Publié le 8 décembre 2025 à 15h50. Une mutation génétique spécifique pourrait être un facteur déterminant dans le développement de troubles psychiatriques, notamment la schizophrénie, selon une équipe internationale de chercheurs. Cette découverte ouvre de nouvelles perspectives pour la compréhension et le traitement de ces maladies mentales.
- L’étude identifie le gène GRIN2A comme un acteur clé dans la communication neuronale et son rôle dans le risque de schizophrénie.
- Les résultats suggèrent que les troubles mentaux pourraient avoir une origine plus précise qu’on ne le pensait, remettant en question le modèle polygénique dominant.
- Des tests préliminaires avec l’acide aminé L-sérine ont montré des améliorations cliniques chez des patients schizophrènes, ouvrant la voie à de futurs essais cliniques.
Une avancée majeure vient de bouleverser les certitudes en psychiatrie. Des chercheurs spécialisés en génétique et en neurologie ont mis en évidence un lien direct entre une mutation du gène GRIN2A et un risque accru de développer des troubles psychiatriques, en particulier la schizophrénie. Publiés dans la Revue de Psychiatrie Moléculaire, ces travaux suggèrent que l’étiologie de ces pathologies pourrait être moins diffuse qu’on ne l’imaginait.
Le gène GRIN2A joue un rôle essentiel dans le fonctionnement du cerveau. Il est responsable de la production de la protéine GluN2A, qui régule la communication entre les neurones. Cette communication est cruciale pour des processus cognitifs complexes tels que la mémoire, l’apprentissage, le développement cérébral et le langage. Or, l’étude révèle que lorsque le gène GRIN2A subit une mutation, l’activité du récepteur NMDA, dont la GluN2A est un composant clé, diminue. Cette perturbation de la transmission nerveuse augmente la vulnérabilité aux maladies mentales.
Jusqu’à présent, la communauté médicale considérait que les troubles mentaux résultaient d’une combinaison de multiples facteurs génétiques, interagissant avec des éléments environnementaux – une approche dite polygénique. Cette nouvelle recherche remet en question ce paradigme en démontrant qu’une seule mutation génétique peut être un facteur déterminant dans le développement de ces pathologies.
Pour parvenir à cette conclusion, les chercheurs ont analysé un groupe de 121 individus, dont 85 portaient la variation du gène GRIN2A. Parmi ces derniers, 23 ont développé une maladie mentale présentant des symptômes exclusivement psychiatriques. Ce chiffre significatif a permis aux scientifiques d’écarter, dans une large mesure, l’influence de facteurs environnementaux ou sociaux comme causes principales.
Au-delà de l’identification du gène GRIN2A, cette étude ouvre des perspectives prometteuses en matière de traitement. Des recherches antérieures avaient déjà suggéré que le déficit des récepteurs NMDA pouvait être compensé par l’administration de L-sérine, un acide aminé. Des tests préliminaires menés sur quatre patients diagnostiqués schizophrènes ont révélé une évolution clinique positive après la prise de ce supplément, avec des améliorations du comportement général, la disparition d’hallucinations et une rémission des symptômes de paranoïa.
Bien que les auteurs de l’étude insistent sur le caractère préliminaire de ces données et la nécessité de mener des essais cliniques randomisés, en double aveugle et prospectifs, ils soulignent que l’efficacité potentielle de la L-sérine constitue une piste solide à explorer.
Cette avancée intervient à un moment crucial, alors que la schizophrénie reste un défi majeur pour la science. Selon les données de l’Organisation mondiale de la santé (OMS), ce trouble touche une personne sur 233, soit environ 23 millions de personnes dans le monde. La schizophrénie se manifeste par un ensemble de symptômes complexes, incluant des changements de comportement, une perte de motivation, un langage et une pensée désorganisés, des délires et des hallucinations.
Si des thérapies existent et que des facteurs de risque tels que le stress, la consommation de drogues et la neurochimie sont connus, il manquait jusqu’à présent une stratégie de prévention claire. L’identification du gène GRIN2A pourrait être la première étape vers la conception de thérapies préventives ciblant la racine biologique du problème avant l’apparition des symptômes.
*Article développé avec le soutien de l’IA et révisé par un journaliste.
