Publié le 2024-05-03 10:27:00. L’âge des pères lors de la conception pourrait avoir un impact plus important qu’on ne le pensait sur le risque de mutations génétiques chez leurs enfants. Une nouvelle étude britannique révèle que certaines mutations, même potentiellement dangereuses, peuvent en réalité être favorisées par la sélection naturelle dans le sperme.
- Le risque de mutations génétiques dans le sperme augmente avec l’âge du père, passant d’environ 2 % chez les hommes dans la trentaine à 4,5 % chez ceux de 70 ans.
- Certaines mutations confèrent un avantage compétitif aux spermatozoïdes porteurs, ce qui explique leur propagation malgré leur potentiel impact négatif.
- L’étude identifie 40 gènes où certaines modifications sont bénéfiques, dont 27 étaient jusqu’alors inconnus.
À mesure que les hommes reportent l’âge de la paternité, une question cruciale se pose : quel est l’impact de cet allongement sur la santé de la descendance ? Une équipe de chercheurs britanniques a entrepris d’analyser en profondeur les mutations génétiques présentes dans le sperme, en se concentrant sur l’influence de l’âge paternel. Leur étude, publiée dans la revue Nature, apporte des éléments de réponse surprenants.
L’équipe a analysé 81 échantillons de sperme provenant de 57 hommes en bonne santé, âgés de 24 à 75 ans. Les résultats montrent une augmentation significative du nombre de gènes porteurs de mutations potentiellement délétères avec l’âge. Chez les hommes au début de la trentaine, cette proportion est d’environ 2 %. Elle s’élève à 3 à 5 % pour les hommes d’âge moyen et plus âgés, atteignant 4,5 % chez ceux qui ont 70 ans.
Cependant, l’étude révèle que cette augmentation n’est pas uniquement due à une accumulation aléatoire de mutations. Certains changements génétiques, bien que pouvant être associés à un risque accru de cancer ou de troubles du développement, confèrent un avantage aux spermatozoïdes qui les portent. Ces mutations favorisent leur production et leur capacité à féconder, ce qui explique leur persistance dans la population.
Les chercheurs, notamment ceux impliqués dans l’Étude TwinsUK au King’s College de Londres, ont identifié 40 gènes où certaines modifications offrent cet avantage compétitif. Seuls 13 d’entre eux étaient connus jusqu’à présent. Ces mutations sont souvent associées à une perte de fonctions importantes pour la croissance ou le développement cellulaire.
Il est important de noter que l’âge de la paternité est généralement inférieur à celui des participants à l’étude. Par conséquent, l’impact global de l’âge sur le risque de mutations génétiques chez les enfants pourrait être plus modeste qu’il n’y paraît. De plus, toutes les mutations ne conduisent pas à une fécondation réussie ou à la naissance d’un enfant en bonne santé. Certaines peuvent affecter le développement de l’embryon et entraîner une interruption de grossesse.
Les chercheurs soulignent que le taux de mutation dans les cellules germinales – spermatozoïdes et ovules – est relativement faible comparé à celui des autres types de cellules. L’étude montre que le taux de mutation dans le sang est huit fois plus élevé que dans le sperme. Néanmoins, une meilleure compréhension de ces mécanismes pourrait stimuler l’intérêt pour la planification familiale, le conseil génétique et les interventions cliniques.
« Nos résultats ont des implications importantes pour les études sur l’évolution et les maladies qui s’appuient sur des modèles de mutation germinale et ne prennent pas actuellement en compte la sélection positive. »
Raheleh Rahbari, responsable de l’étude, Institut Sanger
L’Institut Sanger, où s’est déroulée une partie de l’étude, rappelle que la lignée germinale mâle est un environnement dynamique où la sélection naturelle peut favoriser des mutations potentiellement dangereuses, avec des conséquences possibles pour la génération suivante.
Walter Willems, dpa/rc