Lorsque Rick Labuda avait 31 ans et s’attendait à son premier enfant, sa femme l’a finalement poussé à chercher des soins médicaux pour des symptômes de type longue qui comprenaient des maux de tête intenses et induits par des efforts; Douleur au cou constante; et une épaule droite atrophique. Après qu’une radiographie de son cou ait révélé une fusion congénitale du crâne et de la vertèbre supérieure, une imagerie par résonance magnétique ultérieure a conduit à un diagnostic de malformation de type I dans cette condition, la partie inférieure du cervembre, connu sous le nom de cervefeuille de tonnes de tonsille, protège à travers la borne de forage.
Les choses se sont produites rapidement après le diagnostic de Labuda. Il a rencontré un neurochirurgien, qui a dirigé une série de tests, comme voir s’il pouvait équilibrer les yeux fermés, ses pieds ensemble et sa tête inclinée vers l’arrière. “Ce fut beaucoup de choc de voir que je ne pouvais pas passer les tests neurologiques de base et que j’aurais dû subir une intervention chirurgicale pour résoudre mes problèmes”, se souvient-il.
Dans quelques années après l’intervention, Labuda a quitté sa carrière afin qu’elle puisse se concentrer davantage sur sa guérison. Il avait commencé à consacrer de plus en plus de temps à la recherche de Chiari et en 2004, il a lancé une organisation à but non lucratif appelé Conquérir Chiari. Aujourd’hui âgé de 57 ans et avec trois enfants élevés, Labuda vit avec sa femme près de Pittsburgh et est directrice exécutive de l’organisation. “Ma douleur n’est plus constante et je vais très bien, mais c’était un long chemin”, dit-il. “Je pense qu’il est important pour les patients d’essayer de trouver un objectif et de créer une situation de vie qui leur permet de se concentrer sur les choses les plus importantes pour eux.”
Maux de tête et plus
Chiari est une condition complexe qui a deux conséquences importantes, selon Robert Friedlander, MD, président du Département de chirurgie neurologique à l’École de médecine de l’Université de Pittsburgh: le liquide céphalorachidien (LCR) ne peut pas s’écouler, et la pression est exercée sur la moelle épinière. Le bloc du LCR provoque une pression intermittente et plus importante sur le cerveau et apporte un mal de tête à l’arrière de la tête, qui affecte les nerfs occipitaux qui traversent le cuir chevelu. Labuda a connu ces maux de tête, qui dr. Friedlander a appelé le symptôme cardinal de Chiari. La prise, les éternuements ou l’effort peut aggraver le mal de tête près de la base du crâne, ajoute-t-il.
Le deuxième symptôme de lumière le plus courant est engourdi et picotement aux extrémités, le résultat de la pression sur la moelle épinière. D’autres symptômes potentiels comprennent les problèmes d’équilibre, la douleur au cou et à l’atrophie musculaire, comme le Labuda vécu. Certains patients peuvent ressentir des acouphènes ou des sonneries dans les oreilles, des difficultés à avaler et à respirer, à de légers problèmes cognitifs et à des problèmes de vision.
Il existe deux catégories de Chiari: congénitale et acquise. Dans la forme congénitale, le Dr Friedlander dit que les patients sont nés avec une fosse arrière anormalement petite – la cavité à la base de la tête – et le cervelet est essentiellement poussé car il n’a pas assez d’espace. “Certaines personnes naissent avec cela mais n’ont aucun symptôme avant l’enfance ou même l’âge adulte”, ajoute-t-il.
Soupçonne qu’il existe probablement une corrélation entre un petit traumatisme et le début de la condition. “Il n’est pas complètement compris, mais lorsque les patients naissent avec la forme congénitale et ne développent pas de symptômes jusqu’à 30 ans, vous vous demandez pourquoi”, explique le Dr Friedlander. “Il y a probablement quelque chose comme une chute ou un autre événement qui déclenche le cervelet pour abaisser un peu plus.”
Entre-temps, Chiari a acquis pour deux raisons possibles: la pression du haut du foramen magnum, comme une tumeur ou une hydrocéphalie, ou en tirant de sous le foramen magnum, comme une perte de CSF ou une déchirure dans la dure, indique la couche la plus extérieure des membranes entourant et protège le cerveau et la corde spinale.
En plus de ces principales catégories de Chiari, la condition a quatre classifications. Selon l’Institut national des maladies neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, la grande majorité des patients ont le type I, la forme la plus légère. Le type II, parfois indiqué comme une malformation d’Arnold-Chiari, comprend généralement une forme d’un bouchon bifidal (un défaut à la naissance dans lequel la moelle épinière et les os de la colonne vertébrale ne se ferment pas complètement pendant le développement) et le cervelet et le tronc cérébral s’étendent dans le foramen magnum. Les types III et IV sont les plus rares et les plus graves; Dans le type III, le cervelet et le tronc cérébral dépassent à travers un trou dans le crâne et le type IV implique un cervelet incomplet ou sous-développé.
Alors que les techniques chirurgicales en ont évolué depuis que Labuda a été traitée il y a plus de 20 ans, la chirurgie reste le seul traitement pour la malformation symptomatique de Chiari. La condition “est un problème mécanique car une partie du crâne n’a pas suffisamment d’espace, il a donc besoin d’une solution mécanique, c’est-à-dire de donner cette zone d’espace”, explique le Dr. Friedlander.
Si la chirurgie est considérée comme appropriée, le Dr Friedlander déclare que la procédure de deux ou trois heures pour la malformation de Chiari est sûre et que les nouvelles approches l’ont rendu encore plus sûre. En général, le processus implique la création d’une petite incision près de la base du crâne qui descend entre les muscles et expose l’os occipital à l’office magnum. De là, l’arc de la vertèbre C1 (premier) est exposé afin qu’il puisse être assez rasé pour permettre la décompression. Bien que les chirurgiens puissent éliminer l’ensemble de l’ARCO C1 en chirurgie de Chiari, le Dr Friedlander préfère la méthode de rasage car c’est une opération plus petite qui provoque moins de douleur et réduit le risque d’instabilité de la colonne vertébrale, un événement rare.
Alors que Labuda a passé cinq jours à l’hôpital après son opération, Dr. aujourd’hui. Friedlander dit que ses patients ne restent généralement qu’une ou deux nuits avant d’être libérée. Il est recommandé de prendre les choses facilement et d’éviter tout effort ou de soulever plus de 5 à 10 livres pendant environ six semaines. “Nous les voyons deux semaines après la chirurgie et s’il n’y a aucun problème, nous les revoyons dans six mois pour une imagerie par résonance magnétique”, dit-il. “La plupart des gens vont bien, je n’ai jamais besoin de venir me voir plus et d’avoir une vie normale.”
Malformations de claire chez les enfants
Alors que la plupart des diagnostics de malformation clairs se produisent également dans l’enfance ou l’âge adulte, le fils de Heather Nebel, Carter, a montré des symptômes à la naissance. Quelques heures après sa naissance, les médecins étaient inquiets de sa respiration frénétique et lui ont rapidement diagnostiqué une pneumonie d’aspiration, une condition qui lui a dit qu’ils pouvaient se développer tandis que les nourrissons respirent du liquide pendant la naissance. Mais ses symptômes ont grandi dans les semaines suivantes pour inclure des toux et des gags fréquents, qui le réveillaient souvent quand il dormait et terrifiait sa mère.
Il a fallu plus de 10 mois exigeants remplis de nombreux séjours à l’hôpital, de suffocation, de jalons manqués (y compris la capacité de manger des aliments solides), des études de sommeil et de respiration, de rendez-vous avec des spécialistes et même une intervention chirurgicale inutile pour les “disquettes épiglottides” avant une imagination de résonance magnétique confirme un diagnostic de maîtrise de la lumière.
“Le médecin l’a écrit sur le dos d’une carte de visite parce qu’il n’y avait pas de livret et il m’a dit qu’il n’était pas de Google”, se souvient Nebel. “C’était incroyable pour moi, car il nous a également prévu de voir un neurochirurgien le mois suivant. Je me souviens avoir été très effrayé et en colère mais aussi heureux de savoir ce que c’était.”
Le Dr Ahn déclare que la façon dont il a été diagnostiqué Carter est atypique: “Plus souvent, les enfants sont plus âgés, impliqués dans les activités et peuvent parler des maux de tête caractéristiques à l’arrière de leur tête”.
Malgré le diagnostic inhabituellement précoce de Carter, le Dr Ahn dit que les symptômes du garçon étaient typiques pour claire. “Lorsque le cervelet comprime les structures parce que l’espace est trop petit, l’une de ces structures pourrait être le tronc cérébral, qui contrôle les fonctions de base telles que la déglutition et la respiration”, observe.
Carter a subi une intervention chirurgicale quelques mois après son diagnostic, et bien que Nebel ait défini l’expérience déchirante: “Quand il s’est réveillé, j’ai remarqué qu’il ne suffocait pas et ne manquait pas, et il a mangé un ours en peluche Graham que l’infirmière lui a apporté. En quelques jours, il a tout mangé en vue et de nouveaux mondes.”
Du diagnostic à la vie quotidienne, Labuda et Carter ont eu des expériences différentes avec Clear, et d’autres qui vivent dans la condition ont probablement leur propre histoire unique à partager. L’absence de sensibilisation entre les patients et les médecins continue cependant d’être un problème et DR. Friedlander a récemment publié une revue dans Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre Il espère qu’il aide les patients à obtenir un diagnostic correct plus rapidement.
“Certaines personnes présentent des symptômes clairs typiques depuis des années mais n’ont pas été diagnostiqués parce que de nombreux médecins ne le savent pas”, dit-il. “Bien que Chiari ne tue pas les patients, il a un grand impact sur la qualité de vie et la chirurgie peut l’améliorer considérablement.”
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