Publié le 2025-12-02 18:13:00. Joyanna, forte de son expérience auprès des patients atteints de phénylcétonurie (PCU), a rejoint l’équipe médicale de BioMarin pour contribuer à l’amélioration des soins et au soutien des professionnels de santé. Son parcours personnel et professionnel lui confère une perspective unique sur les défis rencontrés par les familles concernées par cette maladie métabolique rare.
- Joyanna apporte son expertise et sa compassion à BioMarin, après avoir travaillé directement avec des familles touchées par la PCU.
- Elle se consacre à la formation des cliniciens et à la diffusion des avancées de la recherche de BioMarin dans le domaine de la PCU.
- Son expérience souligne l’importance du soutien continu, de l’éducation et de la recherche pour les patients et leurs familles.
L’expérience de Joyanna au contact direct de la communauté des patients atteints de PCU a nourri son désir d’améliorer la prise en charge de cette maladie et de donner aux patients les moyens de mieux gérer leur condition. C’est cette volonté qui l’a conduite à rejoindre BioMarin, où elle est enthousiasmée par la possibilité d’étendre son impact en soutenant les professionnels de santé.
« Lorsque l’opportunité de rejoindre l’équipe médicale de BioMarin s’est présentée, j’étais vraiment ravie de pouvoir travailler avec la communauté des maladies métaboliques d’une manière différente », explique Joyanna. « L’une des activités que je préfère en tant que scientifique médicale (MSL) est de proposer des formations médicales aux cliniciens qui débutent dans la prise en charge de la PCU et de leur présenter les résultats des recherches révolutionnaires menées par BioMarin au cours des dernières décennies. »
Grâce à ses années passées auprès des familles touchées par la PCU, Joyanna apporte à son rôle une perspective unique, empreinte de compassion et d’une expertise approfondie. Elle se souvient avec acuité des difficultés rencontrées par ces familles pour gérer l’apport en protéines de leurs enfants, une petite portion de frites, voire une salade copieuse, pouvant dépasser la limite quotidienne recommandée (entre 30 et 60 grammes de protéines par jour, selon l’âge et le poids).
« En tant que clinicienne, j’ai vu des parents lutter réellement pour savoir ce qu’ils pouvaient mettre dans la boîte à lunch de leur enfant pour l’école. Des détails anodins, auxquels la plupart des gens ne pensent pas, étaient source d’une grande anxiété et d’inquiétudes quant à l’impact de niveaux élevés de phénylalanine (Phe) sur leur enfant », se souvient Joyanna. « Ces moments renforcent l’importance d’un soutien continu, d’une éducation adaptée et de la recherche – une mission que je suis fière de poursuivre chez BioMarin. »