Publié le 31 octobre 2024 18:31:00. Une simple analyse génétique pourrait bientôt permettre d’anticiper les risques de maladies cardiaques et d’adapter des stratégies de prévention personnalisées, ouvrant la voie à une médecine plus précise et préventive.
- Des chercheurs ont identifié des variantes génétiques augmentant la probabilité de développer des maladies cardiaques, même chez des personnes en bonne santé.
- L’étude, coordonnée par l’Université de Pittsburgh, se concentre sur le gène responsable du récepteur LDL (« mauvais cholestérol »).
- Les maladies cardiovasculaires restent la première cause de décès dans le monde, avec plus de 19 millions de morts chaque année.
Une avancée majeure dans la lutte contre les maladies cardiovasculaires (MCV) vient d’être dévoilée par une équipe internationale de chercheurs. Coordonnée par l’Université de Pittsburgh, cette étude révèle l’identification de plusieurs variantes génétiques qui prédisposent à l’apparition de maladies cardiaques, et ce, même en l’absence de facteurs de risque cliniques évidents.
Cette découverte offre aux médecins et aux patients la possibilité d’anticiper les problèmes et d’agir de manière préventive, avant que les symptômes ne se manifestent. Selon l’université, il s’agit d’un pas important vers une approche plus personnalisée de la prévention des MCV.
Les maladies cardiovasculaires demeurent un fléau mondial. L’ Organisation mondiale de la santé (OMS) estime que plus de 19 millions de personnes meurent chaque année dans le monde des suites de ces pathologies, ce qui représente près de 32 % de tous les décès à l’échelle planétaire. Parmi les formes les plus courantes figurent les maladies coronariennes, l’infarctus du myocarde et les accidents vasculaires cérébraux.
L’étude, publiée dans la prestigieuse revue Science, a été dirigée par Frédéric Roth, directeur du Département de biologie computationnelle de l’Université de Pittsburgh. Les chercheurs ont découvert que certaines petites variations dans le gène responsable du récepteur LDL – communément appelé « mauvais cholestérol » – peuvent augmenter significativement le risque de crise cardiaque.
« Même avec des taux de LDL normaux, une personne pourrait présenter un risque accru de crise cardiaque en raison de variantes pathogènes du récepteur LDL »,
Frédéric Roth, directeur du Département de biologie computationnelle de l’Université de Pittsburgh
Cette découverte permet d’envisager des traitements préventifs adaptés et de réduire les risques de manière plus efficace.
Selon l’OMS, les principaux facteurs de risque cardiovasculaire incluent l’hypertension artérielle, le diabète, le tabagisme, l’obésité, la sédentarité et une alimentation déséquilibrée. Cependant, les facteurs génétiques – comme ceux identifiés dans cette recherche – peuvent moduler considérablement le risque, même chez les individus adoptant un mode de vie sain ou ne présentant aucun signe clinique préalable.
L’étude a analysé 17 000 modifications possibles dans le gène du récepteur LDL et a évalué leur impact sur la structure et la fonction de la protéine. Le résultat est une ressource détaillée qui classe chaque variante en fonction de son influence sur la capacité de l’organisme à éliminer les LDL. Cet outil fournit aux spécialistes des informations claires et précises pour évaluer le risque de leurs patients et prendre des décisions cliniques éclairées.
Les bénéfices cliniques de cette approche sont particulièrement importants dans le cas de l’hypercholestérolémie familiale, une maladie héréditaire caractérisée par des taux de cholestérol élevés dès le plus jeune âge.
« Ces scores d’impact des variantes ont le potentiel de multiplier par 10 le nombre de diagnostics d’hypercholestérolémie familiale chez les personnes présentant des variantes non classifiées. »
Puis Roden, médecin du centre médical de l’université Vanderbilt et co-auteur de l’étude
Cette avancée devrait faciliter des diagnostics plus précis et des soins personnalisés.
Les chercheurs ont également identifié un groupe de variantes génétiques qui inhibent la capture des LDL lorsque les taux de VLDL (lipoprotéines de très basse densité) sont élevés. Daniel Perte, chercheur principal à l’Université de Toronto, a souligné que « l’influence des VLDL sur l’absorption des LDL était une découverte inattendue » et a annoncé la poursuite des recherches sur les mécanismes sous-jacents et leurs implications pour la santé.
Ce projet s’inscrit dans le cadre de l’initiative mondiale Atlas of Variant Effects Alliance, qui rassemble plus de 500 scientifiques issus de 50 pays dans le but de cartographier l’impact réel des variantes génétiques sur les maladies héréditaires. Cette démarche rappelle le succès obtenu avec la découverte des mutations génétiques BRCA1 dans le cadre de la prévention du cancer du sein.
Selon l’OMS, le renforcement des outils de diagnostic génétique, associé à la mise en œuvre de politiques de santé publique favorisant des modes de vie sains, est essentiel pour réduire le fardeau mondial des maladies cardiovasculaires. Ces stratégies combinées – prévention clinique, éducation et dépistage génétique – pourraient permettre de sauver des millions de vies chaque année.
Les prochaines étapes de la recherche consisteront à approfondir la compréhension de l’influence des VLDL et de leur impact sur l’absorption des LDL. Cela pourrait ouvrir de nouvelles perspectives dans le domaine de la génétique cardiovasculaire et permettre le développement de traitements plus efficaces et personnalisés dans la lutte contre les crises cardiaques.