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Santé

Autisme, la nouvelle classification des patients en quatre catégories et la question des diagnostics tardifs

by Sophie Martin
written by Sophie Martin

Publié le 26 décembre 2025 à 19h49. Une étude américaine révèle que l’autisme pourrait être caractérisé par quatre profils distincts, chacun combinant des comportements spécifiques et des prédispositions génétiques, ouvrant la voie à des diagnostics plus précis et à des interventions personnalisées.

En Italie, on estime qu’un enfant sur 70 est concerné par un trouble du spectre autistique (TSA), une condition qui se manifeste par des difficultés de communication et d’interaction sociale. Si les premiers signes apparaissent généralement vers l’âge de deux ans, le diagnostic peut parfois être posé plus tard, voire à l’âge adulte. L’origine de l’autisme reste complexe, résultant d’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux, et il n’existe pas de remède unique. Cependant, des interventions comportementales et des stratégies adaptées peuvent améliorer significativement la qualité de vie des personnes concernées.

Une recherche menée par l’Université de Princeton et le Flatiron Institute aux États-Unis, publiée en juillet dans la revue Nature Genetics, apporte un nouvel éclairage sur cette complexité. Les chercheurs ont identifié quatre phénotypes distincts d’autisme, chacun défini par une constellation particulière de comportements et de traits génétiques.

Cinq mille enfants analysés

L’étude s’est appuyée sur la base de données de la Fondation Simons, qui regroupe des informations sur plus de 5 000 enfants atteints de TSA. Les quatre catégories identifiées sont les suivantes :

  1. Forme sévère : Représentant environ 10 % des cas, ce groupe se caractérise par des retards de développement importants, des difficultés de communication et d’interaction sociale, ainsi que des comportements répétitifs qui affectent tous les aspects de la vie quotidienne.
  2. Forme mixte avec retard de développement : Environ 19 % des enfants présentent un retard de développement précoce, mais sans signes d’anxiété, de dépression ou de comportements perturbateurs. Ce groupe est qualifié de « mixte » en raison de la variabilité de l’intensité des comportements sociaux ou répétitifs observés.
  3. Forme avec difficultés modérées : Un tiers des participants (environ 33 %) présentent les caractéristiques de l’autisme – difficultés sociales, de communication et habitudes répétitives – mais sans retard de développement.
  4. Forme avec difficultés sociales et/ou comportementales : Le groupe le plus important (environ 37 %) atteint les étapes de développement dans les délais habituels, mais peut rencontrer d’autres problèmes plus tard, tels que le trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH), l’anxiété, la dépression ou le trouble obsessionnel-compulsif.

Diagnostics tardifs

Olga Troyanskaya, directrice de Princeton Precision Health et co-auteure de l’étude, souligne que les patients du groupe présentant des difficultés sociales et/ou comportementales ont tendance à être diagnostiqués plus tard, entre 6 et 8 ans, alors que la plupart des enfants présentent des symptômes visibles vers l’âge de 3 ans. Selon les chercheurs, ce retard pourrait être lié à des mutations génétiques présentes dès la naissance, mais qui ne s’activent que plus tard dans la vie. « Nous avons toujours considéré l’autisme comme un trouble du développement fœtal, mais cela n’est peut-être vrai que pour certains enfants », explique-t-elle.

Une deuxième étude, publiée dans Nature en octobre par une autre équipe de recherche, confirme cette observation : différentes formes génétiquement distinctes d’autisme peuvent se manifester à différents moments de la vie. Cette analyse, basée sur des données provenant des États-Unis, d’Europe et d’Australie, suggère que les enfants diagnostiqués après l’âge de 6 ans présentent des profils génétiques distincts et que leur forme d’autisme diffère significativement de celle observée dans la petite enfance, ressemblant davantage à des troubles tels que la dépression, le TDAH ou le trouble de stress post-traumatique.

Mutations génétiques et facteurs environnementaux

À ce jour, des centaines de mutations génétiques ont été identifiées comme étant liées à l’autisme. Environ la moitié de ces mutations semblent être héréditaires, tandis que l’autre moitié survient spontanément, résultant d’erreurs aléatoires dans la copie de l’ADN ou de l’influence de facteurs externes. La pollution de l’air, l’âge paternel avancé, le diabète maternel et les infections prénatales figurent parmi les facteurs suspectés d’influencer le développement de l’autisme. Les travaux de Sauerwald et Troyanskaya mettent en lumière les mécanismes génétiques impliqués, mais les scientifiques étudient également l’impact des facteurs environnementaux, en particulier pendant la grossesse, pour comprendre comment ils peuvent activer ou désactiver certains gènes.

Une augmentation des diagnostics

Les troubles du spectre autistique se manifestent de manière très variée, ce qui rend leur définition unique difficile. Les garçons sont diagnostiqués plus fréquemment que les filles, mais certains experts estiment que cela pourrait être dû au fait que les symptômes sont moins marqués ou plus facilement masqués chez les filles. Au cours des dernières décennies, le nombre de diagnostics a considérablement augmenté, en partie grâce à une meilleure reconnaissance des formes légères. En 2000, environ un enfant sur 150 était diagnostiqué aux États-Unis ; en 2022, ce chiffre est passé à un enfant sur 31. De nombreux experts estiment qu’il ne s’agit pas d’une « épidémie » d’autisme, mais plutôt d’une meilleure compréhension de ses multiples formes et d’une société plus attentive à leur reconnaissance.

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Monde

Un donneur de sperme met 14 pays européens en difficulté. Connaître l’histoire

by Clara Dubois
written by Clara Dubois

Publié le 12 décembre 2025 à 10h56. Une enquête internationale révèle qu’un donneur de sperme a transmis une mutation génétique à risque à près de 200 enfants nés en Europe, certains ayant déjà développé des cancers.

  • Au moins 197 enfants nés dans 14 pays européens pourraient développer un cancer en raison d’une mutation génétique transmise par un donneur de sperme.
  • La mutation, liée au syndrome de Li-Fraumeni, augmente considérablement le risque de cancer, et certains enfants ont déjà été diagnostiqués.
  • La banque de sperme danoise impliquée a reconnu des irrégularités dans l’utilisation des dons.

Une enquête conjointe menée par la British Broadcasting Corporation (BBC) et d’autres médias a mis en lumière un scandale sanitaire impliquant un donneur de sperme et une mutation génétique à haut risque. L’enquête révèle que le donneur, dont l’identité n’a pas été divulguée, a engendré au moins 197 enfants dans plusieurs pays européens sur une période de plus de 17 ans sans être conscient de sa mutation génétique, ni des risques sanitaires que celle-ci pouvait engendrer.

Selon les informations recueillies, le donneur a commencé à faire des dons en 2005. Les premiers examens médicaux n’ont révélé aucun problème. Cependant, des analyses plus approfondies ont révélé qu’il était porteur d’une mutation du gène TP53, un gène essentiel dans la prévention du développement de cellules cancéreuses. Cette mutation est associée au syndrome de Li-Fraumeni, une maladie génétique rare qui prédispose les individus à développer des tumeurs à un âge précoce.

L’enquête a établi que 20 % des spermatozoïdes donnés par cet homme contenaient la mutation. Les experts expliquent que le fait que le donneur lui-même ne présente aucun symptôme a rendu la détection de la mutation particulièrement difficile lors des examens de routine.

La banque de sperme danoise, qui a distribué les échantillons à 67 cliniques dans 14 pays européens, a reconnu des irrégularités dans l’utilisation des dons. Elle a admis avoir dépassé les limites autorisées d’utilisation du sperme d’un même donneur dans certains pays. La banque a exprimé ses plus sincères condoléances aux familles touchées par ce problème.

Sur les 67 enfants dont l’état de santé a été suivi jusqu’au début de cette année, 23 ont été identifiés comme porteurs de la mutation génétique. Parmi ceux-ci, 10 ont déjà reçu un diagnostic de cancer, et certains souffrent de plusieurs types de maladies. Les médecins estiment que plus de 90 % des enfants non encore affectés risquent de développer la maladie à l’avenir.

Les experts en génétique du cancer qualifient cette situation de « catastrophique » sur le plan humanitaire et médical. Ils soulignent la difficulté de détecter de telles mutations avec les tests standards actuellement disponibles et appellent à une standardisation du nombre de fois où l’on peut utiliser le sperme d’un seul donneur. L’affaire a suscité une vive émotion dans les pays concernés.

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Santé

Les scientifiques mettent en garde contre le « gène Angelina Jolie » : les hommes sont particulièrement à risque

by Sophie Martin
written by Sophie Martin

Publié le 17 octobre 2024 16:48:00. Des chercheurs recommandent un dépistage annuel du cancer de la prostate pour les hommes porteurs de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, en raison d’un risque significativement accru de développer une forme agressive de la maladie. Cette recommandation s’appuie sur des résultats présentés lors d’un congrès international.

  • Les hommes porteurs d’une mutation du gène BRCA1 présentent un risque plus de trois fois supérieur de développer un cancer de la prostate agressif.
  • Le risque de cancer de la prostate double chez les porteurs de la mutation BRCA2, avec un âge moyen de diagnostic plus précoce (60 ans contre 65 ans).
  • Le test PSA annuel pourrait permettre une détection précoce et un traitement plus efficace chez les hommes à haut risque.

Une étude menée par l’Institut de recherche sur le cancer (ICR) de Londres, et présentée lors du congrès de la Société européenne d’oncologie médicale (ESMO) à Berlin, met en évidence un lien fort entre les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 et un risque accru de cancer de la prostate. L’étude, impliquant 65 centres dans 20 pays et soutenue par Cancer Research UK, a analysé les données de plus de 3 000 hommes suivis pendant cinq ans.

Les résultats indiquent que les hommes porteurs d’une mutation du gène BRCA1 ont plus de trois fois plus de chances de développer un cancer de la prostate agressif que ceux qui ne présentent pas cette mutation. Chez les porteurs de la mutation BRCA2, le risque de cancer de la prostate double, et l’âge moyen au moment du diagnostic est ramené à 60 ans, contre 65 ans pour la population générale.

Les chercheurs soulignent l’importance du dépistage par le test PSA (Antigène Prostatique Spécifique), qui permet de détecter des marqueurs du cancer de la prostate dans le sang. Ils estiment que ce test peut être particulièrement efficace pour un diagnostic précoce chez les hommes présentant un risque élevé.

« Le risque de cancer agressif de la prostate est significativement plus élevé chez les hommes porteurs de mutations BRCA1 et BRCA2. En attendant que des tests plus sensibles soient développés, le dépistage annuel du PSA pour ces groupes pourrait permettre la détection de la maladie à un stade précoce et traitable. »

Ros Eeles, professeur d’oncogénétique à l’ICR

Ros Eeles appelle les autorités réglementaires à revoir les recommandations actuelles et à proposer un test PSA annuel aux hommes porteurs de mutations BRCA1 ou BRCA2 dès l’âge de 40 ans. L’étude a démontré que le dépistage ciblé pouvait jouer un rôle crucial dans le diagnostic précoce, avec un taux de survie à 10 ans de 90 % pour les cancers détectés à un stade précoce, contre moins de 20 % pour les cancers diagnostiqués tardivement.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont essentiels à la réparation de l’ADN. Une mutation dans ces gènes compromet cette réparation, augmentant ainsi le risque de développer différents types de cancer, notamment le cancer du sein et de l’ovaire chez les femmes, et le cancer de la prostate et du pancréas chez les hommes.

L’intérêt pour ces gènes a été particulièrement mis en lumière par l’actrice américaine Angelina Jolie. Sa mère et sa tante sont décédées d’un cancer des ovaires. En 2013, un test génétique a révélé qu’elle était porteuse d’une mutation du gène BRCA1, augmentant son risque de cancer du sein à 87 % et celui de cancer de l’ovaire à 50 %. Elle a alors choisi de subir une mastectomie préventive et, par la suite, une ablation des ovaires, une décision qu’elle a rendue publique dans un article publié dans le New York Times intitulé « My Medical Choice ».

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Santé

Les mutations génétiques dans le sperme à mesure que les hommes vieillissent augmentent le risque de maladies chez les enfants, suggère une étude

by Sophie Martin
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Publié le 12 octobre 2025 09:07:00. Une étude scientifique révèle que le risque de transmission de mutations génétiques potentiellement dangereuses à la descendance augmente avec l’âge des pères, en raison de mécanismes évolutifs subtils se produisant dans les testicules.

  • Le risque de transmettre des mutations pathogènes augmente avec l’âge paternel : de 2 % chez les hommes de 30 ans à 4,5 % chez ceux de 75 ans.
  • Des mutations spécifiques semblent être favorisées dans la production de spermatozoïdes par un processus de sélection naturelle interne.
  • Ces mutations peuvent être liées à des troubles neurologiques, des cancers héréditaires ou des problèmes de fertilité.

À mesure que les hommes vieillissent, leur patrimoine génétique transmis à leurs enfants n’est pas simplement affecté par l’accumulation naturelle d’erreurs dans l’ADN. Une nouvelle recherche, publiée dans la prestigieuse revue Nature, met en évidence un mécanisme plus complexe : une forme d’évolution à petite échelle qui se déroule au sein même des testicules, favorisant certaines mutations dans la production de spermatozoïdes.

Une étude menée auprès de 81 volontaires en bonne santé a révélé une corrélation claire entre l’âge paternel et la présence de mutations potentiellement pathogènes. Les résultats indiquent qu’environ 2 % des hommes âgés de 30 ans présentent de telles mutations, un chiffre qui grimpe à 3 % à 5 % chez les hommes entre 43 et 74 ans, et atteint 4,5 % chez les hommes de 75 ans et plus. Ces altérations génétiques peuvent être associées à des pathologies graves, notamment des troubles du développement neurologique, un risque accru de cancer héréditaire, ou encore des défauts cellulaires affectant la fécondation et le développement embryonnaire.

« Certaines modifications de l’ADN non seulement survivent, mais se développent à l’intérieur des testicules »,

Professeur Matt Hurles, Wellcome Sanger Institute, Royaume-Uni

Cette observation suggère que les pères qui envisagent de devenir parents à un âge plus avancé pourraient, sans le savoir, transmettre des mutations aux effets néfastes à leur progéniture.

Une seconde étude, complémentaire à la première et portant sur un échantillon beaucoup plus vaste – plus de 54 000 trios parent-enfant et environ 800 000 individus en bonne santé – a permis d’identifier plus de 30 gènes dans lesquels certaines mutations confèrent aux spermatozoïdes un avantage lors de la multiplication cellulaire. Ce processus est guidé par un mécanisme de sélection naturelle interne. Il est important de noter que bon nombre de ces gènes correspondent à ceux observés directement dans les échantillons de sperme.

Ces découvertes soulignent que l’évolution peut être observée à l’échelle microscopique, en temps réel, à travers la manière dont certaines mutations sont favorisées dans le processus de production du sperme. L’étude met ainsi en lumière l’existence d’un « risque génétique caché » qui s’accroît avec l’âge paternel et peut influencer la probabilité que les enfants héritent de certaines maladies génétiques.

La recherche a été menée par une équipe internationale de généticiens et coordonnée par le Wellcome Sanger Institute, un centre de recherche génomique de renommée mondiale basé à Hinxton, Cambridge, au Royaume-Uni. Fondé dans les années 1990, l’institut a joué un rôle déterminant dans le projet du génome humain, l’initiative internationale qui a permis de cartographier l’intégralité de l’ADN humain. Aujourd’hui, il est un leader en génétique, génomique et biologie moléculaire, étudiant l’influence des variations génétiques sur les maladies, l’évolution et le développement des organismes. L’institut est financé par la Wellcome Trust, l’une des plus grandes fondations philanthropiques dédiées à la santé et à la science au monde.

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Monde

L’animal le plus long vivant sur Terre existe depuis 2 300 ans!

by Clara Dubois
written by Clara Dubois

Publié le 6 octobre 2025 à 12h45. Des éponges de la taille d’un fourgon à des méduses potentiellement immortelles, la planète abrite des créatures dont la longévité défie l’imagination, révélant les mystères de la vie et du vieillissement.

  • Certaines éponges peuvent vivre plus de 2 300 ans et atteindre des dimensions impressionnantes.
  • La Turritopsis dohrnii, une minuscule méduse, possède la capacité unique de revenir à un stade larvaire, lui conférant une forme d’immortalité biologique.
  • Des coquillages, comme l’Arctica islandica, ont vécu plus de 500 ans, témoignant de siècles d’histoire.

La recherche sur les animaux à longue durée de vie extrême, comme le requin du Groenland, offre des perspectives fascinantes sur les mécanismes du vieillissement et de la longévité. Mais ces espèces ne sont pas les seules à défier les limites du temps. Des éponges aux coquillages, en passant par des méduses aux propriétés extraordinaires, plusieurs organismes présentent une longévité exceptionnelle.

Une éponge de la taille d’un fourgon

Des scientifiques ont découvert la plus grande éponge jamais enregistrée à une profondeur d’environ 2 133 mètres, au large des côtes hawaïennes, près du monument national marin Papahānaumokuākea. Cette éponge, un organisme colonial, mesure 3,7 mètres de long sur 2,1 mètres de large. En raison de leur croissance lente, les organismes coloniaux comme celui-ci doivent vivre très longtemps pour atteindre une taille aussi imposante. L’administration nationale océanique et atmosphérique (NOAA) estime que cette éponge pourrait avoir plus de 2 300 ans.

Les méduses « éternelles »

La Turritopsis dohrnii, une méduse minuscule, à peine plus grande qu’un ongle, possède une capacité unique. Lorsqu’elle est blessée ou affamée, elle peut se transformer en polype, un stade larvaire de sa vie, et recommencer son cycle de développement. Ce processus lui permet d’échapper à la mort et de se reproduire indéfiniment, lui valant le surnom de méduse « éternelle ».

Les coquilles de quahog

L’Arctica islandica, ou quahog, ressemble à un coquillage ordinaire. Cependant, il faut plus de 200 ans pour qu’il atteigne une taille d’environ 5 cm. Le plus vieil Arctica islandica jamais enregistré a vécu 507 ans, surpassant même le requin du Groenland. Ce coquillage a été témoin de la Renaissance, de la révolution industrielle et de l’ère numérique. Il a survécu à des guerres et à des révolutions, mais a finalement succombé au froid glacial.

L’animal est mort après avoir été pêché par des chercheurs et exposé au gel. Bien que la pêche commerciale représente une menace pour ces créatures, cet incident soulève la question de savoir combien d’années ces coquillages pourraient encore vivre dans des conditions optimales.

Le requin du Groenland

Le requin du Groenland (Somniosus microcephalus) est l’un des vertébrés les plus longévifs de la planète. On estime que certains individus peuvent vivre jusqu’à 400 ans. Ces requins se développent très lentement dans les eaux froides de l’Arctique.

La baleine boréale

La longévité peut être compromise par le risque accru de cancer lié à l’accumulation de mutations génétiques. Cependant, certaines espèces, comme la baleine boréale (Balaena mysticetus), ont développé des mécanismes pour contourner ce problème. Grâce à une duplication unique de gènes qui ralentit la division cellulaire, ces baleines peuvent vivre jusqu’à 211 ans, voire plus, sans succomber au cancer. Malheureusement, ce même gène, CDKN2C, semble inhiber la fertilité des mâles en réduisant la taille de leurs gonades et la production de sperme.

Jonathan, la tortue géante

Le plus vieil animal terrestre connu est une tortue géante des Seychelles (Aldabrachelys gigantea hololinsa) nommée Jonathan. Il a hérité du titre de « plus vieille tortue du monde » en 2022, après le décès de Tu’i Malila, une tortue radiata qui avait vécu 188 ans. À l’âge de 190 ans, Jonathan est non seulement la plus vieille tortue, mais aussi l’animal terrestre le plus âgé encore en vie, selon le Guinness World Records. L’âge exact de Jonathan est une estimation, mais il pourrait être encore plus âgé.

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