Publié le 31 octobre 2025 17:44:00. Grâce à une biobanque innovante, des patients de l’UCHealth bénéficient désormais d’une médecine personnalisée basée sur leur profil génétique, permettant d’optimiser leurs traitements et de détecter des risques de maladies graves à un stade précoce.
- L’analyse pharmacogénétique permet d’adapter les médicaments prescrits en fonction des gènes du patient, évitant ainsi des effets secondaires potentiellement dangereux.
- La biobanque identifie également des prédispositions génétiques à certaines maladies, comme le cancer, permettant une surveillance accrue et une intervention précoce.
- Plus d’un million de résultats pharmacogénétiques sont désormais disponibles pour les patients de l’UCHealth via leur dossier médical électronique.
Jim Jensen, 63 ans, en est un exemple frappant. Après un pontage coronarien en février, l’équipe de l’UCHealth a modifié son traitement médicamenteux – passant de la codéine à l’oxycodone pour la douleur et du clopidogrel (Plavix) au ticagrélor (Brilinta) pour prévenir la coagulation – sur la base des résultats de son analyse génétique. Ces informations proviennent de la biobanque du Colorado Center for Personalized Medicine, qui fournit désormais ces données aux patients et aux professionnels de santé via le dossier médical électronique Epic, accessible via Ma connexion santé. Ces résultats permettent d’anticiper les effets secondaires potentiels liés aux différences génétiques individuelles.
L’impact de la biobanque s’étend au-delà de l’optimisation des traitements. Connie Campbell, 65 ans, a découvert, grâce à un dépistage génétique réalisé par la biobanque en avril 2024, qu’elle portait une mutation BRCA2, augmentant considérablement son risque de cancer du sein et de l’ovaire. Selon les données, cette mutation élève le risque de cancer du sein chez une femme de 13 % à plus de 60 % à l’âge de 70 ans, et le risque de cancer de l’ovaire de 1 % à 29 %. Elle a partagé cette information avec ses sœurs, et une prise en charge rapide a permis de diagnostiquer un cancer de l’ovaire chez sa sœur Kathy O’Brien avant qu’il ne se propage.
Tous deux insistent sur l’importance pour les patients de l’UCHealth de participer à cette initiative, à laquelle ont déjà contribué 131 000 personnes.
« C’est ce dont tout le monde a besoin. C’est là que la médecine prend tout son sens. Si vous ne l’avez pas encore fait, vous devriez le faire. »
Jim Jensen, patient de l’UCHealth
Connie Campbell souligne que cette connaissance de sa constitution génétique lui donne un sentiment de contrôle.
« En savoir plus sur ma constitution génétique m’a donné du pouvoir. Connaître mes risques génétiques me permet de travailler avec des professionnels de santé pour surveiller ma santé de plus près, faire des choix de vie éclairés et potentiellement prévenir ou atténuer l’impact de certaines maladies. »
Connie Campbell, patiente de l’UCHealth
Lancée en 2014 avec un investissement de 63 millions de dollars, la biobanque du École de médecine de l’Université du Colorado et de l’UCHealth a pour objectif de faire progresser la recherche et de personnaliser les soins en fonction des caractéristiques génétiques de chaque patient. Elle figure aujourd’hui parmi les plus grandes biobanques du pays, mais se distingue par sa capacité à transmettre des résultats génétiques exploitables aux patients et aux professionnels de santé. Casey Greene, directeur du centre et professeur d’informatique biomédicale, explique :
« L’étude sur la biobanque nous a placé à l’avant-garde de l’introduction de la génétique au point de service, et je pense que nous observons de nombreux signes très prometteurs indiquant que cela peut aider à orienter les décisions en matière de soins et à contribuer à la prévention. »
Casey Greene, directeur du Colorado Center for Personalized Medicine
L’équipe du centre, composée d’une quarantaine d’experts, se concentre sur deux axes principaux : la pharmacogénétique (PGx) et le risque de maladie. L’analyse PGx examine les différences dans 12 gènes (un nombre en constante augmentation, avec l’ajout de cinq gènes en septembre 2024) qui peuvent influencer la façon dont l’organisme métabolise 55 médicaments différents. Par exemple, les variations du gène CYP2C9 affectent le métabolisme de l’ibuprofène, tandis que le gène CYP2C19, le premier gène PGx analysé, influence le métabolisme d’environ 10 % des médicaments.
Dans le cas de Jim Jensen, une mutation du CYP2C19 a conduit à l’arrêt de l’oméprazole (Prilosec) et de l’ésoméprazole (Nexium) pour éviter les effets secondaires. Il présente également une version du gène SLCO1B1 qui peut provoquer des douleurs musculaires avec la rosuvastatine (Crestor), ce qui explique les réactions occasionnelles qu’il a eues à ce médicament.
D’autres gènes PGx sont liés à des médicaments spécialisés, comme le tacrolimus (Prograf), utilisé pour prévenir le rejet d’organe après une transplantation. L’équipe a développé une plateforme pour transformer les résultats génétiques en informations structurées intégrées au dossier médical électronique Epic, avec des alertes pour les professionnels de santé en cas d’interactions médicamenteuses potentiellement dangereuses.
L’approche de la biobanque pour identifier les gènes associés au risque de maladie est différente. La mutation BRCA2 détectée chez Connie Campbell fait partie des 84 gènes à risque de maladie étudiés, notamment ceux liés au cancer, aux maladies cardiaques et à certaines maladies génétiques rares. Le processus comprend une analyse par séquençage de l’exome, suivie d’une confirmation par un test de séquençage clinique plus spécifique. Si la mutation est confirmée, un conseiller en génétique contacte directement le patient.
Greene insiste sur l’importance d’un conseil génétique clinique pour les participants ayant des préoccupations spécifiques concernant leur risque génétique. La biobanque est une étude de recherche visant à comprendre le risque génétique et à améliorer la prise de décision médicale. Plus de 1 000 résultats concernant le risque de maladie ont déjà été communiqués aux patients.
L’histoire de Connie Campbell et de sa sœur Kathy O’Brien illustre l’impact de cette approche. La détection précoce de la mutation BRCA2 a permis un diagnostic rapide du cancer de l’ovaire chez Kathy, améliorant considérablement ses chances de guérison.
« Je ne suis pas sûr que Kathy serait ici aujourd’hui si les tests n’avaient pas été effectués. »
Connie Campbell, patiente de l’UCHealth
Avec le millionième résultat PGx en poche, la biobanque du Colorado Center for Personalized Medicine continue de progresser vers une médecine plus personnalisée et plus efficace.
« Il ne s’agit pas seulement d’offrir des soins de pointe, mais aussi d’inventer ce que seront les soins de pointe dans 10 ans. »
Casey Greene, directeur du Colorado Center for Personalized Medicine