Une adolescente qui a perdu sa mère, sa tante et son oncle dans une condition génétique est la première personne en Europe à recevoir un médicament « qui change la vie ».
Mary Catchpole, 19 ans, de Great Yarmouth, souffre d’un trouble héréditaire rare appelé syndrome de delta PI3-kinase activé (APD), ce qui laisse aux gens un système immunitaire significativement affaibli.
La condition a été transmise à côté de sa mère de la famille, avec sa mère Sarah mourant à l’âge de 42 ans en 2018, tandis que sa tante Helen est décédée à l’âge de 12 ans, son oncle Edward à l’âge de 39 ans et sa grand-mère Mary à l’âge de 48 ans.
Image: Sarah et Jimmy Catchpole avec leurs enfants, Joe et Mary, en vacances à Cornwall en 2012
Les patients APDS sont vulnérables aux infections répétées, ce qui leur fait faire face à une durée de vie d’antibiotiques et de thérapie de remplacement des immunoglobulines pour prévenir les infections et les dommages aux organes, et une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches – jusqu’à présent.
Un nouveau médicament appelé Leniolisib (Joenja) est un comprimé simple pris deux fois par jour et est le premier traitement ciblé pour les APD.
Mme Catchpole, qui est la première personne en Europe à recevoir le médicament après sa mise à disposition sur le NHS, a déclaré que prendre le nouveau médicament était « qui change la vie » car cela signifie qu’elle peut laisser des quantités énormes de médicaments.
Image: le nouveau médicament APDS. Pic: Mel Yeneralski Media Studio / Cambridge University Hospitals
« On m’a diagnostiqué des APD à l’âge de sept ans et cela a eu un grand effet sur ma vie. J’avais beaucoup de canules quand j’étais plus jeune et beaucoup de voyages à l’hôpital », a-t-elle déclaré.
« J’avais une ligne permanente dans le côté de mon corps quand j’étais plus jeune, dans laquelle ils mettaient régulièrement des médicaments à l’hôpital. »
Mme Catchpole a ajouté qu’elle n’était pas autorisée à faire beaucoup d’activité physique, y compris la danse, qu’elle a « toujours aimé faire ». « Cela a été difficile », a déclaré l’assistante pédagogique, qui vit avec son père Jimmy, 64 ans, et son frère Joe, 20 ans, qui n’a pas d’APD.
La condition a été identifiée par les chercheurs de Cambridge en 2013, la famille de Mme Catchpole jouant un rôle clé dans sa découverte, car sa mère et son oncle étaient toutes deux patients de l’hôpital d’Addenbrooke et se sont vu offrir un séquençage d’ADN pour savoir s’il y avait une cause génétique pour leur immunodéficience.
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Image: Le professeur Sergey Nejentsev, Université de Cambridge, montre le changement génétique qui a provoqué des APD dans la famille de Miss Catchpole sur une photo prise pour la revue Science
Les chercheurs ont trouvé un changement dans leurs gènes qui a augmenté l’activité d’une enzyme appelée delta de pi3-kinase, ce qui signifie que cette enzyme est effectivement « allumée » tout le temps, empêchant les cellules immunitaires de lutter contre l’infection.
Le professeur Sergey Nejentsev, de l’Université de Cambridge, qui a dirigé la recherche qui a découvert les APD, a déclaré: « Dès que nous avons compris la cause des APD, nous avons immédiatement réalisé que certains médicaments pouvaient être utilisés pour inhiber l’enzyme activée chez ces patients. »
Le nouveau médicament fonctionne en inhibant l’enzyme delta PI3-kinase, normalisant efficacement le système immunitaire du patient.
« Ce nouveau médicament fera une énorme différence pour les personnes vivant avec APD », a déclaré le Dr Anita Chandra, immunologue consultant chez Addenbrooke et professeur adjoint affilié à l’Université de Cambridge.
Image: Mary Catchpole et le Dr Anita Chandra à l’hôpital d’Addenbrooke. Pic: Mel Yeneralski Media Studio / Cambridge University Hospitals
Mme Catchpole dit qu’elle peut maintenant regarder vers l’avenir avec l’optimisme et mener une vie normale.
« Je veux vraiment devenir professeur de danse », a-t-elle déclaré. « J’adore mon emploi actuel en tant qu’assistant d’enseignement, mais j’aimerais aussi aller à des aventures. Je me suis toujours senti différente, donc ce sera bien de se sentir comme si j’appartiens. »
Il y a entre 40 et 50 personnes en Angleterre qui sont connues pour avoir des APD.
Les experts pensent que le nouveau médicament APDS fonctionnera à long terme chez les patients tant qu’ils continuent de le prendre, les chercheurs examinant le potentiel pour que le médicament travaille sur d’autres conditions immunitaires plus courantes.