Publié le 12 octobre 2025 09:07:00. Une étude scientifique révèle que le risque de transmission de mutations génétiques potentiellement dangereuses à la descendance augmente avec l’âge des pères, en raison de mécanismes évolutifs subtils se produisant dans les testicules.
- Le risque de transmettre des mutations pathogènes augmente avec l’âge paternel : de 2 % chez les hommes de 30 ans à 4,5 % chez ceux de 75 ans.
- Des mutations spécifiques semblent être favorisées dans la production de spermatozoïdes par un processus de sélection naturelle interne.
- Ces mutations peuvent être liées à des troubles neurologiques, des cancers héréditaires ou des problèmes de fertilité.
À mesure que les hommes vieillissent, leur patrimoine génétique transmis à leurs enfants n’est pas simplement affecté par l’accumulation naturelle d’erreurs dans l’ADN. Une nouvelle recherche, publiée dans la prestigieuse revue Nature, met en évidence un mécanisme plus complexe : une forme d’évolution à petite échelle qui se déroule au sein même des testicules, favorisant certaines mutations dans la production de spermatozoïdes.
Une étude menée auprès de 81 volontaires en bonne santé a révélé une corrélation claire entre l’âge paternel et la présence de mutations potentiellement pathogènes. Les résultats indiquent qu’environ 2 % des hommes âgés de 30 ans présentent de telles mutations, un chiffre qui grimpe à 3 % à 5 % chez les hommes entre 43 et 74 ans, et atteint 4,5 % chez les hommes de 75 ans et plus. Ces altérations génétiques peuvent être associées à des pathologies graves, notamment des troubles du développement neurologique, un risque accru de cancer héréditaire, ou encore des défauts cellulaires affectant la fécondation et le développement embryonnaire.
« Certaines modifications de l’ADN non seulement survivent, mais se développent à l’intérieur des testicules »,
Professeur Matt Hurles, Wellcome Sanger Institute, Royaume-Uni
Cette observation suggère que les pères qui envisagent de devenir parents à un âge plus avancé pourraient, sans le savoir, transmettre des mutations aux effets néfastes à leur progéniture.
Une seconde étude, complémentaire à la première et portant sur un échantillon beaucoup plus vaste – plus de 54 000 trios parent-enfant et environ 800 000 individus en bonne santé – a permis d’identifier plus de 30 gènes dans lesquels certaines mutations confèrent aux spermatozoïdes un avantage lors de la multiplication cellulaire. Ce processus est guidé par un mécanisme de sélection naturelle interne. Il est important de noter que bon nombre de ces gènes correspondent à ceux observés directement dans les échantillons de sperme.
Ces découvertes soulignent que l’évolution peut être observée à l’échelle microscopique, en temps réel, à travers la manière dont certaines mutations sont favorisées dans le processus de production du sperme. L’étude met ainsi en lumière l’existence d’un « risque génétique caché » qui s’accroît avec l’âge paternel et peut influencer la probabilité que les enfants héritent de certaines maladies génétiques.
La recherche a été menée par une équipe internationale de généticiens et coordonnée par le Wellcome Sanger Institute, un centre de recherche génomique de renommée mondiale basé à Hinxton, Cambridge, au Royaume-Uni. Fondé dans les années 1990, l’institut a joué un rôle déterminant dans le projet du génome humain, l’initiative internationale qui a permis de cartographier l’intégralité de l’ADN humain. Aujourd’hui, il est un leader en génétique, génomique et biologie moléculaire, étudiant l’influence des variations génétiques sur les maladies, l’évolution et le développement des organismes. L’institut est financé par la Wellcome Trust, l’une des plus grandes fondations philanthropiques dédiées à la santé et à la science au monde.
