Publié le 2024-02-29 10:35:00. Des chercheurs à Barcelone ont identifié une nouvelle maladie neurologique extrêmement rare, affectant à ce jour seulement treize personnes dans le monde, ouvrant la voie à un diagnostic plus précis et à de futures recherches sur des traitements.
- Une équipe internationale de scientifiques a découvert une maladie neurologique inédite, causée par une mutation génétique.
- Seize cas de cette maladie ont été recensés à travers le monde.
- La découverte a été rendue possible grâce aux avancées en matière de séquençage du génome et d’outils génomiques.
L’Institut de recherche biomédicale Bellvitge (Idibell) de Barcelone, en Espagne, a annoncé la découverte d’une nouvelle maladie neurologique d’une rareté exceptionnelle. À ce jour, seulement treize cas ont été identifiés à l’échelle mondiale. Les détails de cette découverte ont été publiés dans la revue scientifique American Journal of Human Genetics.
Cette maladie, dont l’origine génétique est désormais connue, affecte la substance blanche du cerveau. Selon Aurora Pujol, directrice du département de neurométabolisme de l’Idibell, les patients présentent des difficultés de marche, des troubles cognitifs, des retards de développement ou des anomalies faciales.
« Il s’agit d’un type de maladie qui affecte la substance blanche du cerveau, et ces patients ont des problèmes de marche, cognitifs, de développement ou de dysmorphie faciale. »
Aurora Pujol, directrice du département de neurométabolisme de l’Idibell
La découverte a été possible grâce au séquençage du génome – le processus de détermination de la séquence des bases nucléiques dans l’ADN – et à l’utilisation de nouveaux outils génomiques et d’algorithmes informatiques développés par l’équipe de l’Idibell. Ce séquençage permet de mieux comprendre les causes des maladies génétiques et d’orienter la recherche de solutions thérapeutiques.
Bien que l’identification de cette maladie représente une avancée significative pour le diagnostic, les chercheurs soulignent que le développement de traitements efficaces nécessitera encore de nombreuses années de recherche.
« Le diagnostic est la première étape et c’est rassurant pour les familles de pouvoir enfin donner un nom à leur maladie. De cette façon, elles peuvent se connecter avec d’autres familles et se soutenir mutuellement ainsi que leur médecin en rejoignant des associations de patients. Après tout, c’est un travail d’équipe. »
Aurora Pujol, directrice du département de neurométabolisme de l’Idibell
L’équipe internationale impliquée dans cette découverte comprenait des scientifiques d’Espagne, de Turquie, des États-Unis, d’Italie, d’Allemagne, d’Angleterre, d’Iran, de Finlande, d’Estonie et du Pakistan.
