Publié le 2025-10-31 17:21:00. Une équipe internationale de chercheurs a identifié une prédisposition génétique comme facteur clé des taux élevés de « mauvais » cholestérol (LDL), ouvrant la voie à une meilleure prévention des maladies cardiovasculaires.
- La génétique joue un rôle significatif dans le développement d’un taux élevé de cholestérol LDL, au-delà de l’alimentation et de l’exercice.
- Une nouvelle ressource permet d’identifier les personnes à risque génétique d’hypercholestérolémie et d’anticiper les complications cardiaques.
- L’étude a analysé près de 17 000 variations du gène du récepteur LDL pour comprendre leur impact sur la santé.
Le cholestérol, souvent qualifié de « bon » (HDL) ou de « mauvais » (LDL), est une substance essentielle au bon fonctionnement de l’organisme. Cependant, un taux trop élevé de LDL peut favoriser l’accumulation de plaques dans les artères, augmentant le risque de crises cardiaques et d’accidents vasculaires cérébraux. Si l’alimentation et l’activité physique sont des piliers de la prévention, une nouvelle étude révèle que la génétique joue un rôle bien plus important qu’on ne le pensait.
Des chercheurs de l’Université de Pittsburgh (États-Unis), en collaboration avec une équipe internationale, ont mis en évidence l’influence des variations génétiques affectant le récepteur des lipoprotéines de basse densité (LDL). Leur découverte, publiée dans la revue Science, offre une ressource inédite pour évaluer le risque génétique d’hypercholestérolémie et permettre une prise en charge plus précoce.
Selon le Dr Frederick Roth, auteur principal de l’étude et directeur du Département de biologie computationnelle et systémique de l’Université de Pittsburgh,
« Même avec des taux de LDL normaux, une personne peut présenter un risque accru de crise cardiaque en raison de variantes pathogènes du récepteur LDL. »
Dr. Frederick Roth, Directeur du Département de biologie computationnelle et systémique de l’Université de Pittsburgh
Il ajoute que l’identification de ces variantes nocives permettrait d’initier un traitement préventif plus rapidement et d’atténuer les risques.
Le LDL assure le transport du cholestérol dans l’organisme, un composant indispensable à la construction des membranes cellulaires, à la digestion, à la production d’hormones et à la synthèse de vitamines, notamment la vitamine D. Cependant, des mutations dans le gène codant pour le récepteur LDL peuvent réduire le nombre ou l’efficacité de ces récepteurs, entraînant une accumulation dangereuse de LDL dans le sang.
L’étude a consisté à analyser environ 17 000 modifications du gène du récepteur LDL et à évaluer leurs effets sur la structure de la protéine correspondante. Les résultats ont permis de créer un tableau classifiant chaque variante en fonction de son mécanisme d’action et de son impact sur l’élimination du cholestérol LDL. Cet outil précieux offre aux médecins une méthode précise pour évaluer le risque génétique d’hypercholestérolémie chez leurs patients.
Grâce aux technologies modernes de séquençage génétique, il est désormais possible de décrypter l’intégralité de l’ADN d’un individu en quelques heures. Cependant, l’interprétation de ces données reste complexe. Cette recherche représente donc une avancée significative dans la compréhension de l’influence des variations génétiques sur la santé cardiovasculaire.
Ce projet s’inscrit dans le cadre de l’Atlas of Variant Effects Alliance, une initiative internationale réunissant plus de 500 scientifiques de 50 pays, dont l’objectif est de cartographier les effets fonctionnels des variantes génétiques dans les maladies héréditaires.
À l’instar de l’identification de mutations dans le gène BRCA1, qui permet d’anticiper le risque de cancer du sein, les chercheurs espèrent que cet nouvel outil deviendra un élément clé de la prévention des maladies cardiaques et cérébrovasculaires avant même qu’elles ne se manifestent.
*Ce contenu a été réécrit avec l’aide de l’intelligence artificielle, sur la base des informations d’Europa Press, et a été relu par le journaliste et un éditeur.
