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hypercholestérolémie familiale

Santé

Explorer des approches rentables pour détecter l’hypercholestérolémie familiale chez les enfants

by Sophie Martin
written by Sophie Martin

Publié le 2025-11-10 13:28:00. Une étude américaine révèle que le dépistage précoce de l’hypercholestérolémie familiale (HF), une maladie génétique affectant le taux de cholestérol, pourrait être rentable si intégré à des programmes de dépistage infantile existants, notamment le dépistage néonatal.

  • Aux États-Unis, environ une personne sur 250 hérite d’une variante génétique entraînant un cholestérol élevé dès la naissance.
  • Seulement 10 % des personnes atteintes de HF (environ 1,5 million d’Américains) sont conscientes de leur état, ce qui augmente le risque de crise cardiaque ou d’accident vasculaire cérébral à un âge précoce.
  • Une stratégie de dépistage universel ciblant les enfants et les jeunes adultes présentant un taux de cholestérol élevé, même sans cause génétique connue, pourrait s’avérer plus efficace et économique.

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique qui se caractérise par des taux de cholestérol anormalement élevés dès la naissance. Si elle n’est pas traitée, elle peut entraîner des complications cardiovasculaires graves, telles que des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux, parfois dès la trentaine ou la quarantaine. Pourtant, une grande majorité des personnes atteintes ignorent leur condition, ce qui retarde le diagnostic et le traitement.

Une nouvelle étude de modélisation, menée par des chercheurs des universités de Columbia et de Harvard, explore différentes stratégies de dépistage pour identifier les porteurs de cette maladie. Les résultats suggèrent que le dépistage génétique ciblé, bien qu’important, peut être coûteux à mettre en œuvre à grande échelle. L’étude propose une approche alternative : un dépistage du cholestérol plus large, suivi d’une prise en charge intensive pour tous ceux présentant des taux élevés, indépendamment de la présence de gènes FH.

« La détection et la gestion précoces d’un taux de cholestérol élevé, même pendant l’enfance, peuvent prévenir ou retarder les crises cardiaques, les accidents vasculaires cérébraux et peut-être même la démence plus tard dans la vie. »

Andrew Moran, professeur agrégé de médecine, Collège Vagelos des médecins et chirurgiens de l’Université Columbia

« Le dépistage de l’HF est crucial pour les enfants et les jeunes adultes, ainsi que pour leurs familles, et nous devons trouver une méthode rentable pour le réaliser précocement », souligne Andrew Moran. « Pour les jeunes présentant un cholestérol très élevé sans cause génétique identifiée, un dépistage et une prise en charge précoces pourraient également être bénéfiques. »

Actuellement, un adolescent sur cinq présente des anomalies lors de son bilan lipidique habituel. Bien que l’American Academy of Pediatrics et l’American Heart Association recommandent un dépistage du cholestérol pour tous les enfants entre 9 et 11 ans, moins de 20 % d’entre eux y sont effectivement soumis.

Détails de l’étude

L’étude a utilisé un modèle informatique pour évaluer différents scénarios de dépistage en deux étapes : une première mesure du taux de cholestérol LDL-C (le « mauvais » cholestérol) chez les enfants, suivie de tests génétiques pour identifier les gènes FH chez ceux présentant des taux élevés. Les chercheurs ont analysé l’impact du dépistage à 10 ou 18 ans sur la prévention des maladies cardiaques à long terme.

« Bien que l’HF soit l’une des maladies génétiques les plus courantes et les plus graves, elle reste relativement rare », explique Moran. « En raison des coûts initiaux élevés liés au dépistage de millions de personnes pour identifier un nombre relativement restreint de porteurs du gène FH, notre modélisation a montré qu’aucune des stratégies combinées de dépistage du cholestérol et du dépistage génétique n’était rentable par rapport aux soins habituels. »

Le modèle a révélé que le dépistage du cholestérol, associé à une gestion plus intensive pour tous ceux présentant un taux élevé (LDL ≥130 mg/dL), serait la stratégie la plus rentable si effectué chez les jeunes adultes (vers 18 ans).

Le dépistage génétique néonatal : une piste prometteuse ?

Les chercheurs envisagent que le dépistage de l’HF puisse devenir plus rentable s’il est intégré à d’autres programmes de dépistage infantile déjà en place, notamment le dépistage néonatal.

Une étude récente, dont les résultats sont disponibles ici, suggère que le dépistage combiné du cholestérol et du dépistage génétique de l’HF à partir de gouttes de sang prélevées lors du dépistage néonatal pourrait être réalisable à grande échelle (Petersen et al., JAMA Cardiol 2025). Les équipes de Columbia et de Harvard collaborent avec les chercheurs de cette étude pour explorer les meilleures approches en matière de dépistage de l’HF chez les nouveau-nés ou les nourrissons.

Un avantage supplémentaire du dépistage génétique précoce serait la possibilité d’étendre le dépistage et le traitement aux autres membres de la famille susceptibles d’être porteurs de la maladie, un facteur non pris en compte dans le modèle actuel.

« Nous n’avons pas encore trouvé la meilleure façon de dépister précocement l’HF, mais grâce à notre modélisation, nous utilisons les données probantes les plus récentes et des méthodes de modélisation informatique efficaces pour identifier les approches les plus prometteuses à tester dans de véritables essais cliniques de dépistage », conclut Moran.

Source:

Centre médical Irving de l’Université Columbia

Référence du journal :

Soufflet, BK, et coll. (2025). Dépistage de l’hypercholestérolémie familiale chez l’enfant et au début de l’âge adulte. JAMA. doi: 10.1001/jama.2025.20648. https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2841257

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Santé

Votre ADN pourrait révéler un risque caché de crise cardiaque : des scientifiques découvrent le code génétique derrière un taux de cholestérol élevé |

by Sophie Martin
written by Sophie Martin

Publié le 30 octobre 2025 à 21h55. Une nouvelle étude révolutionnaire permet d’identifier, grâce à l’analyse génétique, les personnes à risque de développer une hypercholestérolémie sévère et des maladies cardiaques, même en présence de taux de cholestérol considérés comme normaux.

  • Des chercheurs ont cartographié plus de 17 000 variations génétiques du gène du récepteur LDL (LDLR).
  • Cette avancée pourrait transformer la prévention et le diagnostic des crises cardiaques.
  • L’étude révèle que de subtiles modifications de l’ADN peuvent affecter la capacité de l’organisme à éliminer le « mauvais » cholestérol.

Les maladies cardiaques demeurent la première cause de décès aux États-Unis, avec près de 700 000 décès chaque année. Si l’alimentation et le mode de vie jouent un rôle important, une part significative du risque cardiovasculaire est déterminée par notre patrimoine génétique. L’étude, intitulée « Le paysage fonctionnel de la variation de codage dans le gène LDLR de l’hypercholestérolémie familiale », publiée dans la revue Science, offre une compréhension sans précédent de la manière dont les variations héréditaires influencent la régulation du cholestérol.

Le gène LDLR code pour un récepteur essentiel qui élimine les lipoprotéines de basse densité (LDL), communément appelées « mauvais » cholestérol, du sang. Lorsque ce récepteur est défectueux, le cholestérol s’accumule dans les artères, augmentant le risque d’athérosclérose, de crise cardiaque et d’accident vasculaire cérébral.

Cette nouvelle ressource de cartographie génétique offre aux médecins la possibilité d’identifier les individus porteurs de variations nocives du gène LDLR bien avant l’apparition des symptômes. En analysant l’ADN d’un patient, les cliniciens peuvent désormais évaluer la probabilité de développer une hypercholestérolémie dangereuse et initier des traitements préventifs, tels que des modifications du mode de vie ou la prescription de médicaments hypocholestérolémiants. Cette approche proactive pourrait réduire significativement le nombre de crises cardiaques et d’accidents vasculaires cérébraux, ouvrant la voie à des soins cardiaques personnalisés et basés sur la génétique.

L’équipe de recherche, dirigée par le Dr Frederick Roth, professeur de biologie computationnelle et systémique à l’Université de Pittsburgh, a examiné près de 17 000 variantes du gène LDLR. Grâce à des tests génétiques avancés et à des modèles informatiques, ils ont étudié l’impact de chaque petite modification sur la capacité de l’organisme à éliminer le cholestérol LDL. « La capacité de classer ces variantes est cruciale », explique le Dr Roth. « Même si le taux de cholestérol d’une personne semble normal, certaines modifications génétiques peuvent l’exposer à un risque accru de crise cardiaque. »

Les résultats de ce vaste projet de cartographie ont permis de créer une base de données complète qui décrit le comportement de chaque variante du gène LDLR, en les classant en fonction de leur efficacité à éliminer le cholestérol du sang. Cet outil pourrait devenir précieux pour les médecins afin d’identifier les personnes présentant des risques génétiques cachés de maladies cardiaques.

Selon le Dr Dan Roden, co-auteur de l’étude et issu du centre médical de l’université Vanderbilt, les nouveaux « scores de variantes » développés par l’équipe pourraient résoudre un problème courant : l’interprétation des résultats des tests génétiques. Souvent, ces tests révèlent des variantes d’importance incertaine, laissant les médecins incapables de déterminer si ces mutations sont nocives ou bénignes. Leur système peut prédire quelles modifications génétiques sont susceptibles de provoquer une hypercholestérolémie familiale (HF) – une maladie héréditaire caractérisée par des taux de cholestérol dangereusement élevés – conduisant potentiellement à des diagnostics dix fois plus précis qu’auparavant. « De nouvelles modifications génétiques non classifiées apparaissent constamment », souligne le Dr Roden. « Jusqu’à présent, nous n’avions pas toujours suffisamment de preuves pour comprendre leur impact sur la santé d’un patient. Ces scores peuvent aider les médecins à détecter plus tôt le risque cardiaque et à initier un traitement avant que des dommages ne surviennent. »

Ce projet sur le cholestérol s’inscrit dans le cadre de l’Atlas of Variant Effects Alliance (AVEA), une initiative mondiale cofondée par le Dr Roth. L’alliance rassemble plus de 500 scientifiques de 50 pays, tous engagés dans la catalogation de l’impact fonctionnel des variantes génétiques contribuant aux maladies héréditaires. À l’instar de la cartographie des mutations du gène BRCA1 qui a transformé la détection précoce du cancer, ce projet pourrait améliorer considérablement la prévision des maladies cardiaques en identifiant les personnes génétiquement prédisposées à un taux de cholestérol LDL élevé, et ce, avant même l’apparition des symptômes cliniques.

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Santé

Le signe de la cheville commun pourrait indiquer un cholestérol élevé – que faire

by Sophie Martin
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Tout le monde peut souffrir de cholestérol élevéce qui trop de substances grasses naturelles s’accumule dans leur sang. Produit dans le foie et trouvé dans les aliments communs tels que le beurre et la viande transformée, le cholestérol est nécessaire dans le corps pour construire des cellules, produire des hormones et aider à la digestion.

Mais des niveaux élevés de «mauvais» cholestérol peuvent entraîner des dépôts graisseux dans les parois des vaisseaux sanguins qui les font étroiter, augmentant le risque de crise cardiaque ou accident vasculaire cérébral. Alors, comment savez-vous si vous avez un cholestérol élevé et que devez-vous y faire?

Quels sont les symptômes du cholestérol élevé?

Le cholestérol élevé n’a souvent aucun symptôme notable et est donc parfois décrit comme un «tueur silencieux».

Cependant, environ une personne sur 250 souffre d’un trouble génétique caractérisé par un taux élevé de cholestérol, appelé hypercholestérolémie familiale. Selon la British Heart Foundation, les personnes atteintes peuvent avoir trois signes visibles de cholestérol élevé.

Le premier est le tendon xanthomata, qui provoque l’apparition des dépôts jaunâtres riches en cholestérol sur les jointures de vos mains, des genoux ou du tendon d’Achille à l’arrière de la cheville.

De même, les xanthelasas sont de petits morceaux jaunes de cholestérol qui apparaissent près du coin intérieur de l’œil.

Enfin, les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale peuvent développer un arc cornéen – un anneau gris ou blanc qui apparaît autour du bord de la cornée dans les yeux.

Qu’est-ce qui cause un cholestérol élevé?

Certaines causes de cholestérol élevé sont sous notre contrôle, tandis que d’autres ne le sont pas.

Manger trop de graisses saturées peut réduire la capacité du foie à éliminer le cholestérol, tout en étant physiquement inactif, en surpoids ou obèseet fumeur peut entraîner un taux de cholestérol plus élevé.

Les personnes âgées sont également plus susceptibles d’avoir un cholestérol élevé, tout comme les hommes. Pour les femmes, le taux de cholestérol a tendance à augmenter pendant et après ménopause En raison de la baisse des niveaux d’oestrogène, qui joue un rôle dans la régulation du cholestérol.

Certains problèmes de santé tels que les maladies rénales, les maladies du foie et le type 2 diabète sont également associés à un risque accru de cholestérol élevé.

Que dois-je faire si je remarque l’un de ces symptômes?

Si vous vous inquiétez de votre taux de cholestérol, vous pouvez demander à votre médecin un test sanguin simple.

Si le test confirme le cholestérol sanguin élevé, des changements de style de vie comme l’amélioration de votre alimentation, exercice Plus et maintenir un poids santé peut aider.

Un médecin peut conseiller la réduction alcool ou arrêter de fumer. Et ils peuvent prescrire statines – Pilules bon marché qui sont les principaux médicaments utilisés pour réduire le cholestérol.

Si vous avez un cholestérol élevé, vous serez invité à des tests sanguins réguliers pour surveiller les niveaux et ajuster le traitement si nécessaire.

Plus d’informations peuvent être trouvées sur le site Web de la British Heart Foundation ici.

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Santé

Des symptômes de cholestérol élevé pourraient d’abord montrer à la cheville

by Sophie Martin
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Le cholestérol élevé, médicalement appelé hypercholestérolémie, n’a souvent aucun symptôme mais peut entraîner un rétrécissement de l’artère dans tout le corps. Selon l’endroit où cela se produit, cela peut entraîner de graves problèmes de santé tels que les crises cardiaques, les accidents vasculaires cérébraux et les caillots sanguins.

Selon la British Heart Foundation, certaines personnes pourraient être en mesure de détecter la condition avant qu’elle ne dégénère avec trois signes «visibles», en particulier pour ceux qui souffrent d’hypercholestérolémie familiale. L’un de ces indicateurs est le tendon xanthomata, qui est essentiellement un gonflement du tendon d’Achille à l’arrière de la cheville en raison d’une accumulation de cholestérol.

Des grumeaux ou des nodules jaunâtres peuvent se former dans ou autour du tendon, potentiellement visibles de l’extérieur. Ces lésions, appelées xanthomatas, sont riches en cholestérol, d’où leur teinte jaune.

Tendon xanthomata peut également apparaître sur les jointures de vos mains et de vos genoux. Bien que le cholestérol élevé soit la principale cause de ces lésions jaunes, ils peuvent également signaler d’autres conditions, telles que la xanthomatose cérébrotendineuse, un trouble héréditaire rare.

De minuscules taches jaunes ressemblant à la xanthomata peuvent également émerger dans le coin intérieur de votre œil, appelé xanthelasmas, qui représente un autre indicateur visible rare des niveaux élevés de cholestérol.

L’arcus cornéen peut en outre avoir un impact sur votre œil, créant une bague blanche pâle qui entoure votre iris – la section colorée de votre œil. Bien qu’il se développe occasionnellement dans le cadre du vieillissement naturel, chez les personnes plus jeunes, elle signale généralement un cholestérol élevé.

Si vous pensez que vous pourriez avoir un cholestérol élevé, il est conseillé de demander des tests à partir de votre médecin généraliste, car cela reste la seule méthode pour vérifier que la condition existe avant de déclencher des incidents potentiellement mortels.

Les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale peuvent éprouver des taux de cholestérol extrêmement élevés malgré les facteurs de risque ou les signes d’alerte typiques en raison de gènes défectueux qui affectent le traitement du cholestérol du corps.

Bien qu’il n’y ait pas de “ remède ” pour le cholestérol élevé, diverses combinaisons de traitement sont facilement disponibles pour contrôler efficacement la condition, bien que les spécialistes du BHF aient averti que sans traitement: “Cela peut conduire à une crise cardiaque et à un accident vasculaire cérébral.

“C’est souvent un facteur de risque caché, ce qui signifie que cela peut arriver sans que nous le sachions jusqu’à ce qu’il soit trop tard. C’est pourquoi il est si important de faire vérifier votre taux de cholestérol.”

Certaines modifications du mode de vie peuvent être des méthodes simples pour réduire votre cholestérol, comme l’augmentation de l’activité physique, la réduction de la consommation d’alcool, l’arrêt de fumer et le maintien d’une alimentation équilibrée. Si ces modifications ne sont pas suffisantes pour réduire vos niveaux, vous pouvez vous faire prescrire des médicaments comme des statines.

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