Publié le 8 octobre 2025 15:04:00. Une nouvelle cartographie génétique en trois dimensions du cœur humain permet d’identifier des gènes impliqués dans l’hypertrophie cardiaque et la mort subite d’origine cardiaque, ouvrant la voie à des traitements plus personnalisés.
- Des chercheurs ont créé la première carte génétique tridimensionnelle du cœur humain.
- L’étude a révélé 42 nouveaux marqueurs génétiques associés à l’épaississement du muscle cardiaque.
- Des mini-cœurs cultivés en laboratoire accélèrent le développement de thérapies pour les maladies cardiaques héréditaires.
Une équipe internationale de scientifiques a franchi une étape importante dans la compréhension des maladies cardiovasculaires en développant une carte génétique inédite du cœur humain. Cette avancée permet d’identifier de nouveaux gènes jouant un rôle clé dans l’hypertrophie cardiaque – un épaississement de la paroi cardiaque souvent lié à l’hypertension artérielle ou à des prédispositions génétiques – et dans les cas de mort subite d’origine cardiaque.
L’étude, menée par le groupe d’imagerie cardiaque computationnelle LMS dirigé par le professeur Declan O’Regan, a combiné l’analyse génétique de plus de 40 000 individus avec des images obtenues par imagerie par résonance magnétique (IRM) en trois dimensions. Cette approche a permis de mettre en évidence 42 nouveaux loci génétiques influençant la structure et l’épaisseur du ventricule gauche, la principale chambre de pompage du cœur.
Plus précisément, 18 de ces gènes n’avaient jusqu’à présent jamais été associés à des maladies cardiaques par les méthodes d’analyse génétique traditionnelles. Cette découverte ouvre de nouvelles perspectives pour comprendre pourquoi certaines personnes sont plus vulnérables que d’autres aux changements cardiaques liés à l’âge, à la pression artérielle ou à des facteurs héréditaires.
« Cette recherche nous aide à identifier de nouvelles causes et facteurs d’influence de l’hypertrophie cardiaque, qui pose un risque majeur de problèmes cardiaques graves. En comprenant quels mécanismes génétiques sont impliqués, nous pouvons reconnaître les patients plus tôt et les traiter de manière plus ciblée à l’avenir. »
Declan O’Regan, professeur et directeur du groupe d’imagerie cardiaque computationnelle LMS
Le ventricule gauche, soumis à des contraintes constantes liées aux variations de la pression artérielle et à l’activité physique, doit s’adapter en permanence. Les différences génétiques peuvent influencer la capacité du cœur à s’adapter, expliquant ainsi pourquoi certaines personnes développent une hypertrophie cardiaque ou une insuffisance cardiaque, tandis que d’autres restent indemnes.
Au-delà de l’hypertrophie cardiaque, cette étude apporte également des éclaircissements sur la cardiomyopathie hypertrophique, une maladie héréditaire caractérisée par un épaississement anormal du muscle cardiaque, souvent sans cause apparente identifiable. La nouvelle carte génétique 3D permettra aux médecins et aux chercheurs d’établir des profils de risque plus précis et de personnaliser les stratégies de prévention et de traitement.
Parallèlement à ces avancées en matière de cartographie génétique, des chercheurs australiens ont développé une technologie innovante basée sur l’utilisation de cellules souches pour créer des mini-cœurs, appelés organoïdes cardiaques, qui reproduisent fidèlement les caractéristiques du tissu musculaire cardiaque adulte. Plus d’informations sur cette technologie.
Ces organoïdes cardiaques offrent une plateforme prometteuse pour le diagnostic personnalisé, le développement de nouveaux médicaments et la recherche thérapeutique dans le domaine des maladies cardiaques héréditaires. L’équipe de recherche a déjà utilisé ces modèles pour tester un médicament expérimental visant à améliorer la fonction cardiaque, accélérant ainsi le processus de développement de nouvelles thérapies, notamment pour les enfants atteints de ces pathologies.
L’étude, publiée dans la revue Circulation: Genomic and Precision Medicine, marque une étape décisive vers la médecine de précision en cardiologie. À terme, elle pourrait contribuer à prévenir la mort subite d’origine cardiaque en identifiant les individus à risque avant l’apparition des premiers symptômes.