Publié le 8 octobre 2024 19:46:00. Une nouvelle méthode d’analyse génétique, aussi simple qu’un frottis buccal, pourrait révolutionner la prévention du cancer en identifiant des mutations précoces dans les tissus sains. Des chercheurs britanniques ont mis au point cette technique prometteuse, capable de détecter des marqueurs de risque liés à l’âge, au tabagisme et à la consommation d’alcool.
- L’étude a révélé une accumulation de mutations somatiques dans les cellules de la joue, plus importante chez les fumeurs et les consommateurs excessifs d’alcool.
- La technique Nanoseq permet d’étudier les changements génétiques avec une précision inégalée, ouvrant la voie à des interventions médicales plus précoces.
- Les chercheurs ont également observé une augmentation des mutations dans les spermatozoïdes avec l’âge du père, suggérant un risque génétique caché.
Des scientifiques du Wellcome Sanger Institute, au Royaume-Uni, ont développé une technique innovante, baptisée Nanoseq, qui permet d’analyser les mutations génétiques présentes dans les tissus sains avec une précision sans précédent. Cette avancée, fruit d’une collaboration avec l’étude TwinsUK du King’s College de Londres, pourrait transformer la manière dont nous appréhendons et prévenons le cancer.
L’étude, publiée dans la revue Nature, a porté sur un échantillon de 1 042 personnes participant à l’étude TwinsUK, ainsi que sur 371 échantillons de sang. Les participants, âgés de 21 à 91 ans, représentaient une diversité de profils en termes de tabagisme et de consommation d’alcool. Les analyses ont révélé la présence de plus de 340 000 mutations dans les cellules prélevées sur la joue, dont plus de 62 000 affectaient des gènes liés au cancer. En outre, 49 gènes ont présenté des mutations conférant aux cellules un avantage en matière de croissance.
Ces mutations, appelées mutations somatiques, sont des altérations de l’ADN qui se produisent naturellement avec l’âge et sont généralement inoffensives. Cependant, certaines d’entre elles peuvent donner aux cellules un avantage compétitif, favorisant leur prolifération et augmentant potentiellement le risque de développement tumoral. L’étude a mis en évidence des schémas clairs de mutations associées au vieillissement, au tabagisme et à la consommation d’alcool.
Les fumeurs présentaient notamment un nombre accru de mutations dans le gène Notch1, impliqué dans diverses maladies. Les personnes consommant de l’alcool de manière excessive affichaient également un profil spécifique de modifications de l’ADN. Selon le Dr Innergo Martincorena, auteur principal de l’étude,
« Avec Nanoseq, nous pouvons mesurer les conséquences génétiques de certains facteurs liés au mode de vie dans les tissus normaux, ce qui signifie que nous pouvons mieux comprendre pourquoi ils provoquent le cancer. »
Parallèlement, les chercheurs ont utilisé Nanoseq pour étudier l’impact de l’âge paternel sur la qualité du sperme. L’analyse de 81 échantillons de sperme prélevés sur des hommes âgés de 24 à 75 ans a révélé qu’environ 2 % des spermatozoïdes des hommes de plus de 30 ans contenaient des mutations susceptibles de provoquer des maladies. Ce pourcentage augmentait pour atteindre 3 à 5 % chez les hommes d’âge moyen.
Le professeur Matt Hurles, directeur du Wellcome Sanger Institute et co-auteur de l’étude, met en garde :
« Nos découvertes révèlent un risque génétique caché qui augmente avec l’âge du père. Certaines modifications de l’ADN non seulement survivent, mais prospèrent également dans les testicules, ce qui signifie que les pères qui conçoivent plus tard dans la vie peuvent avoir un risque plus élevé. »
Cette recherche ouvre des perspectives prometteuses pour le développement de stratégies de prévention personnalisées, basées sur l’identification précoce des marqueurs de risque génétique. L’objectif est de permettre des interventions médicales plus précoces et plus ciblées, améliorant ainsi les chances de guérison et réduisant l’impact du cancer sur la santé publique.