dit-elle.

“Naturellement, j’étais sous le choc et même un peu agacé, alors j’ai répondu en disant que j’étais certain que ce n’était pas le cas, car mon père était en mauvaise santé après la Seconde Guerre mondiale.”

Elle a passé un autre test et a obtenu les mêmes résultats, et a commencé à découvrir plus de frères et sœurs donneurs. Elle dit avoir ressenti « un choc et de l’incrédulité ».

“Il a été difficile de partager cette nouvelle avec une famille qui n’est plus du tout biologiquement liée, mais j’ai eu beaucoup de chance car, contrairement à certains qui trouvent qu’ils sont conçus par un donneur, j’ai été rassuré de leur amour continu”, dit-elle. .

Elle a trouvé plus de demi-frères et sœurs et a découvert Wiesner et Barton.

Maintenant, elle parle et rencontre régulièrement plus de 50 personnes qui partagent Wiesner en tant que père biologique.

Ce que Wiesner a fait ne serait plus légalement autorisé en Australie, ni dans la plupart des pays. Les États et territoires ont des plafonds sur le nombre de familles que les donneurs de sperme sont autorisés à créer – généralement cinq ou 10.

Mais il y a eu une augmentation du don informel de sperme, en utilisant des sites de médias sociaux tels que Facebook. Les bénéficiaires, principalement des femmes célibataires et des couples de même sexe, renoncent à l’industrie clinique réglementée au profit de la recherche d’un donneur en ligne.

En plus des risques inhérents à sortir du système formel, il y a le traumatisme potentiel causé aux personnes conçues par donneur. L’organisme national de pointe, Donor Conçu Australia, dit qu’il est “affligeant” pour les gens de découvrir qu’ils ont un grand nombre de frères et sœurs – une situation qui peut se produire dans le système formel, mais plus facilement en dehors.

Pour Barbara Nunn, la question la plus importante est le droit de savoir.

« L’ADN n’autorise pas les mensonges. La vérité doit être partagée », dit-elle.

« Ne pas révéler la véritable filiation peut avoir et a des conséquences médicales ou psychologiques dévastatrices pour certains.

“Cinquante pour cent de l’ADN provient d’un père biologique et tous les enfants conçus par un donneur ont le droit d’accéder à la moitié de leurs antécédents médicaux hérités. Cela ne les affecte pas seulement, mais tous les enfants ou petits-enfants qu’ils peuvent avoir.

Dans son doctorat, Jack Nunn s’est penché sur plusieurs communautés. Une avec une maladie rare, une autre étude multigénérationnelle, une autre avec une communauté autochtone éloignée.

Et il a regardé sa propre famille de donneurs.

Il a inclus ses demi-tantes et ses oncles dans la co-conception de cette partie de son doctorat publié. Maintenant, ils explorent la possibilité de créer une biobanque familiale, afin qu’ils puissent tous participer à l’élaboration des recherches futures sur cette cohorte intrigante.

Nunn a mis en place une boucle de rétroaction entre sa vie personnelle et son travail professionnel, et a travaillé sur des moyens normalisés d’instaurer la transparence dans la recherche, d’assurer un accès démocratique et un consentement éclairé sur la façon dont les données ADN sont utilisées et partagées.

« Nous avons besoin de meilleures données pour nous aider à prendre des décisions éclairées, afin que nous puissions prendre des décisions qui correspondent à nos valeurs.

“C’est une énorme partie de l’identité des gens… leur ascendance”, dit Nunn.

“Il s’est démocratisé et ouvert, maintenant, [to explore] des choses comme les variations du génome, qui peuvent ou non augmenter ou diminuer les risques de certaines maladies, ou même le bien-être », dit-il.

Nunn dit que chacun réagit différemment à la découverte de son histoire génétique, mais il attendait personnellement avec impatience une réunion prévue avec ses proches à Londres.

“Ce qui pour moi était très choquant, c’était de voir le même langage corporel, les manières et le sens de l’humour”, dit-il.

“Il y avait des gens qui avaient le même sens de l’humour que moi, ce qui, je dois l’admettre, est vraiment sombre. J’ai en quelque sorte fait une blague énervée. Et tout le monde a adoré, et est allé encore plus loin.

« Il y a une femme en particulier… la première fois que je l’ai rencontrée, j’ai eu un sacré choc. Parce qu’elle ressemblait beaucoup à ma mère… la façon dont elle parle, comment elle bouge.

Nunn dit que ces interactions ont renversé ses idées sur le débat séculaire sur la nature contre l’acquis, sur ce que cela signifiait d’avoir une communauté avec une ascendance commune et sur la façon d’impliquer cette communauté dans son travail.

« Nous avons cette nouvelle frontière pour nous comprendre », dit-il.