Selon une étude publiée dans le Journal de la fibrose kystique. L’étude a également révélé que ce retard dans le diagnostic et le traitement était associé à de moins bons résultats nutritionnels précoces et pouvait contribuer à des disparités de santé considérables précédemment documentées chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
La fibrose kystique est une maladie génétique progressive qui endommage plusieurs organes, dont les poumons et le pancréas. La maladie est causée par des variantes du régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR) gène qui entraîne un flux insuffisant de sel et d’eau dans et hors des cellules. Dans les poumons, cela crée une accumulation de mucus épais et collant qui peut entraîner des infections pulmonaires chroniques et une maladie pulmonaire grave. Les déficits nutritionnels précoces sont associés à une augmentation des signes et symptômes respiratoires, à une diminution de la fonction pulmonaire et à la mortalité infantile.
“Alors que la race est une construction sociale, CFTR la distribution des variants génétiques diffère selon la race et l’origine ethnique, et les personnes atteintes de mucoviscidose appartenant à des groupes minorisés présentent des variants plus rares. Cela peut signifier que moins de deux variantes sont trouvées lors du dépistage néonatal (la fibrose kystique est une maladie autosomique récessive, donc deux variantes doivent être présentes pour que la maladie se produise), ce qui soulève moins de problèmes cliniques et retarde l’évaluation diagnostique », a déclaré l’auteure principale Susanna McColley, MD. , pneumologue à l’hôpital pour enfants Ann & Robert H. Lurie de Chicago et professeur de pédiatrie à la Northwestern University Feinberg School of Medicine. “En outre, la littérature médicale décrit souvent la fibrose kystique comme affectant principalement les personnes de race blanche, en particulier celles d’ascendance nord-européenne, ce qui peut entraîner un biais lors de l’interprétation des résultats du dépistage néonatal pour les nourrissons d’autres origines raciales et ethniques, entraînant des retards dans l’évaluation et le début du traitement.
Les résultats du dépistage néonatal de la fibrose kystique sont généralement envoyés aux bureaux de soins primaires qui orientent les nourrissons avec des tests hors limites vers des établissements ayant une expertise dans les tests de diagnostic et le traitement. Il est recommandé que les nourrissons dont le dépistage est positif pour la fibrose kystique reçoivent leur évaluation diagnostique avant l’âge de 28 jours.
L’étude a révélé que les nourrissons noirs/afro-américains, amérindiens/autochtones de l’Alaska, asiatiques et/ou hispaniques recevaient un suivi diagnostique à l’âge médian de 31 jours, contre 22 jours pour les nourrissons blancs. Ces nourrissons présentaient également plus souvent des symptômes lors de la présentation, ce qui les expose à un risque de complications graves pouvant être mortelles.
“Une évaluation rapide est essentielle pour tous les nourrissons dont le test de dépistage néonatal de la fibrose kystique est hors de portée”, a déclaré le Dr McColley. “Parce que le traitement pré-symptomatique de la mucoviscidose est l’objectif primordial du dépistage néonatal, nous préconisons des activités d’amélioration de la qualité qui conduisent à un diagnostic rapide de tous les nourrissons. Nous devons absolument atteindre l’équité dans l’évaluation diagnostique et l’initiation des soins pour la mucoviscidose. La vie des enfants en dépendre.”
L’étude a été soutenue par la Fondation de la fibrose kystique.
Source de l’histoire :
Matériel fourni par Hôpital pour enfants Ann et Robert H. Lurie de Chicago. Remarque : Le contenu peut être modifié pour le style et la longueur.
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