Publié le 18 juin 2024. Une mère britannique a fait le don d’une partie de son foie à sa fille de huit mois atteinte d’une maladie métabolique rare, une opération complexe qui s’est déroulée à Londres et offre un nouvel espoir à la petite Ruby.
- Ruby, née en octobre 2023, souffre de la maladie PMM2-CDG, une affection génétique extrêmement rare qui affecte le fonctionnement du foie et d’autres organes.
- Sa mère, Elle Daniel, s’est portée volontaire pour être donneuse et a subi une intervention chirurgicale réussie pour prélever une partie de son foie.
- La greffe, une première en Europe pour une patiente atteinte de PMM2-CDG, a permis à Ruby de progresser rapidement, bien que des défis persistent.
Le mercredi 11 juin a marqué l’aboutissement de mois d’inquiétude et de préparation pour la famille Daniel. Dans les salles d’opération de l’hôpital Great Ormond Street (GOSH) à Londres, une course contre la montre s’est déroulée : pendant qu’une équipe chirurgicale retirait une partie du foie d’Elle, une autre se préparait à la transplanter chez sa fille, Ruby. Elle se souvient d’un étrange sentiment de calme mêlé d’anxiété, non seulement pour sa propre santé, mais aussi pour celle de sa petite fille.
Les premiers signes de problème sont apparus quelques semaines après la naissance de Ruby. Initialement diagnostiquée comme un bébé peu appétent, son état s’est rapidement détérioré. Des échographies ont révélé une accumulation massive de liquide autour de son cœur et dans son abdomen, nécessitant une hospitalisation d’urgence au GOSH. À trois mois, Ruby a reçu un diagnostic définitif : la maladie PMM2-CDG (Congénital Disorders of Glycosylation), une maladie métabolique rare qui touche environ 1 000 à 2 400 personnes dans le monde. Cette maladie a entraîné de multiples complications, obligeant Ruby à passer la majeure partie de sa courte vie à l’hôpital, ses parents se relayant à son chevet.
Le foie de Ruby était particulièrement affecté par la maladie, entraînant des épisodes de rétention d’eau, des difficultés à prendre du poids et des crises potentiellement mortelles. Au début, une greffe hépatique n’était envisagée qu’en dernier recours. Cependant, après une évaluation approfondie au service Rays of Sunshine de l’hôpital King’s College, les médecins ont conclu qu’une greffe pouvait non seulement améliorer la qualité de vie de Ruby, mais potentiellement la transformer. Elle serait la première patiente atteinte de PMM2-CDG en Europe à bénéficier d’une telle intervention.
Elle Daniel n’a pas hésité une seconde à se proposer comme donneuse. En plus d’être compatible génétiquement, elle estimait qu’attendre un donneur décédé retarderait inutilement l’opération. « J’avais le sentiment instinctif que, en tant que mère, cela devait venir de moi », explique-t-elle. Le processus de don d’organe vivant est complexe et risqué, mais Elle était déterminée à offrir à sa fille une chance de vivre pleinement.
L’opération, initialement prévue en avril, a été reportée à plusieurs reprises en raison de contraintes logistiques et de la nécessité de garantir des conditions optimales pour les deux équipes chirurgicales. Finalement, le 11 juin, l’intervention a pu avoir lieu. Elle décrit un sentiment de joie inhabituel parmi le personnel médical, comparable à l’atmosphère d’un jour de mariage. Après une opération de quatre heures, Elle s’est réveillée, soulagée et confiante.
La nouvelle du succès de l’opération de Ruby a apporté un immense soulagement à Elle. Après deux jours de soins intensifs, elle a pu retrouver sa fille. Ruby était intubée et sous assistance respiratoire, mais Elle a ressenti un profond sentiment de calme, convaincue que sa fille allait s’en sortir. Les semaines qui ont suivi ont été difficiles, avec des complications liées à l’affaiblissement du système immunitaire de Ruby. Cependant, les progrès de la petite fille sont remarquables : elle a pris du poids, a gagné en force et son développement cognitif s’est accéléré.
Bien que des défis subsistent, notamment le risque de rejet et la nécessité d’une surveillance médicale continue, la greffe hépatique a été une avancée majeure pour Ruby. Elle lui offre la possibilité de bénéficier de futures thérapies prometteuses, telles que la thérapie génique et les recherches sur les organoïdes cérébraux. La famille Daniel est reconnaissante du soutien de leur entourage et des équipes médicales du GOSH, du King’s College Hospital et de l’University College Hospital.
Pour soutenir les enfants vivant avec PMM2-CDG, vous pouvez visiter cdg-uk.org/support-us et suivre @projectpmm2 sur Instagram.
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