Le projet T2T a achevé le séquençage complet du génome humain diploïde, un progrès majeur pour la médecine personnalisée. L’analyse de l’ADN de la personne a révélé des régions liées à des maladies comme le cancer et les troubles neurologiques.
Le projet T2T (Telomère à Télomère) a achevé le séquençage complet du génome humain diploïde, un jalon scientifique qui promet de révolutionner la médecine personnalisée. Cette avancée, menée par des chercheurs de l’Université Johns Hopkins, du National Human Genome Research Institute (NHGRI) et du NIST, permet d’analyser le génome d’un individu avec une précision sans précédent, en incluant les deux copies de chaque chromosome héritées des parents.
Un génome complet pour une médecine personnalisée
Le séquençage du génome diploïde, publié dans la revue Cell, représente une étape cruciale. Contrairement aux séquences précédentes, qui ne couvraient qu’une seule copie de chaque chromosome, cette méthode permet d’identifier des variations génétiques complexes, comme les mutations hétérozygotes ou les inversions, avec une précision inégalée. « Le génome diploïde est la représentation la plus naturelle d’un génome humain », a déclaré le professeur Adam Phillippy, chercheur à l’Université Johns Hopkins.
L’équipe a séquencé le génome HG002, un échantillon utilisé comme référence dans l’industrie du séquençage. Avec une précision proche de la perfection, chaque chromosome s’étend des télomères aux télomères, révélant des régions previously inaccessibles liées au cancer et aux troubles neurologiques. « Ces régions contiennent des gènes affectant le risque de maladie, ainsi que des centromères et des télomères, essentiels pour la stabilité génétique », a expliqué le scientifique du NIST Justin Zook.
Réduction drastique des coûts et accès à l’analyse génétique
Le projet du génome humain (HGP), achevé en 2003, a coûté environ 5 milliards de dollars.
Le professeur Stephen Scherer, expert en variations génomiques, a ajouté que cette avancée pourrait accélérer la compréhension des maladies complexes. « Avec un génome complet, nous pouvons identifier des variations qui étaient auparavant invisibles, améliorant ainsi le diagnostic et les traitements personnalisés », a-t-il précisé.
Implications pour la génétique médicale
Cette approche permet également d’étudier l’épigénome, en capturant les marques de méthylation de l’ADN, essentielles pour comprendre l’expression génétique.
Les chercheurs ont également mis en évidence l’importance des variations haplotypiques, où les variants sont attribués à une copie spécifique du chromosome. « Cela est crucial pour les cliniciens, notamment pour comprendre les variations hétérozygotes, où un gène peut contenir plusieurs mutations », a ajouté Phillippy. Cette précision pourrait transformer la manière dont les médecins interprètent les résultats génétiques.
Un avenir de génétique personnalisée
Cette avancée marque le début d’une ère de « génétique personnalisée » où chaque génome serait utilisé comme référence unique pour les soins médicaux. « Cela signifie qu’aucune région du génome ne sera plus oubliée, et la qualité de l’analyse ne dépendra plus de la similitude avec un génome de référence », a affirmé Phillippy.
Les implications pour la médecine sont profondes. Avec des outils d’IA capables de prédire l’effet des variants génétiques, les diagnostics deviendront plus précis, et les traitements plus ciblés. « Cela ouvre la voie à une médecine de précision où le génome d’un individu guide ses soins tout au long de sa vie », a conclu Phillippy.
Les chercheurs soulignent également l’importance de ces avancées pour les maladies génétiques rares. « Nous espérons que ces génomes complets feront disparaître le fossé dans le diagnostic des maladies rares, offrant aux familles les réponses dont elles ont besoin », a ajouté Phillippy.