Pays de Galles

Une concentration inhabituelle d’une maladie neurologique rare affecte le sud du Pays de Galles

La vie de Jessica Cowley a basculé à l’âge de 10 ans, lorsqu’elle a commencé à subir des crises. Aujourd’hui, à 20 ans, elle est incapable de marcher ou de parler, et sa mère, Rachel Cowley, craint pour son avenir.

“J’espère que lorsque le moment viendra, ce sera rapide”, confie Mme Cowley. “Mais je ne pense pas que ce sera le cas.”

Jessica fait partie d’un groupe de personnes dans le sud du Pays de Galles atteintes d’une atrophie dentatorubral-pallidoluysienne (DRPLA), un trouble neurologique héréditaire et progressif pour lequel il n’existe actuellement aucun traitement ni guérison.

La DRPLA était considérée comme principalement affectant les personnes d’origine japonaise et comme rare au Royaume-Uni, jusqu’à une étude de 2007 qui a révélé une prévalence relativement élevée de la condition au Pays de Galles.

Les symptômes de la DRPLA varient considérablement, mais incluent généralement une perte progressive de la mémoire, des changements de personnalité, un contrôle altéré des mouvements corporels, des spasmes musculaires, des convulsions et des troubles psychiatriques. La maladie est causée par un défaut génétique, et une personne atteinte a 50% de chances de la transmettre à son enfant.

Le Dr Mark Wardle, neurologue consultant et auteur de l’étude de 2007, explique qu’il existe un certain nombre de “fondateurs communs” de la DRPLA dans le sud du Pays de Galles, ce qui a conduit à la concentration actuelle de patients dans la vingtaine ou la trentaine.

“Il ne faut pas beaucoup de générations pour voir le nombre de cas augmenter considérablement, en partant des fondateurs les plus courants”, ajoute-t-il.

Mme Cowley raconte que Jessica a d’abord été diagnostiquée avec de l’épilepsie à l’âge de dix ans, lorsque les crises ont commencé. “Nous n’arrivions jamais à les contrôler”, dit-elle. À 13 ans, les jambes de sa fille ont commencé à “céder”, rendant la marche de plus en plus difficile pour l’adolescente, qui aimait auparavant la gymnastique et l’équitation.

“J’ai remarqué qu’elle avait du mal à monter les escaliers”, se souvient Mme Cowley. “Quand elle a perdu la voix, j’ai pensé que ce n’étaient pas des signes d’épilepsie, qu’il devait y avoir autre chose.”

Après des années d’incertitude, Jessica a finalement reçu un diagnostic de DRPLA en mai dernier. Elle utilise désormais un fauteuil roulant et est complètement non verbale.

“C’est assez effrayant, car elle vit avec ça depuis cinq à sept ans”, confie Mme Cowley. “Je parlais aux médecins, mais ils ne savaient tout simplement pas pourquoi elle se détériorait de cette manière. Je pense que c’est à cause de cette maladie si rare.”

Mme Cowley fait partie d’un groupe Facebook appelé DRPLA dans le sud du Pays de Galles, qui compte actuellement plus de 100 membres. Elle a été surprise de découvrir qu’autant de personnes dans sa région étaient confrontées aux mêmes défis.

Zoe Hoes a adopté sa fille Gabriella, âgée de huit ans, lorsqu’elle était bébé. L’année dernière, elle a été contactée par les services sociaux qui l’ont informée qu’un membre de la famille biologique de Gabriella avait été testé positif pour la DRPLA. Mme Hoes a remarqué que sa fille se contractait la nuit et a suspecté des symptômes. Un test privé a confirmé le diagnostic.

“C’est déchirant de penser à l’avenir de ma fille”, dit-elle. Elle souligne que le test privé coûteux est inaccessible pour de nombreuses familles.

Le Dr Wardle a commencé ses recherches après avoir identifié “plusieurs familles” atteintes de la condition dans le sud du Pays de Galles. Il explique que le gène DRPLA, également connu sous le nom de gène ATN1, est essentiel pour comprendre le trouble. Il ajoute que les patients de la génération actuelle souffrent d’une forme plus grave de la maladie.

Le Dr Wardle souligne qu’il est “très difficile” de diagnostiquer la DRPLA en raison de sa rareté par rapport à des conditions similaires comme l’épilepsie. Il estime qu’une sensibilisation accrue à la maladie pourrait encourager un diagnostic plus précoce.

Des essais cliniques aux États-Unis pour un traitement potentiel offrent un “espoir” aux familles touchées au Pays de Galles. Cependant, le Dr Wardle met en garde contre l’augmentation des attentes, soulignant la nécessité de prouver la sécurité et l’efficacité du traitement.

Le Dr Silvia Prades, responsable de la recherche à l’organisme de bienfaisance Ataxia UK et à CUREDRPLA, travaille avec une équipe américaine qui teste un traitement sur deux personnes atteintes de DRPLA. Les premiers résultats sont encourageants, avec un adolescent montrant des signes d’amélioration de sa mobilité et de son discours.

Le Dr Prades souligne que le test génétique est un “choix personnel” et que certaines personnes peuvent se sentir habilitées à connaître leur statut, tandis que d’autres peuvent ressentir un fardeau. Elle pense qu’une “combinaison de nombreux facteurs différents” pourrait expliquer la prévalence plus élevée de la DRPLA dans le sud du Pays de Galles, notamment un meilleur accès aux tests génétiques, une sensibilisation accrue et une diminution de la stigmatisation des conditions génétiques.