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Troubles neurologiques

Santé

Premier traitement contre la maladie de Menkes : la FDA approuve l’histidinate de cuivre

by Sophie Martin
written by Sophie Martin

Publié le 2024-02-29 10:00:00. La Food and Drug Administration (FDA) a donné son feu vert à Zycubo®, un nouveau traitement pour la maladie de Menkes, une affection génétique rare et souvent fatale touchant les jeunes enfants.

  • Zycubo® est le premier médicament approuvé spécifiquement pour traiter cette maladie, offrant ainsi une nouvelle option thérapeutique aux patients pédiatriques.
  • Le traitement, administré par injection sous-cutanée, vise à pallier les difficultés d’absorption du cuivre observées chez les personnes atteintes de la maladie de Menkes.
  • Les essais cliniques ont démontré une réduction significative du risque de décès chez les patients traités avec Zycubo®, en particulier lorsqu’il est administré précocement.

La maladie de Menkes est une maladie récessive liée au chromosome X, causée par des mutations du gène ATP7A, qui joue un rôle crucial dans le transport du cuivre dans l’organisme. Ce défaut génétique entraîne une carence en cuivre, affectant le développement neurologique et d’autres fonctions vitales. Jusqu’à présent, la prise en charge de cette maladie se limitait à des traitements symptomatiques.

L’approbation de Zycubo® (histidinate de cuivre) repose sur les résultats de deux études cliniques ouvertes menées sur un total de 83 enfants atteints de la maladie de Menkes, nés après 1999 et présentant une mutation sévère du gène ATP7A. Les patients ont été répartis en deux groupes : un groupe ayant commencé le traitement dans les quatre premières semaines de vie (ZYCUBO-ET, n = 31) et un groupe ayant débuté le traitement plus tardivement (ZYCUBO-LT, n = 35). Les doses administrées variaient en fonction de l’âge, avec 1,45 mg par injection sous-cutanée deux fois par jour pour les nourrissons de moins d’un an et 1,45 mg une fois par jour pour les enfants plus âgés, pour une durée maximale de trois ans.

Les résultats des essais ont été comparés à ceux de groupes témoins externes non traités. L’étude a révélé que le risque de décès était réduit de 78 % chez les patients du groupe ZYCUBO-ET par rapport au groupe témoin (risque relatif [RR] de 0,22 [intervalle de confiance à 95 % : 0,10-0,49]). La durée médiane de survie était de 177,1 mois pour le groupe ZYCUBO-ET, contre 17,6 mois pour le groupe témoin. De plus, 15 patients du groupe ZYCUBO-ET ont survécu plus de six ans, dont sept plus de douze ans, alors qu’aucun patient du groupe témoin n’a atteint cet âge.

Une amélioration significative de la survie globale a également été observée dans le groupe ZYCUBO-LT, avec une réduction du risque de décès de 73 % par rapport au groupe témoin (RR de 0,27 [intervalle de confiance à 95 % : 0,12-0,57]). La durée médiane de survie était de 62,4 mois pour le groupe ZYCUBO-LT, contre 20,7 mois pour le groupe témoin. Onze patients du groupe ZYCUBO-LT ont survécu plus de six ans, dont un plus de douze ans, tandis qu’aucun patient du groupe témoin n’a dépassé les six ans.

Les effets indésirables les plus fréquemment signalés lors des essais cliniques incluent la pneumonie, les infections virales et bactériennes, l’insuffisance respiratoire, les convulsions, l’hypotension, les vomissements, la tachycardie et des anomalies des enzymes hépatiques. Un avertissement concernant le risque d’accumulation de cuivre et de toxicité est inclus dans les informations de prescription.

« L’approbation de Zycubo® représente une avancée majeure pour notre entreprise et, surtout, pour les patients atteints de la maladie de Menkes. C’est le premier et le seul traitement approuvé par la FDA pour cette maladie pédiatrique rare et souvent mortelle. »

Lindsay A. Rosenwald, MD, présidente du conseil d’administration, présidente-directrice générale de Fortress et présidente du conseil d’administration de Cyprium

Zycubo® est disponible sous forme de poudre ou de gâteau lyophilisé dans un flacon unidose contenant 2,9 mg d’histidinate de cuivre (équivalent à 0,5 mg de cuivre élémentaire). Avant de commencer le traitement, il est recommandé de mesurer les taux sériques de cuivre et de céruloplasmine, ainsi que d’effectuer des analyses d’électrolytes, de la fonction rénale et hépatique, et une formule sanguine complète. Un suivi régulier est également préconisé, avec des contrôles toutes les six semaines pendant les six premiers mois, puis tous les trois mois pendant 18 mois, et enfin tous les six mois par la suite. Zycubo® n’est pas indiqué pour le traitement du syndrome de la corne occipitale.

Pour plus d’informations sur les essais cliniques, vous pouvez consulter les identifiants ClinicalTrials.gov suivants : NCT00001262 et NCT00811785.

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Santé

Rare! L’histoire d’un patient atteint du « syndrome de la main extraterrestre », seules 50 personnes dans le monde en souffrent

by Sophie Martin
written by Sophie Martin

Publié le 31 décembre 2025 à 05h02. Un patient irlandais de 76 ans a été hospitalisé après avoir présenté des symptômes étranges, notamment des mouvements involontaires de ses bras, suggérant un cas extrêmement rare de « syndrome de la main étrangère », une affection neurologique qui ne touche qu’une cinquantaine de personnes dans le monde.

  • Un homme de 76 ans a été admis à l’hôpital de Waterford (Irlande) en janvier 2024, présentant des mouvements anormaux de ses membres et de la confusion.
  • Les examens ont révélé des lésions cérébrales significatives, probablement causées par un accident vasculaire cérébral (AVC).
  • Le « syndrome de la main étrangère » (AHS) est une condition neurologique rare où une main agit de manière autonome, sans contrôle conscient.

L’histoire de ce patient met en lumière une pathologie neurologique rarissime, le syndrome de la main étrangère (AHS), également surnommé syndrome du Dr Folamour. En janvier 2024, les soignants d’un homme de 76 ans ont trouvé ce dernier allongé sur le sol, confus et agité. L’homme se plaignait que son bras droit flottait et bougeait sans son contrôle, allant même jusqu’à heurter sa tête. Il rapportait également des hallucinations visuelles, voyant des animaux.

Rapidement, les observations se sont intensifiées. Les soignants ont noté une désorientation fréquente et des tentatives répétées du patient d’atteindre son lit, accompagnées de mouvements sporadiques de ses bras, lui causant une grande détresse. Dans les 24 heures suivant son admission, le patient a commencé à lever involontairement son bras gauche, affirmant que sa main agissait de sa propre initiative. Ces membres agrippaient fermement ses vêtements et son corps, provoquant un gonflement des mains et des bras en raison de la pression et de l’activité excessive.

L’imagerie médicale, notamment un scanner cérébral, a révélé des lésions importantes. Les médecins ont identifié un AVC dans le lobe temporal gauche, une zone du cerveau cruciale pour la compréhension du langage et la mémoire. Des dommages ont également été constatés au niveau du lobe occipital, responsable du traitement de la couleur, de la forme et du mouvement, ainsi que dans la zone du corps calleux, essentielle à la coordination des mouvements, au traitement sensoriel et aux fonctions cognitives.

Selon un rapport médical publié dans le Journal of Medical Case Reports, ces lésions cérébrales sont considérées comme la cause du syndrome de la main étrangère. Cette affection rare se manifeste par des mouvements involontaires et incontrôlés d’une main, qui semble agir indépendamment de la volonté du patient. La main affectée peut effectuer des actions complexes, comme saisir des objets, tenter de déboutonner des vêtements, voire blesser le patient ou son entourage. La main gauche est généralement la plus touchée, et les patients rapportent souvent une perte de sensation dans le membre affecté.

Depuis sa première description en 1909, seulement une cinquantaine de cas de syndrome de la main étrangère ont été recensés dans le monde. La cause exacte de l’AHS reste inconnue, mais des études suggèrent qu’elle peut survenir peu de temps avant ou pendant un AVC, comme dans le cas de ce patient. L’homme souffrait également d’antécédents d’alcoolisme, un facteur de risque connu pour la maladie de Marchiafava-Bignami (MBD), une affection neurologique rare qui provoque des lésions du corps calleux. Les médecins envisagent que l’AHS chez ce patient puisse être une manifestation de la MBD, une maladie pour laquelle seulement 300 à 400 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.

En raison de sa rareté, il n’existe pas de traitement standard pour le syndrome de la main étrangère. Cependant, certaines recherches indiquent que la thérapie cognitivo-comportementale et les techniques de distraction pourraient aider à réduire les symptômes.

Regarder la vidéo “Vidéo de 548 troupes blanches déployées par Pramono pour aider à gérer l’AVC “
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(déc/naf)

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Monde

Un homme maîtrise soudainement une langue étrangère après une opération chirurgicale. Qu’est-il arrivé à son cerveau ?

by Clara Dubois
written by Clara Dubois

Publié le 30 décembre 2025. Un homme de l’Utah a développé une capacité surprenante à parler couramment espagnol après plusieurs interventions chirurgicales, un phénomène rare qui intrigue les médecins et soulève des questions sur le fonctionnement du cerveau.

  • Stephen Chase, un Américain de 33 ans, a commencé à parler espagnol après s’être réveillé d’une opération.
  • Cette aptitude linguistique inattendue réapparaît à chaque intervention chirurgicale qu’il subit.
  • Les médecins évoquent le syndrome des langues étrangères, une condition neurologique rare.

Stephen Chase, originaire de l’Utah, a vécu une expérience déconcertante. Après une opération, il s’est réveillé avec la capacité soudaine de parler espagnol avec aisance, alors qu’il ne possédait auparavant que des notions très basiques de la langue. Il se souvenait à peine d’avoir étudié l’espagnol à l’école.

« La première fois que cela s’est produit, quand je me suis réveillé, j’ai immédiatement parlé espagnol aux infirmières qui m’examinaient », a déclaré Chase, cité par Lad Bible. « En fait, je ne me souviens pas vraiment d’avoir parlé espagnol. Tout ce dont je me souviens, c’est que des gens me demandaient de parler anglais, et je me sentais très confus. À cette époque, mes compétences en espagnol n’étaient pas si grandes du tout, donc j’étais vraiment choqué. »

Ce phénomène étrange ne s’est pas limité à une seule occasion. À chaque intervention chirurgicale subie au cours des dernières années, en raison de blessures sportives, Chase s’est réveillé de l’anesthésie en parlant espagnol avec une fluidité comparable à celle d’un locuteur natif. Les infirmières ont rapporté qu’il répondait à leurs questions en espagnol, sans même s’en rendre compte.

« Les infirmières ont dit qu’elles demandaient des choses comme ‘comment vous sentez-vous ?’ ou ‘as-tu mal ?’ après mon réveil et j’ai répondu à tout en espagnol », a-t-il expliqué. « Dans ma tête, je ne fais que parler, et je ne comprends pas pourquoi ils ne comprennent pas. Je parle très couramment, mais généralement cela disparaît complètement au bout d’une heure environ. »

Chase a d’abord pensé que cette bizarrerie était liée à son environnement, vivant à proximité d’une importante communauté hispanophone et étant régulièrement exposé à la langue. Il supposait que son cerveau avait inconsciemment stocké des bribes d’espagnol.

Les médecins évoquent désormais le syndrome des langues étrangères (FLS), une affection neurologique rare. Selon la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, ce syndrome se manifeste par une perte soudaine de la langue maternelle et l’utilisation spontanée d’une langue étrangère, souvent temporaire. Il peut être déclenché par un traumatisme crânien, un accident vasculaire cérébral, une tumeur cérébrale, une hémorragie cérébrale, ou encore, dans certains cas, par une anesthésie.

Le FLS se caractérise par l’utilisation soudaine et involontaire d’une langue étrangère. Les causes exactes de ce syndrome restent mal comprises, mais il semble impliquer des modifications dans les zones du cerveau responsables du langage.

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Nouvelles

L’histoire d’une femme de Wonogiri qui a eu un accident vasculaire cérébral à l’âge de 20 ans. Tels étaient les premiers symptômes dont elle se plaignait.

by Nicolas Lefèvre
written by Nicolas Lefèvre

Publié le 22 novembre 2025 10:03:00. Une jeune femme de 20 ans, Delia, originaire de Wonogiri, dans le centre de Java, a été victime d’un accident vasculaire cérébral (AVC) après une période de stress intense. Son témoignage, partagé sur les réseaux sociaux, met en lumière la vulnérabilité des jeunes face à cette pathologie.

  • Delia a soudainement perdu la parole et ressenti une grande faiblesse, malgré une mobilité physique conservée.
  • Les examens initiaux ont révélé une tension artérielle élevée (135 mmHg) et un gonflement cérébral, mais les causes exactes de l’AVC restent à déterminer.
  • Après une hospitalisation en unité de soins intensifs (USI), Delia a pu rentrer chez elle, mais souffre encore de fatigue et d’étourdissements.

L’histoire de Delia a été rendue publique grâce à son témoignage sur TikTok, partagé avec son autorisation le samedi 22 novembre 2025. Elle décrit avoir ressenti un étourdissement soudain et une faiblesse généralisée le 29 août dernier, suivie d’une incapacité à parler. Sa famille l’a immédiatement transportée à l’hôpital de Wonogiri, avant qu’elle ne soit transférée à l’hôpital de Solo pour des examens plus approfondis.

« À 13 heures, je me suis sentie soudain très étourdie, si faible, et bon sang, je ne pouvais pas parler. Mais je peux toujours bouger. Ce qui me rend reconnaissante, c’est que je bouge toujours même si ce n’est pas trop fort. Eh bien, j’ai attendu 2 heures avant, qui sait si je peux parler à nouveau, il s’avère que je ne peux toujours pas », a-t-elle expliqué dans sa vidéo.

Les premiers examens ont mis en évidence une tension artérielle légèrement élevée, atteignant environ 135 mmHg. Un scanner cérébral réalisé à l’hôpital de Wonogiri a révélé un œdème cérébral, mais les médecins n’ont pas pu établir de lien direct avec ses troubles de la parole. C’est pourquoi Delia a été orientée vers un établissement de référence à Solo pour une évaluation plus complète.

« Ensuite, je n’ai pas d’hypertension artérielle, d’hypertension génétique, de cholestérol sûr, d’acide urique, en gros, tout a été vérifié pour l’hypertension artérielle, je n’ai pas d’hypertension artérielle, je n’ai pas d’hypertension artérielle non plus, elle est élevée mais c’est à ce moment-là que c’est arrivé », a-t-elle précisé.

À son arrivée à l’hôpital de Solo, Delia a été prise en charge aux urgences et immédiatement transférée en unité de soins intensifs (USI), une section spécialisée dans la prise en charge des affections neurologiques graves, notamment les AVC. Sa tension artérielle a continué de fluctuer, atteignant 150 mmHg, ce qui a surpris l’équipe médicale compte tenu de son jeune âge.

« Eh bien, je suis au HCU depuis environ 5 jours. Parce que ça avance vite. Parce que j’ai envie de manger, j’aime manger. C’est comme à chaque fois que je mange, je finis ma portion. Ce n’est pas si difficile de manger, tu sais. Le truc c’est que c’est possible, si c’est dur de manger, ça ralentit. Ce qu’on appelle, le développement, oui, le développement de la santé. Parce que j’ai envie de manger, je veux prendre des médicaments. Alors voilà, je le laisse échapper. vite », a-t-elle témoigné.

Une fois son état stabilisé, Delia a pu rentrer chez elle, mais elle continue de ressentir une fatigue inhabituelle, des étourdissements fréquents et une perte d’énergie rapide, même lors d’activités simples comme la marche, le vélo ou la conversation.

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Monde

L’Allemagne interdit les vaccins à ARN contre le COVID ?

by Clara Dubois
written by Clara Dubois

Publié le 30 octobre 2025 à 08h39. L’alliance politique allemande d’extrême droite BSW (Bundestag Sahra Wagenknecht) réclame la suspension immédiate de la vaccination avec les vaccins à ARN contre la COVID-19, invoquant des risques potentiels pour la sécurité et un manque de transparence.

  • L’alliance BSW rejoint l’initiative “Alliance for Humanities and Medicine” (MWM), soutenue par plus de 200 scientifiques et médecins critiques.
  • Elle estime que les vaccins à ARN ont été développés et approuvés sous une pression politique excessive, soulevant des questions de diligence raisonnable.
  • BSW insiste sur la nécessité d’une surveillance accrue des effets secondaires et d’études de haute qualité pour prouver l’efficacité des vaccins, en particulier chez les personnes en bonne santé.

L’alliance BSW, menée par Sahra Wagenknecht, s’inquiète du manque de recherches approfondies sur la sécurité à long terme des vaccins à ARN. Elle souligne que, bien que la vaccination soit un progrès médical majeur, elle doit répondre à des normes de sécurité particulièrement élevées lorsqu’elle est administrée à des individus ne souffrant pas de la maladie.

Selon l’avis de l’alliance, les vaccins contre le coronavirus, et plus particulièrement ceux basés sur l’ARN, ont été mis sur le marché dans un contexte de “pression politique importante”. Cela, selon BSW, compromet la rigueur nécessaire dans l’évaluation des risques et des bénéfices.

BSW rejoint ainsi l’initiative “Alliance for Humanities and Medicine” (MWM), qui regroupe plus de 200 scientifiques et médecins exprimant des réserves quant à la sécurité et à l’efficacité des vaccins à ARN. Cette alliance appelle à un moratoire immédiat jusqu’à ce que les questions soulevées soient résolues.

L’alliance insiste sur l’importance d’une surveillance rigoureuse des effets indésirables potentiels, également appelés effets indésirables des médicaments (ADE). Elle préconise également des études observationnelles à long terme et la notification systématique des cas graves, tels que les décès ou les complications neurologiques, afin d’identifier les risques qui n’auraient pas été détectés lors des essais cliniques initiaux.

BSW estime que les études d’efficacité des vaccins doivent être particulièrement rigoureuses lorsqu’ils sont administrés à des personnes en bonne santé. Elle souligne la nécessité de concevoir des études protégeant contre les facteurs de confusion potentiels.

L’alliance critique également le fait que, malgré des normes internationales en matière de sécurité des médicaments, les recherches systématiques sur la sécurité des vaccins à ARN n’auraient pas été menées “en nombre suffisant ni avec une qualité suffisante”. Elle mentionne notamment les événements thromboemboliques, la myocardite et les troubles neurologiques survenant après la vaccination comme des éléments préoccupants.

Dans un communiqué, BSW affirme :

« Les avertissements n’étaient pas systématiquement pris en compte, ce qui a empêché une détection précoce des risques potentiels. »

L’alliance appelle donc à un moratoire immédiat sur les vaccins à base d’ARN “jusqu’à ce que les lacunes mentionnées ci-dessus soient corrigées”, comme le rapporte le journal Labour. Elle craint que la confiance du public dans la vaccination, un outil essentiel de santé publique comme en témoignent les succès contre la polio, la rougeole ou la variole, ne soit compromise à long terme.

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