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Centre national d’information sur la biotechnologie

Santé

Dysrégulation du rythme de la mélatonine dans la maladie de Parkinson et de Huntington : une revue systématique et une méta-analyse

by Sophie Martin
written by Sophie Martin

Publié le 28 octobre 2025 18:26:00. Des chercheurs suggèrent que le taux de mélatonine, hormone régulatrice du sommeil, pourrait constituer un indicateur précieux pour le diagnostic précoce de la maladie de Parkinson et le suivi de la progression de la maladie de Huntington.

  • Une étude révèle des perturbations significatives du rythme de la mélatonine chez les patients atteints de la maladie de Parkinson (MP) et de la maladie de Huntington (MH).
  • Les patients parkinsoniens présentent une amplitude réduite de mélatonine et une augmentation de sa concentration globale sur 24 heures.
  • Dans la MH, on observe une diminution significative à la fois de l’amplitude et du pic de production de mélatonine.

La maladie de Parkinson et la maladie de Huntington sont deux affections neurodégénératives progressives, souvent caractérisées par des symptômes non moteurs qui précèdent les manifestations motrices plus connues. Ces symptômes précoces, tels que les troubles du sommeil, sont fréquemment négligés, rendant le diagnostic précoce difficile, en particulier pour la MP, qui manque de biomarqueurs fiables. Une équipe de chercheurs a exploré le potentiel de la mélatonine, une hormone jouant un rôle clé dans la régulation du cycle veille-sommeil (rythme circadien), comme biomarqueur possible.

Pour parvenir à ces conclusions, les scientifiques ont mené une revue systématique de la littérature scientifique, analysant les données de plusieurs études. Ils ont utilisé une méthode statistique appelée « rapport des moyennes » (RoM) pour évaluer la taille de l’effet et l’indice I2 pour mesurer l’hétérogénéité des résultats.

Les résultats de cette méta-analyse indiquent que la rythmicité de la mélatonine est significativement altérée chez les personnes atteintes de MP et de MH. Plus précisément, les patients parkinsoniens présentent une amplitude de mélatonine réduite [RoM = 0,76, intervalle de confiance à 95 % (0,26 à 1,26) ; p = 0,00] et une augmentation de l’aire sous la courbe (AUC) sur 24 heures [RoM = 1,06, intervalle de confiance à 95 % (0,26 à 1,85) ; p = 0,01]. Chez les patients atteints de MH manifeste, on constate une diminution significative de l’amplitude [RoM = 0,92, intervalle de confiance à 95 % (0,81 à 1,02) ; p = 0,00] et de l’acrophase (le moment du pic de production) [RoM = 0,92, intervalle de confiance à 95 % (0,07 à 1,78) ; p = 0,03]. De plus, les patients parkinsoniens souffrant de troubles du sommeil présentent des concentrations de mélatonine significativement plus élevées que ceux qui n’en souffrent pas (différence significative entre les groupes, p = 0,00). Enfin, l’étude révèle un déclin progressif des niveaux de mélatonine chez les patients atteints de MH.

Cette recherche suggère que la mesure des niveaux de mélatonine pourrait compléter les outils de diagnostic existants pour la MP et permettre un suivi plus précis de la progression de la MH. Les chercheurs soulignent que des études supplémentaires sont nécessaires pour valider ces résultats et déterminer comment la mélatonine pourrait être utilisée en pratique clinique.

L’étude a été enregistrée de manière systématique sous le numéro CRD42024544116, disponible sur PROSPERO.

Mots-clés : maladie de Huntington ; maladie de Parkinson ; biomarqueur ; diagnostic ; mélatonine ; méta-analyse ; revue systématique.

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Santé

Les améliorations de la géométrie cardiaque après une chirurgie bariatrique chez les adolescents aident à combler d’importantes lacunes dans les connaissances

by Sophie Martin
written by Sophie Martin

Publié le 28 octobre 2025. Une étude américaine révèle que la chirurgie bariatrique, combinée à un suivi médical, peut améliorer significativement la géométrie cardiaque des adolescents souffrant d’obésité sévère, bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires pour évaluer la pérennité de ces résultats.

  • Près de 23 % des adolescents américains sont concernés par l’obésité, dont 9 % présentent une obésité sévère.
  • Une nouvelle étude compare l’impact d’un régime seul à celui d’un régime associé à une chirurgie bariatrique (pose d’un anneau gastrique réglable laparoscopique).
  • Les résultats préliminaires suggèrent une amélioration de la géométrie cardiaque chez les adolescents ayant subi une intervention chirurgicale.

Selon les données de la National Health and Nutrition Examination Survey aux États-Unis, la prévalence de l’obésité chez les adolescents âgés de 12 à 19 ans atteint 22,9 % de la population pédiatrique. Près de 9 % d’entre eux répondent aux critères d’obésité sévère, définie par un indice de masse corporelle (IMC) supérieur ou égal à 120 % du 95e centile, ou supérieur ou égal à 35 kg/m2. Ces chiffres alarmants soulignent les conséquences de l’obésité infantile, notamment son lien avec une santé cardiométabolique compromise.

L’étude intitulée « Cardiac Geometry Alterations Follow Bariatric Surgery in Severely Obese Adolescents: A One-Year Follow-Up Study of a Randomized Controlled Trial » apporte de nouvelles données sur ce sujet. Elle compare l’efficacité d’une intervention basée sur un simple changement de mode de vie à une approche combinant ce même suivi avec une chirurgie bariatrique, dans ce cas, la pose d’un anneau gastrique réglable laparoscopique.

Il s’agit du premier essai prospectif randomisé évaluant la géométrie cardiaque et suivant une intervention chirurgicale métabolique et bariatrique chez les adolescents. Les résultats indiquent des améliorations significatives de la géométrie cardiaque chez les participants ayant subi une intervention chirurgicale, suggérant une inversion partielle du remodelage cardiaque lié à l’obésité.

Bien que ces résultats à court terme soient encourageants, leur durabilité reste incertaine. La petite taille de l’échantillon de l’étude et les rapports antérieurs signalant une reprise de poids significative et un taux de complications plus élevé que prévu après la pose d’un anneau gastrique nécessitent une interprétation prudente.

Les chercheurs suggèrent que les futures études devraient inclure une tranche d’âge plus large et explorer d’autres procédures bariatriques, telles que la gastrectomie verticale et le pontage gastrique, qui offrent une perte de poids plus durable. Un suivi complet et à plus long terme sera essentiel pour déterminer les effets à long terme des interventions chirurgicales par rapport aux approches médicales dans la prise en charge de l’obésité sévère chez les adolescents.

Avis de non-responsabilité PubMed

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Santé

Méthode RP-HPLC isocratique validée indiquant la stabilité pour l’estimation simultanée du remdesivir dans les produits médicamenteux utilisés dans les études de biodisponibilité

by Sophie Martin
written by Sophie Martin

Publié le 2025-10-27 20:22:00. Des chercheurs ont développé une méthode d’analyse précise et fiable pour mesurer la concentration de remdésivir, un antiviral utilisé notamment contre la Covid-19, dans différents types de formulations pharmaceutiques et dans l’organisme. Cette avancée permettra d’améliorer le contrôle qualité des médicaments et d’affiner les études sur leur absorption.

  • Une nouvelle méthode d’analyse par chromatographie liquide haute performance (HPLC) a été validée pour quantifier le remdésivir.
  • La technique est applicable à diverses formes du médicament (poudres lyophilisées, microsphères, novasomes) et à des échantillons biologiques comme le sang.
  • La méthode démontre une grande précision, avec une limite de détection de 0,73 µg/mL et une limite de quantification de 2,22 µg/mL.

Cette nouvelle méthode d’analyse, basée sur la chromatographie en phase inverse (RP-HPLC), garantit une mesure quantitative stable du remdésivir (RMD) dans les formulations pharmaceutiques et lors d’études de biodisponibilité. Les chercheurs ont mis l’accent sur la robustesse, la précision et l’exactitude de la technique, en testant sa performance sur une variété de matrices, allant des poudres lyophilisées aux échantillons sanguins.

La séparation chromatographique est réalisée à l’aide d’une colonne Zorbax Eclipse Plus C-18 (4,6 × 250 mm, 5 μm) et une phase mobile composée de 1 % d’acide trifluoroacétique (TFA) et d’acétonitrile (55:45), à un débit de 1 ml/min. La détection se fait à 254 nm grâce à un détecteur à longueur d’onde variable (VWD).

La validation de la méthode a été conduite conformément aux bonnes pratiques de fabrication actuelles (cGMP). Les paramètres clés, tels que l’adéquation du système, la linéarité, la spécificité, la précision, l’exactitude, la robustesse et la dégradation forcée, ont été rigoureusement évalués. Les résultats ont révélé une excellente linéarité (R² = 0,999) dans une plage de concentration de 12 à 120 µg/mL.

Des études de stabilité accélérées et à long terme ont confirmé la capacité de la méthode à identifier les produits de dégradation du remdésivir sans interférence. Cette méthode validée est donc particulièrement adaptée aux tests de contrôle qualité de routine et aux études pharmacocinétiques, facilitant ainsi l’évaluation de la biodisponibilité in vivo des différentes formulations de RMD.

Mots-clés : RP-HPLC ; Remdésivir ; Méthode indiquant la stabilité.

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Santé

Régime nordique et maladies chroniques : une revue systématique évaluée par GRADE et une méta-analyse de cohortes prospectives et d’essais contrôlés randomisés

by Sophie Martin
written by Sophie Martin

Publié le 27 octobre 2025 01:42:00. Une étude exhaustive confirme les bienfaits du régime nordique sur la santé, réduisant significativement les risques de mortalité et l’incidence de maladies chroniques comme le diabète et les maladies cardiovasculaires. Cette analyse, basée sur des données issues de dizaines d’études, souligne l’importance d’une alimentation riche en produits frais et locaux.

  • L’adoption d’un régime nordique est associée à une diminution de 22 % du risque de mortalité toutes causes confondues.
  • Les personnes suivant ce régime présentent un risque réduit de développer un diabète de type 2 (12 %), des maladies cardiovasculaires (8 %) et des cancers (16 %).
  • L’étude révèle également des améliorations significatives des marqueurs cardiométaboliques, tels que la glycémie et la tension artérielle.

Une vaste revue systématique et méta-analyse, menée par des chercheurs, a examiné les données de 32 études de cohorte prospectives et 15 essais contrôlés randomisés (ECR) pour évaluer l’impact du régime nordique sur la santé. Les analyses ont porté sur l’association entre l’adhésion à ce régime et les risques de mortalité, l’incidence des maladies chroniques et les marqueurs cardiométaboliques. Les données ont été collectées jusqu’au 10 avril 2025.

Les résultats des études de cohorte prospectives indiquent que les individus les plus fidèles au régime nordique présentent un risque de mortalité toutes causes confondues réduit de 22 % (risque relatif de 0,78, intervalle de confiance à 95 % [IC] de 0,71 à 0,86). Plus précisément, le risque de mortalité cardiovasculaire diminue de 16 % (RR 0,84, IC à 95 % de 0,79 à 0,80), celui de mortalité par cancer de 14 % (RR 0,86, IC à 95 % de 0,81 à 0,91) et celui lié à d’autres causes de 31 % (RR 0,69, IC à 95 % de 0,60 à 0,79). L’étude met également en évidence une diminution significative de l’incidence du diabète de type 2 (12 %), des maladies cardiovasculaires (8 %), des maladies coronariennes (11 %), des accidents vasculaires cérébraux (12 %) et du cancer (16 %) chez les personnes adoptant ce régime.

Les essais contrôlés randomisés (ECR) ont confirmé ces observations, montrant que les participants suivant le régime nordique présentaient des améliorations notables de la glycémie à jeun, des niveaux d’insuline, des lipides sanguins et de la tension artérielle par rapport aux groupes témoins. Cependant, l’étude n’a pas révélé d’effets significatifs sur le cholestérol des lipoprotéines de haute densité, l’apolipoprotéine A1 ou la protéine C-réactive.

Cette analyse complète confirme que le régime nordique, caractérisé par une consommation élevée de fruits, de légumes, de céréales complètes, de poissons et de légumineuses, constitue une approche alimentaire bénéfique pour la santé publique. Les chercheurs soulignent l’importance de promouvoir ce type de régime pour prévenir les maladies chroniques et améliorer la qualité de vie.

Mots-clés : Maladies cardiovasculaires ; Études de cohorte ; Diabète sucré ; Modèles alimentaires ; Régime nordique ; Essai contrôlé randomisé.

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Monde

Déchiffrer les variantes génétiques liées à la SLA chez les patients indiens à l’aide d’approches de séquençage ciblées et exomes

by Clara Dubois
written by Clara Dubois

Publié le 26 octobre 2025 21:11:00. Une étude génétique menée auprès d’une large cohorte de patients indiens atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) révèle des particularités génétiques distinctes, soulignant l’importance des tests précoces pour une prise en charge personnalisée.

  • Des mutations du gène SOD1 sont les plus fréquemment identifiées chez les patients indiens atteints de SLA.
  • L’étude identifie également des variants dans d’autres gènes, notamment TARDBP, SQSTM1, NEK1, ainsi que des variants rares dans SETX, SLA2, DISC1, CNTN4 et MATR3.
  • Ces découvertes contribuent à mieux comprendre le paysage génétique de la SLA dans une population jusqu’alors sous-représentée dans la recherche.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie neurodégénérative fatale, se caractérise par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Bien que des variations régionales et des profils de survie spécifiques aient été suggérés, les données concernant la SLA en Inde restaient limitées. Une nouvelle étude, impliquant 238 patients atteints de SLA cliniquement confirmée à travers le pays, vient combler cette lacune en définissant le spectre génétique de la maladie au sein de la population indienne.

Les chercheurs ont exclu les patients porteurs d’extensions répétées du gène C9orf72, une cause fréquente de SLA dans d’autres populations. Ils ont ensuite réalisé des analyses génétiques approfondies, incluant des panels ciblés, le séquençage complet de l’exome et le criblage de panels de gènes associés à la SLA. Les variants identifiés ont été classés en fonction de leur fréquence allélique, de leur prédiction in silico et des critères établis par l’American College of Medical Genetics (ACMG).

Les résultats de l’étude révèlent que des variants pathogènes ou probablement pathogènes ont été identifiés chez 13 patients (6,8 %). Les mutations du gène SOD1 se sont avérées les plus fréquentes, suivies par des variants dans les gènes TARDBP, SQSTM1, et NEK1. De plus, des variants de signification incertaine ont été fréquemment observés, notamment dans le gène SQSTM1, suggérant un rôle potentiel dans la modification de la progression de la maladie. Des variants rares ou inédits ont également été détectés dans d’autres gènes, tels que SETX, SLA2, DISC1, CNTN4 et MATR3.

Cette étude, l’une des plus vastes réalisées à ce jour sur la génétique de la SLA en Inde, met en évidence des différences spécifiques à la population. La prédominance des mutations SOD1 souligne la nécessité de tests génétiques précoces, en particulier à mesure que des thérapies ciblées sur les gènes deviennent disponibles. L’identification récurrente de variants dans le gène SQSTM1 suggère également des effets modificateurs qui méritent d’être étudiés plus en profondeur par des analyses fonctionnelles. Ces découvertes contribuent à élargir la compréhension du paysage génétique de la SLA et ouvrent la voie à des approches de médecine de précision adaptées à la population indienne.

Les mots-clés associés à cette recherche sont : sclérose latérale amyotrophique ; séquençage de l’exome ; épidémiologie génétique ; population indienne ; neurodégénérescence.

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