Les patients atteints de maladies rares attendent de l’aide pour commencer une thérapie vitale malgré le feu vert du ministère

Malgré des instructions spécifiques et des directives opérationnelles émises par le ministère de la Santé pour aider les personnes atteintes de maladies rares en Inde, les familles de ces personnes, dans une lettre adressée au ministre de la Santé Mansukh Mandaviya, plus tôt cette semaine, ont déclaré que, selon les dossiers disponibles, aucun des huit centres de Excellence (CoEs) – qui doivent exécuter le protocole – ont même commencé le processus pour fournir un soutien à la thérapie vitale pour les patients.

“Cela fait près d’un mois que le ministère de la Santé et du Bien-être familial a publié les directives opérationnelles, donnant des instructions claires aux CoE sur les maladies rares pour commencer le traitement de tous les patients éligibles, mais en vain”, a déclaré Rare Diseases India Foundation. (RDIF), une coalition de groupes de soutien aux patients en Inde, dans sa lettre.

Le groupe a demandé une aide urgente en déclarant que les risques potentiellement mortels auxquels de nombreux jeunes patients, principalement des enfants, sont confrontés sont un sujet de grave préoccupation.

Selon des estimations prudentes faites par des groupes de soutien aux patients, près de 10 de ces enfants auraient perdu la vie au cours des derniers mois en attendant un traitement.

“Tout retard supplémentaire à cet égard est susceptible d’avoir de graves répercussions sur l’état de santé de nombreuses autres personnes”, a déclaré Saurabh Singh, co-fondateur et président de la Fondation.

Il a ajouté que cela fait près de 4 mois que le ministère de la Santé s’est engagé à soutenir financièrement jusqu’à 50 lakh ₹ pour toutes les catégories de patients atteints de maladies rares éligibles. Le retard sans fin de la part des CoE a suscité de vives inquiétudes et anxiété chez les quelque 350 patients et leurs familles diagnostiqués avec des maladies génétiques rares potentiellement mortelles, y compris les troubles de stockage lysosomal (LSD) comme la maladie de Gaucher, la maladie de Pompe et les MPS I et II maladies.

La Fondation a souligné le récent décès prématuré d’un patient de 8 ans atteint d’une maladie rare au Tamil Nadu en raison du retard du traitement.

Les patients et les représentants des groupes de soutien aux patients ont fait part de leurs inquiétudes concernant la perte de temps précieux lors du démarrage du traitement pour les patients atteints de maladies rares éligibles.

La communication ajoute en outre qu’une analyse de la plateforme de financement participatif – une initiative du ministère de la Santé – révèle que 68 des 164 patients diagnostiqués avec des maladies génétiques ultra-rares, y compris les LSD, pourraient être immédiatement mis sous traitement salvateur, réduisant ainsi risque de perte de vies et l’anxiété persistante.

“Les patients sans aucun soutien institutionnel n’ont d’autre choix que d’attendre l’inévitable. La majorité de ces patients ont reçu un diagnostic de maladie de Gaucher, pour laquelle une thérapie approuvée par le Contrôleur général des médicaments de l’Inde est disponible depuis de nombreuses années ”, a déclaré la fondation.

Selon la politique nationale indienne sur les maladies rares (2020), la disponibilité et l’accès aux médicaments sont importants pour réduire la morbidité et la mortalité associées aux maladies rares. Malgré les progrès réalisés ces dernières années, aucun traitement efficace ou sûr n’est disponible pour la plupart des maladies rares. Par conséquent, même lorsqu’un diagnostic correct est posé, il se peut qu’il n’y ait pas de traitement disponible pour traiter la maladie rare. Il existe entre 7 000 et 8 000 maladies rares, mais moins de 5 % disposent de thérapies pour les traiter. Environ 95 % des maladies rares n’ont pas de traitement approuvé et moins de 1 patient sur 10 reçoit un traitement spécifique à la maladie. Là où les médicaments sont disponibles, ils sont d’un coût prohibitif, ce qui exerce une pression immense sur les ressources.

Il a ajouté que jusqu’à présent, seulement environ 450 maladies ont été enregistrées en Inde dans les hôpitaux de soins tertiaires qui sont globalement considérées comme des maladies rares. Les maladies les plus fréquemment signalées sont l’hémophilie, la thalassémie, la drépanocytose et l’immunodéficience primaire chez l’enfant, les maladies auto-immunes, les troubles du stockage lysosomal tels que la maladie de Pompe, la maladie de Hirschsprung, la maladie de Gaucher, la mucoviscidose, les hémangiomes et certaines formes de dystrophies musculaires. .