Publié le 14 octobre 2025 16h30. À mesure que les hommes vieillissent, leur sperme accumule des mutations génétiques qui, paradoxalement, favorisent leur propre propagation, même si elles augmentent le risque de maladies héréditaires chez leurs enfants. Une étude révèle un mécanisme de sélection naturelle inattendu au sein du corps masculin.
- Les scientifiques ont découvert que les mutations « égoïstes » deviennent plus fréquentes dans le sperme avec l’âge.
- Ces mutations donnent un avantage reproductif aux spermatozoïdes porteurs, au détriment potentiel de la santé de la descendance.
- L’étude, basée sur l’analyse du sperme de 81 hommes, pourrait éclairer les décisions concernant la préservation de la fertilité.
Des chercheurs du Wellcome Sanger Institute et du King’s College de Londres ont mis en évidence un phénomène surprenant : l’accumulation de mutations dans le sperme des hommes n’est pas un processus aléatoire, mais est influencée par une forme de sélection naturelle interne. Contrairement à l’idée reçue d’une protection de la lignée germinale, l’étude démontre que l’environnement testiculaire peut favoriser des mutations génétiques délétères.
Ces mutations, qualifiées d’« égoïstes » car elles augmentent la capacité d’une cellule à se répliquer au sein des testicules, ne sont pas le résultat de décisions conscientes. Elles confèrent simplement un avantage reproductif local aux spermatozoïdes qui les portent, même si elles sont nuisibles lorsqu’elles sont transmises à un enfant. En d’autres termes, ces spermatozoïdes « gagnent » la compétition interne, mais au prix d’un risque accru pour la génération suivante.
L’équipe a utilisé une technique de séquençage génétique de haute précision, appelée NanoSeq, pour analyser le sperme de 81 hommes en bonne santé âgés de 24 à 75 ans. Les résultats ont révélé qu’environ 2 % des spermatozoïdes d’hommes trentenaires contenaient des mutations pathogènes, un chiffre qui grimpe à 4,5 % chez les hommes de 70 ans. Bien que tous les spermatozoïdes porteurs d’une mutation ne parviennent pas à féconder un ovule et que de nombreux embryons affectés ne survivent pas, l’augmentation progressive du nombre de spermatozoïdes défectueux pourrait expliquer la fréquence de certaines maladies rares.
Les chercheurs ont identifié 40 gènes dans lesquels des mutations nocives semblent être favorisées lors de la production de spermatozoïdes. Ces mutations sont souvent impliquées dans la croissance et le développement cellulaires et concernent des gènes connus pour provoquer des troubles du développement et des cancers héréditaires lorsqu’ils sont transmis.
Selon Matt Hurles, directeur du Wellcome Sanger Institute :
« Nos résultats révèlent un risque génétique caché qui augmente avec l’âge paternel. Certains changements dans l’ADN non seulement survivent mais se développent dans les testicules, ce qui signifie que les pères qui conçoivent plus tard dans la vie peuvent, sans le savoir, avoir un risque plus élevé de transmettre une mutation dangereuse à leurs enfants. »
Les échantillons de sperme et de sang utilisés dans cette recherche provenaient d’hommes participant à TwinsUK, le plus grand registre de jumeaux adultes du Royaume-Uni. Cette cohorte, composée de milliers de jumeaux identiques et fraternels suivis pendant des décennies, a permis aux chercheurs de comparer les changements génétiques entre individus du même âge et au sein des mêmes hommes au fil du temps.
Raheleh Rahbari, du Wellcome Sanger Institute, auteur principal de l’étude, souligne :
« Il existe une hypothèse courante selon laquelle, parce que la lignée germinale [les cellules reproductrices qui donnent naissance aux spermatozoïdes et aux ovules, et dont l’ADN est transmis aux enfants] a un faible taux de mutation, elle est bien protégée. Mais en réalité, la lignée germinale mâle est un environnement dynamique où la sélection naturelle peut favoriser des mutations néfastes, avec parfois des conséquences pour la génération suivante. »
Bien que cette recherche ne conduise pas à des recommandations cliniques immédiates, elle pourrait inciter les hommes envisageant une paternité tardive à envisager la congélation de leur sperme à un âge plus jeune. L’étude, publiée dans la revue Nature, ouvre de nouvelles perspectives sur l’impact de l’âge paternel sur la santé génétique des enfants.
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