Les maladies rares ont beaucoup à gagner d’une plus grande conscience

Environ 10 000 maladies rares Jusqu’à présent, ont été identifiés dans le monde, et de nouveaux sont découverts de temps en temps. Quelque 80% de ces conditions sont d’origine génétique et affectent principalement les enfants. Environ 30% des enfants ne vivent pas pour voir leur cinquième anniversaire. Bien que individuellement rare, cumulativement, environ 300 millions de personnes dans le monde ont une maladie rare.

Il est important de sensibiliser les maladies rares dans le pays pour diverses raisons. Premièrement, les médecins peuvent ne jamais les avoir rencontrés et ne sont souvent pas au courant de ces maladies. Deuxièmement, si le problème médical n’est pas signalé, par exemple à un registre, une image précise du nombre de patients n’est pas disponible, ce qui serait essentiel pour aider à rédiger des politiques appropriées pour soutenir les patients. Une image détaillée est également nécessaire pour aider les patients à se connecter les uns avec les autres et que l’industrie identifie les opportunités de marché pour développer des thérapies appropriées.

Dans une contribution majeure à l’identification des maladies rares, Iliyas Rashid et son équipe à l’Institut Tata pour la génétique et la société, Bengaluru, ont développé Biens«Une base de données de gènes sur des troubles génétiques rares». Il s’agit d’une ressource précieuse, car un utilisateur peut choisir parmi une liste de symptômes pour prédire les maladies rares possibles. La famille du patient peut ensuite apporter les informations chez son médecin et demander le soutien d’un groupe de patients.

Jusqu’à présent, moins de 5% des maladies rares ont des traitements approuvés par la Food and Drug Administration des États-Unis. Même ceux qui ont sont prohibitifs. Un patient en Inde serait peu susceptible d’avoir une couverture d’assurance appropriée. Parfois, les entreprises fournissent un médicament gratuitement pour des raisons compatissantes, mais ce n’est pas un moyen fiable d’obtenir des médicaments. Certains ont réussi à collecter des fonds grâce à l’approvisionnement en foule.

Sur les 300 millions de personnes atteintes de maladies rares dans le monde, environ 90 millions sont en Inde. Mais le nombre réel est susceptible d’être plus élevé car nos pratiques sociales incluent l’endogamie, la pratique de se marier au sein d’une communauté. S’il y a une condition génétique dans cette communauté, les mariages endogames auront tendance à préserver cette condition au lieu de la laisser s’éteindre.

Plus de 95% de ces conditions n’ont pas de thérapie ou cela peut être incroyablement coûteux. Dans un tel scénario, la meilleure option peut être le conseil avant le mariage, entre autres. Il y a maintenant des cas où les scientifiques, les médecins ou les organisations à but non lucratif ont travaillé avec les communautés locales pour exhorter les personnes qui sont porteurs de mutations particulières pour ne pas épouser d’autres personnes atteintes de même mutations, au cas où cela augmenterait les chances d’avoir un enfant affecté.

Si ces mariages sont évités, alors au fil du temps, la condition sera éliminée. À cet égard, des travaux exemplaires ont été effectués par Br Lakshmi et ses collègues du Molecular Diagnostic Counseling Care and Research Center (MDCRC) à Coimbatore. Ils travaillent sur la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un trouble qui n’affecte que les enfants masculins, les femmes étant les porteurs. Le MDCRC a effectué un dépistage génétique à grande échelle dans plusieurs districts du Tamil Nadu dans le but de détecter les mutations pertinentes tôt et d’éradiquer finalement la DMD de l’État. Des efforts similaires sont nécessaires pour de nombreux troubles à travers le pays.

En résumé, soyez conscient des maladies rares. Il faut généralement des années à un patient pour obtenir le bon diagnostic. La base de données du Dr Rashid devrait être utile pour réduire la souffrance des patients et de leurs familles.

Gayatri Saberwal est consultant au Tata Institute for Genetics and Society.