Publié le 2025-10-11 07:51:00. Une adolescente australienne est l’une des 38 personnes dans le monde à souffrir d’une maladie génétique extrêmement rare, diagnostiquée seulement en 2015. Son histoire met en lumière les défis du diagnostic des maladies rares et l’importance de la recherche et du soutien aux familles concernées.
- Isla Steed, 14 ans, souffre du syndrome CHOPS, une maladie génétique rare caractérisée par des troubles cognitifs, des anomalies cardiaques, des problèmes pulmonaires et une petite taille.
- Le diagnostic d’Isla a été initialement erroné, et elle a été diagnostiquée avec le syndrome de Cornelia de Lange avant de recevoir le diagnostic correct à l’âge de huit ans.
- Des parents et des chercheurs du monde entier se mobilisent pour sensibiliser à cette maladie rare et financer des projets de recherche.
Isla Steed est, selon sa mère Kylie, une adolescente comme les autres : têtue, gourmande et passionnée par la technologie. Mais Isla partage une particularité avec seulement 37 autres personnes dans le monde, et trois autres en Australie. Elle est atteinte du syndrome CHOPS, un acronyme désignant un ensemble de symptômes – troubles cognitifs et traits du visage grossiers, malformations cardiaques, obésité, problèmes pulmonaires, petite taille et anomalies squelettiques – qui n’avaient même pas été identifiés à sa naissance.
Ce n’est qu’en 2015 que les chercheurs ont identifié cette condition génétique rare. Il faudra encore quatre ans pour qu’Isla reçoive un diagnostic précis, à l’âge de huit ans. Avant cela, les médecins avaient cru qu’elle souffrait du syndrome de Cornelia de Lange, une autre maladie génétique présentant des symptômes similaires. Un scénario fréquent pour les enfants finalement diagnostiqués avec le syndrome CHOPS, selon les associations de patients.
« Quand Isla est née, elle était très fragile », raconte Kylie Steed. « Elle pesait 1 500 grammes (1,5 kilogrammes) et a passé les 147 premiers jours de sa vie au Centre pour femmes et enfants d’Adélaïde. Elle avait besoin d’une sonde d’alimentation et a même dû être réanimée. Nous n’aurions jamais pu la garder en vie ici, à Port Lincoln. »
« Nous n’aurions jamais pu vivre ici [Port Lincoln] et la garder en vie. »
Kylie Steed
La famille a dû déménager temporairement à Adélaïde pendant les premières années de la vie d’Isla. Finalement, à l’âge de 11 ans, Isla a été jugée suffisamment stable pour que les Steed puissent rentrer chez eux, à Port Lincoln, dans la péninsule d’Eyre en Australie-Méridionale.
Bien que la ville de Port Lincoln soit confrontée, comme d’autres zones rurales australiennes, à des pénuries de personnel et de ressources médicales, Kylie Steed souligne qu’Isla a accès à un large éventail de services de soutien à Port Lincoln.
L’état d’Isla est aujourd’hui plus stable qu’il ne l’était dans son enfance, même si elle a encore besoin de contrôles réguliers.
Se connecter grâce au syndrome CHOPS
Même si le syndrome CHOPS est extrêmement rare, de nombreuses familles et défenseurs se mobilisent pour sensibiliser et financer la recherche. À Palerme, en Italie, Manuela Mallamaci a décrit le diagnostic de son fils Mario en 2023 comme un « cauchemar ».
« Mais mon mari et moi avons dit : ‘OK, nous devons faire quelque chose, nous ne pouvons pas pleurer tout le temps’. »
Manuela Mallamaci
À son insu, de l’autre côté de l’Atlantique, aux États-Unis, Lainey Moseley, une journaliste basée à Philadelphie, créait un réseau croissant de familles touchées par le syndrome CHOPS après que sa fille Leta soit devenue la première personne au monde à recevoir un diagnostic en 2015.
Lorsque Manuela Mallamaci et Lainey Moseley se sont connectées en ligne, elles ont réalisé qu’elles pouvaient unir leurs forces. Manuela, forte de ses connaissances en recherche, a créé la Fondazione CHOPS et a commencé à collaborer avec la fondation de Lainey pour collecter des fonds et mettre en relation les familles touchées par le syndrome CHOPS.
« C’était notre point de départ, rencontrer des médecins et des experts du monde entier sur ce syndrome », explique Manuela Mallamaci. « Nous ne sommes que quelques-unes, mais il est important de connaître d’autres familles. »
Être un « parent d’enfant atteint d’une maladie rare »
Leta Moseley, aujourd’hui âgée de 28 ans, a été la première personne au monde à recevoir un diagnostic de syndrome CHOPS, mais ce n’est qu’après 18 ans de recherches et d’incertitudes.
« Mais nous ne sommes pas uniques, c’est l’histoire de milliers et de milliers de familles [atteintes de maladies rares] qui sont isolées et se sentent seules et oubliées. »
Lainey Moseley
Lainey Moseley a fondé CHOPS Syndrome Global en 2019, déterminée à sensibiliser à cette maladie rare et à soutenir les autres familles. « Étant donné qu’elle était la première diagnostiquée au monde, je n’avais pas vraiment le choix », explique-t-elle.
Le Dr Kosuke Izumi, qui étudiait une anomalie génétique aux États-Unis, a identifié un changement dans un gène appelé AFF4, qui a conduit à la définition du syndrome CHOPS. « Nous avons utilisé une nouvelle approche, le séquençage de l’exome, pour vérifier l’orthographe des informations génétiques », explique-t-il. « Ce gène joue un rôle important dans la détermination de la fonction cellulaire, et son dysfonctionnement provoque de nombreux problèmes médicaux chez les enfants atteints du syndrome CHOPS. »
Besoin de plus de sensibilisation
Malgré les défis, Isla Steed reste une enfant joyeuse et pleine de vie. « C’est l’une des personnes les plus heureuses que je connaisse », affirme Kylie Steed.
L’accès aux services de soutien à Port Lincoln a été difficile au début, en raison du manque de sensibilisation à la maladie. « Les services de thérapie étaient difficiles à trouver, nous avons été sur de nombreuses listes d’attente, mais nous avons maintenant accès à un large éventail de spécialistes : orthophonistes, ergothérapeutes et physiothérapeutes », explique Kylie Steed. « Mais personne n’en sait vraiment grand-chose, donc cela peut être vraiment délicat. Avoir un enfant handicapé peut s’avérer très complexe. Votre vie entière est différente de celle des autres et beaucoup de gens ne comprennent pas ce que vous vivez. »
Manuela Mallamaci et Lainey Moseley restent optimistes quant à la possibilité de trouver un traitement pour le syndrome CHOPS. « De mon vivant, nous aurons un traitement pour le syndrome CHOPS », affirme Lainey Moseley. « Qu’il s’agisse d’un médicament réutilisé ou d’une thérapie génique… nous aurons quelque chose à offrir aux familles et aux enfants nés avec le syndrome CHOPS – une option de traitement immédiate pour leur enfant parce que c’est ce qu’ils méritent. »
Le Dr Izumi partage cet optimisme. « Nous utilisons une cellule spécialisée appelée cellule souche pluripotente induite, qui peut être générée à partir de cellules de patients », explique-t-il. « Cela peut être différencié en cellules cérébrales ou en cellules musculaires sur lesquelles le patient présente des symptômes. Nous essayons de trouver un moyen de corriger cette anomalie et avons utilisé des modèles animaux pour étudier quel type de médicament pourrait être utile. Je suis peut-être trop optimiste, mais il devrait y avoir un moyen de faire quelque chose. »