« Les jumeaux encadrés sont remarquablement plus courants en Afrique qu’en Europe »

Publié le 15 janvier 2026 05h00. La généticienne Nikki Hubers a mené des recherches sur les gènes impliqués dans le développement des jumeaux, révélant des pistes prometteuses pour comprendre la fertilité et les facteurs influençant les grossesses multiples.

Les jumeaux sont un sujet de fascination pour la science, et plus particulièrement pour la génétique comportementale. « En tant que généticienne comportementale, on ne peut pas ignorer les jumeaux », explique Nikki Hubers, passionnée par ce domaine d’étude, même si elle n’a pas de jumeaux dans sa famille ou parmi ses proches. Leur importance réside dans leur contribution majeure à la recherche sur l’hérédité et à la question fondamentale du « nature versus nurture », c’est-à-dire l’influence relative des gènes et de l’environnement sur nos comportements, notre apparence et notre santé.

Les études génétiques sur les jumeaux comparent généralement de larges groupes de jumeaux monozygotes (ayant un ADN identique) et de jumeaux dizygotes (partageant en moyenne la moitié de leur ADN, comme des frères et sœurs classiques). Cependant, la thèse de doctorat de Nikki Hubers, soutenue le 12 janvier à la Vrije Universiteit, s’est concentrée sur les gènes impliqués dans le développement des jumeaux eux-mêmes. « C’est particulièrement intéressant car les gènes identifiés correspondent bien au processus d’ovulation », précise-t-elle.

Les études génétiques à grande échelle révèlent souvent des gènes et des localisations dans le génome difficiles à interpréter. « Prenons l’exemple de la taille, où l’hérédité joue un rôle important : jusqu’à 12 000 gènes peuvent l’influencer », illustre Hubers. Ces gènes sont parfois liés à des systèmes complexes comme le système immunitaire ou le système cardiovasculaire. Elle souligne l’importance de l’hormone folliculo-stimulante (FSH), qui contrôle l’ovulation. Les jumeaux dizygotes naissent suite à une double ovulation, ce qui rend ces gènes particulièrement pertinents d’un point de vue biologique.

Nikki Hubers a d’abord obtenu une licence en sciences biomédicales avant de se spécialiser en génétique comportementale pour son master et son doctorat. Elle est attirée par la clarté avec laquelle les découvertes génétiques se traduisent en mécanismes cellulaires. « Les gènes impliqués expliquent le fonctionnement », affirme-t-elle.

La recherche génétique a connu des progrès considérables au cours des dix dernières années grâce aux avancées technologiques. « Les variations d’ADN que nous recherchons ont souvent des effets très faibles. Pour les identifier, il faut analyser de larges groupes de personnes », explique Hubers. Cette analyse est devenue possible grâce à la simplification de l’analyse de l’ADN. Néanmoins, des lacunes persistent. Les bases de données les plus complètes ont été constituées en Europe, en Amérique et en Australie, ce qui limite la représentation des populations asiatiques, africaines et sud-américaines dans les analyses.

Cette sous-représentation est problématique pour la recherche sur les jumeaux, car les jumeaux dizygotes sont beaucoup plus fréquents dans les pays africains qu’en Europe, et beaucoup moins fréquents en Asie du Sud-Est. « Cela est probablement dû à une différence génétique, mais nous n’avons pas encore pu étudier ces différences. La création de vastes bases de données de jumeaux demande du temps et des ressources, mais nous y travaillons », précise Hubers.

Autres horizons

Hubers a eu l’opportunité d’intégrer pour la première fois des cohortes de données provenant d’autres régions du monde. « J’ai ajouté deux petits groupes de données d’Inde et du Brésil. Cela a montré que les deux gènes les plus importants qui augmentent les chances d’avoir des jumeaux dizygotes étaient également présents dans ces groupes. L’explication des différences n’a donc pas encore été trouvée : d’autres gènes, avec une influence plus faible, pourraient jouer un rôle, ou il pourrait exister des variantes génétiques que nous ne détectons pas dans les populations européennes. Si je devais poursuivre cette recherche, j’aimerais également inclure des données du Nigeria ou du Bénin, où la prévalence des jumeaux dizygotes et même des triplés est élevée. »

Au-delà de l’intérêt scientifique, les chercheurs de la VU estiment que la compréhension de tous les gènes impliqués pourrait avoir des applications pratiques. « En additionnant tous les effets génétiques, on peut obtenir un score qui indique la probabilité qu’une personne ait un trait particulier, comme avoir des multiples. Si ce score se situe dans les 10 % les plus élevés, les chances d’avoir des jumeaux dizygotes sont quatre fois plus grandes que pour une personne se situant dans les 10 % les plus bas. Cette information peut intéresser certaines personnes, mais elle est également importante à une échelle plus large : pour répondre aux questions sur la fertilité. Les gènes impliqués dans les grossesses gémellaires semblent également être liés à des troubles de la fertilité tels que l’endométriose et le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK). Mes recherches montrent que les personnes qui n’ovulent pas, ou qui ont une ovulation irrégulière, ont un score faible pour ces gènes. »

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Le chemin entre les analyses génétiques et la pratique clinique reste long, estime Hubers. « Ces types de scores fonctionnent bien pour caractériser de larges groupes de personnes, mais au niveau individuel, il reste très difficile de faire des prédictions précises. »

La collaboration internationale entre les chercheurs en génétique est bien établie, et ils partagent largement les données de leurs registres de jumeaux respectifs. Chaque université se concentre sur ses propres sujets d’étude, et la VU est un leader mondial dans la recherche sur les origines des jumeaux.

Il y a quelques années, juste avant le début des recherches doctorales de Hubers, une découverte surprenante a été faite à la VU concernant les vrais jumeaux (résultant de la division d’un ovule fécondé). De petits produits chimiques, appelés groupes méthyle, qui peuvent se lier à l’ADN et influencer l’expression des gènes, ont montré un schéma particulier chez les vrais jumeaux, absent chez les autres. « On ne sait pas encore si cette ‘signature’ est une cause ou une conséquence de la division de l’ovule », explique Hubers. « Depuis, l’ensemble de l’équipe de recherche travaille sur cette question, et j’en ai fait mention dans ma thèse. »

Les premiers jours d’une grossesse

La division de l’ovule qui conduit à la naissance de vrais jumeaux se produit très tôt pendant la grossesse, ce qui rend la recherche complexe. « Nous avons établi une collaboration avec la biobanque fœtale de l’UMC d’Amsterdam », explique Hubers. « Ils collectent des tissus provenant de grossesses interrompues, y compris des jumeaux identiques. L’objectif est de cartographier l’épigénome de ces tissus et de déterminer à quel stade précoce de la grossesse cette signature est présente. »

L’origine réelle des vrais jumeaux – dans les premiers jours de la grossesse – ne peut pas être observée dans cette base de données. Pour mieux comprendre ce phénomène, l’équipe de recherche de la VU aimerait collaborer avec l’Université de Maastricht, où ils utilisent des cellules souches artificielles pour développer différents tissus, y compris des structures de type embryonnaire. « On s’attend à ce que les changements épigénétiques se produisent très tôt, et il pourrait être possible d’étudier cela avec leurs modèles », explique Hubers.

Contrairement aux jumeaux dizygotes, on pense que l’apparition de vrais jumeaux n’est pas due à des facteurs génétiques, mais plutôt au hasard. Ou faut-il simplement attendre que les groupes étudiés soient suffisamment importants pour pouvoir identifier un gène impliqué ? « Non », rit Hubers. « Les vrais jumeaux sont répartis de manière assez uniforme dans le monde. Par conséquent, on ne s’attend pas à ce qu’il y ait un facteur génétique en jeu, et aucune recherche n’est menée dans ce sens. »

Hubers explore désormais d’autres gènes. Après avoir soutenu sa thèse, elle a commencé à travailler comme postdoctorante dans un institut de recherche au Danemark. « J’étudie actuellement pourquoi les femmes épileptiques ont moins d’enfants que le reste de la population. On sait que les hormones ont une influence majeure sur l’épilepsie, en particulier chez les femmes, et que les niveaux d’hormones sont en partie déterminés génétiquement. Le Danemark est un endroit idéal pour ce type de recherche, car sa base de données est extrêmement vaste. C’est un paradis pour les chercheurs. »