Mon don de sang de 2,6 millions de livres sterling a « guéri » mon hémophilie

Une thérapie génique transformationnelle qui traite l’hémophilie B, un trouble de la coagulation, est désormais disponible sur le NHS.

Elliott Collins a été l’un des premiers à bénéficier du traitement lorsqu’il a participé aux essais qui ont prouvé son efficacité.

Il dit qu’il « se sent guéri » et que la thérapie génique lui a donné un « nouveau souffle ».

Le traitement est l’un des plus chers au monde, avec un coût officiel de 2,6 millions de livres sterling.

Lorsque vous vous coupez, le corps détecte la blessure et active une série de protéines de coagulation dans le sang.

Cela rend le sang collant au niveau de la plaie et le scelle ensuite avec un caillot.

Mais depuis le jour de sa naissance, Elliott était incapable de produire suffisamment de facteur IX de la coagulation (neuf).

Sans cet élément crucial de la coagulation, les saignements sont plus importants et plus longs. Les saignements se produisent également spontanément dans les articulations, comme le genou ou le coude, provoquant des dommages à long terme.

Elliott, âgé de 34 ans et originaire de Colchester, s’est rebellé contre son diagnostic d’enfant en jouant sournoisement au rugby ou au skateboard.

Mais toute blessure risquait d’entraîner une hémorragie dévastatrice, comme lorsqu’il était plaqué alors qu’il jouait au football.

“J’ai eu des crampons jusqu’au tibia et cela ressemblait à un dessin animé, comme Tom et Jerry”, a-t-il déclaré.

Elliott a eu besoin d’injections de facteur IX deux fois par semaine – et plus s’il était blessé – pendant 29 ans.

« Je devrais y penser tout le temps », a-t-il déclaré.

Mais il a participé en 2019 à des essais de thérapie génique alors qu’elle n’était encore qu’une idée expérimentale.

Depuis, il n’a plus eu besoin d’injections de facteur IX et affirme que cela a transformé sa vie.

Il m’a dit : “Je ne pense pas qu’on puisse vivre une chose pareille pendant 29 ans, pour que cela disparaisse complètement et ne change pas quelqu’un mentalement et physiquement.

“Je me sens guéri.”

Il savait que ça fonctionnait quand il a cogné son genou contre un placard. Il l’a frappé assez fort pour gonfler et avoir besoin d’une injection de facteur IX, mais à la place il a vu seule une petite marque apparaître.

“Cela s’est solidifié [the realisation] c’est réel, ça marche et je peux me détendre un peu.”

Les tests ont montré que les niveaux de facteur IX dans le sang d’Elliott étaient passés de zéro à 60 % de la normale.

Elliot est né avec une mutation dans son ADN – son code génétique – ce qui signifie que les instructions de son corps pour produire le facteur IX étaient erronées.

Les médecins lui ont donc administré des virus artificiels contenant des copies des instructions entièrement fonctionnelles du facteur IX.

Les virus agissent comme une flotte de facteurs microscopiques, livrant ces plans au foie.

L’organe est alors capable de fabriquer la protéine de coagulation.

Il s’agit d’une perfusion ponctuelle, d’une durée d’environ une heure, dont Elliott bénéficie cinq ans plus tard.

Tout le monde n’aura pas une réponse aussi bonne qu’Elliott. essais sur 54 hommesdeux d’entre eux devaient encore recevoir des injections de facteur IX.

Et personne ne sait combien de temps cela va durer – certains essais ont suggéré plus d’une décennie.

“Je suis très conscient du fait que c’est nouveau, je me prépare presque à ce que cela puisse s’estomper pour éviter toute déception majeure”, a déclaré Elliott.

L’incertitude quant à la durée pendant laquelle les patients en bénéficieront fait qu’il est difficile de savoir si la thérapie génique en vaut la peine.

Les injections normales de facteur de coagulation coûtent entre 150 000 £ et 200 000 £ par patient et par an à vie.

Mais la thérapie génique – baptisée Hemgenix – a un prix catalogue officiel de 2,6 millions de livres sterling.

Elliott dit que c’est « fou de penser que c’est le prix qu’il en coûte » et maintenant qu’il a du sang valant plusieurs millions de livres, il devrait « probablement souscrire une assurance-vie ».

Le traitement est rendu disponible grâce à un accord entre la société CSL Behring, le NHS England et le National Institute of Health and Care Excellence, l’organisme qui statue sur la rentabilité.

J’ai fait pression sur toutes les parties concernées pour obtenir des détails sur l’accord, mais celui-ci est lié à des accords de confidentialité.

D’après ce que je comprends, le NHS suivra le bénéfice des patients pendant plus d’une décennie et cela dictera le montant que CSL Behring recevra. Si les niveaux de facteur IX baissent plus tôt que prévu, le NHS paiera moins. Il s’agit essentiellement d’une rémunération pour les médicaments liée à la performance et c’est le premier accord de ce type conclu par le NHS.

La thérapie sera disponible immédiatement dans huit centres : Oxford, Manchester, Leeds, Bristol, Birmingham, Cambridge et deux à Londres.

Au Royaume-Uni, environ 2 000 personnes souffrent d’hémophilie B et le NHS prévoit d’en traiter 250.

Tout le monde ne conviendra pas à la thérapie génique, car certains sont trop jeunes ou ont d’autres problèmes de santé qui les excluent.

Le professeur Sir Stephen Powis, directeur médical national du NHS, a déclaré que la thérapie génique « transformatrice » pourrait « vraiment changer la vie » et avait été obtenue « à un prix abordable ».

L’hémophilie est une maladie héréditaire.

Le frère cadet d’Elliott avait six jours lorsqu’il est décédé d’une hémorragie cérébrale. Son grand-oncle est décédé de cette maladie à l’âge de 14 ans.

Les personnes atteintes d’hémophilie, principalement mais pas exclusivement des hommes, transmettent les gènes affectés à leurs filles qui deviennent porteuses.

Cette thérapie ne modifiera pas cet héritage génétique et n’est donc pas considérée comme un véritable « remède ».

Mais Kate Burt, directrice générale de la Société de l’hémophilie, a déclaré qu’il s’agissait d’une « véritable étape importante ».

“C’est le traitement le plus efficace qui transforme la vie, il peut durer des décennies et mettre le trouble de la coagulation en rémission complète.”

Des thérapies géniques similaires sont en cours de développement pour l’hémophilie A, qui est plus courante et touche près de 9 000 personnes au Royaume-Uni.

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